El documento presenta el caso clínico de un paciente masculino de 10 meses que presenta regresión de conductas adquiridas, mioclonias, vagabundeo ocular e hipotonía. Los exámenes complementarios muestran niveles elevados de fenilalanina en sangre. El diagnóstico es fenilcetonuria, una enfermedad genética hereditaria.
3. EXTRACCIÓN DE
DATOS RELEVANTES
Datos del
paciente
• 10 meses
• Sexo masculino
• Madre adolescente negando consalinidad
Datos
patológicos
• Regresión de conductas adquiridas
• Mioclonias de los cuatro miembros
• Vagabundeo ocular
• Hipotonía a predominio axial
Datos de
interés
• Fontanela anterior de 1 por 1 cm normotensa
• Retraso en la adquisición de conductas en los
primeros meses
• Pérdida posterior de logros previamente
adquiridos
4. VALORACIÓN
COMPLEMENTARIA
Resonancia magnética (RM): imágenes hipointensas en T1 e hiperintensas en
T2 y FLAIR, mal delimitadas bilaterales y simétricas que comprometen ambos
putámenes, globos pálidos, sustancia nigra, núcleos subtalámicos, sustancia
gris periacueductal, núcleos dentados y tronco encefálico, con restricción en la
difusión. Cuerpo calloso adelgazado y megacisterna magna
5. Se solicita nueva pesquisa que informó fenilalaninemia 1.260 mmol/L, siendo el
valor normal hasta 150 mmol/L.
Datos relevantes para el
diagnóstico
DIAGNOSTICO
Se confirma el diagnóstico de fenilcetonuria
con síndrome de West secundario
7. SÍNDROME DE
RUBINSTEIN-TAYBI
CARACTERISTICAS
Retardo mental en grados variables
Microcefalias
Nariz prominente y alargada
Estrabismo
Cataratas
Crecimiento excesivo del pelo
Sus pulgares y dedos de los pies son anchos y cortos
Su marcha es rígida
Afecta 1 de cada 125.000 personas
8. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
CARACTERISTICAS
Marcada obesidad
Talla baja
Alteraciones en sus órganos genitales externos
Problemas de aprendizaje
Debilidad muscular
Ritmo de lenguaje es más lento.
Dificultades en la secuenciación de sílabas
Carecen de un amplio vocabulario
Pérdida de genes en el cromosoma 15, procedente del
padre. (Deleción del brazo largo del cromosoma 15).
Afecta 1 de cada 12.000 a 15.000 niños
9. FENILCETONURIA
CARACTERISTICAS
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo
normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Se hereda de forma autosómica recesiva
Afecta 1 de cada 10 000 a 20 000 niños
10. Datos del
paciente
• 10 meses
• Sexo masculino
• Madre adolescente negando consalinidad
Datos
patológicos
• Regresión de conductas adquiridas
• Mioclonias de los cuatro miembros
• Vagabundeo ocular
• Hipotonía a predominio axial
Datos de
interés
• Fontanela anterior de 1 por 1 cm normotensa
• Retraso en la adquisición de conductas en los
primeros meses
• Pérdida posterior de logros previamente
adquiridos
En base a los datos caracteristicos del paciente se puede concluir que
presenta FENILCETONURIA (PKU) la cual se describe a continuación.
Se solicita nueva pesquisa que informó fenilalaninemia 1.260 mmol/L, siendo el
valor normal hasta 150 mmol/L.
15. FENILCETONURIA
PADRES DE TENER OTRO HIJO
El articulo y la literatura nos menciona que la enfermedad se
hereda con un patrón autosómico recesivo, presentando una
probabilidad de enfermedad para cada embarazo de 25%.
16. DESCENDENCIA DE HERMANOS
Para que la fenilcetonuria continúe
afectando las demás generaciones es
necesario que un hermano portador
se case con otra persona portadora.
En cambio si el hermano portador se
casa con una persona no afectada, no
habrá riesgo de recurrencia. Por tanto
el porcentaje es de menos del 1%
17. DESCENDENCIA DEL AFECTADO
Si el paciente tiene una probabilidad del 50% que el
proporciona de propiciar la fenilcetonuria a su hijo/a
18. COMENTARIOS
INCIDENCIA
Por desgracia la incidencia es bastante alta
en Uruguay, a pesar de que no es un país
tan primer mundista, tiene una gran ventaja
respecto al tratamiento e identificación de
los problemas genéticos, a como no lo
explica el articulo el país trata de sobrellevar
con bien dicha patología, poniendo todo lo
que se encuentra a su alcance.
De igual forma en México es una tasa alta
de incidencia ya que nos menciona la
bibliografía (Castillo,2012) que tiene una
incidencia de 1 en 20,000 niños. Y a pesar
de eso de igual forma el país trabaja
arduamente para la identificación temprana
con el tamiz metabólico neonal.
19. FACTORES
El único factor que consideraría importante
como factor de riesgo es la edad de la
madre, ya que nos menciona el articulo que
la madre es adolescente, además de la
región en donde se encuentran ya que
muchas de las veces al estar expuestos a
mala alimentación y a climas diversos
podrían influir un poco. Si los padres se
hubieran hecho un tamiz antes de tener hijos
muy probablemente hallan salido portadores,
aunque el articulo no nos de esta respuesta.
Las Piedras,
Canelones, Uruguay
FACTORES
El único factor que consideraría importante
como factor de riesgo es la edad de la
madre, ya que nos menciona el articulo que
la madre es adolescente, además de la
región en donde se encuentran ya que
muchas de las veces al estar expuestos a
mala alimentación y a climas diversos
podrían influir un poco. Si los padres se
hubieran hecho un tamiz antes de tener hijos
muy probablemente hallan salido portadores,
aunque el articulo no nos de esta respuesta.
20. IMPACTO
FAMILIAR Y SOCIAL
Considero que el impacto familiar es
importante ya que muchas de las veces los
pacientes con dicha patología suelen estresar
mucho a los familiares, ya que por su retraso
mental no logran ser 100% autónomos
(dependen en cierta medida de sus padres
para hacer alguna actividad), y por tanto
muchas de las veces es difícil educarlos.
Mientras que en la sociedad causan un gran
impacto ya que tanto los médicos como el
gobierno de cada país debe de estar conciente
de la cantidad de afectados que pueda haber,
para así tomar control de las medidas
preventivas y en caso de ya identificarse como
portador, la medida que se requiera para darle
tratamiento y seguimiento a cada paciente.
21. PROPUESTAS
CONTROL DE
LA
INCIDENCIA
Para controlar la incidencia es importante la
concientización de las personas, sobre todo
a las personas jóvenes y a las personas
mayores (sexual mente activas), ya que
todas las patologías que se pueden ver hoy
en día tienen que ver con la inmadurez o
con la obtención de infantes en edades muy
tardías. Pero las platicas no sería lo unico
que se puede hacer para concientizar a las
personas, sino también con hechos y
prácticas que pudieran hacer la sociedad,
por ejemplo incitar a los médicos a permitir
a los pacientes a hacer un tamiz o un
cariotipo, de modo que se den cuenta de la
importancia que tienen y que no es fácil la
detección de las patologías, se requiere
tiempo y sobre todo una experiencia que
solo la vida te la puede dar.
22. MEJORAR LA
CALIDAD DE
VIDA
La vida depende de cada uno de nosotros
mas sin embargo los pacientes con
fenilcetonuria sino son detectados a tiempo
van a tener problemas al sobrellevar su vida
es por eso que requieren ayuda de sus
padres en un principio, conforme pase el
tiempo ellos mismos mejoraran su calidad de
vida, aunque para ello requieran una
alimentación exhaustiva y sobre todo la
administración de tetrahidrobioproteína
(BH4), la cual es el cofactor de las
hidroxilasas de los aminoácidos, con ello el
paciente mejorará y tendrá una calidad de
vida aceptable.
23. EN LO PERSONAL ME AGRADÓ MUCHO LA ELABORACIÓN DE DICHA
PATOLOGÍA YA QUE CONOZCO A UNA PERSONA CON FENILCETONURIA,
CONSIDERO QUE SE DEBE CREAR CONCIENCIA DE COMO SON LAS
PERSONAS CON DICHA PATOLOGÍA Y NO POR EL SIMPLE HECHO DE TENER UN
HIJO AFECTADO VA A HACER EL FIN DEL MUNDO, SI TIENES A UN HIJO ASÍ ES
POR ALGO Y TIENES QUE AFRONTARLO SIN IMPORTAR LAS DIFICULTADES
QUE SE TE PRESENTEN.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001166.htm
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/fenilcetonuria/
Victoria del castillo
Mapa elaborado en una pagina por tanto se descargo como una imagen, disculpe la resolución
