El documento presenta el caso de un paciente masculino de 21 años diagnosticado con el Síndrome de Angelman. El síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, convulsiones, dificultad para alimentarse, e hipotonía muscular. Desde los 5 meses recibe tratamiento con medicamentos y fisioterapia. El documento analiza las características clínicas del paciente, el diagnóstico diferencial, el riesgo de recurrencia y el impacto del síndrome en la sociedad y familia.

1. GENÉTICA
Ana Lucía de la Torre Carrillo
4º "B"
Dra. Patricia Ann Smith
01/12/17

2. Caso clínico
Sexo masculino, raza mestiza, 21 años de edad, sin comorbilidades y con antecedentes de haber recibido
vacunas completas, nacido de parto normal a término, es el último de tres hermanos aparentemente sanos,
padre y madre vivos y sanos, la madre refiere que cuando nació el niño parecía estar bien formado
físicamente, pero a las pocas semanas notó que presentaba alteraciones del desarrollo psicomotriz; no
abría los ojos y parecía dormir todo el tiempo, sin presentar ningún movimiento voluntario, exteriorizando
convulsiones en forma esporádica; desde el nacimiento tuvo dificultades para ingerir sus alimentos, ya que
la succión ejercida sobre el pezón era débil, posteriormente cuando se le suministra alimentos sólidos estas
no podían ser masticadas, por lo que la alimentación recibida desde niño hasta el momento es mediante
alimentos preparados (licuados) y mediante el uso de biberón.

3. ◦ A los cinco meses de nacido y por presentar
convulsiones cada vez más frecuentes es llevado
a establecimientos de salud privados y públicos
de la región, en los que le efectúan exámenes
complementarios como encefalogramas,
electromiogramas y el diagnóstico definitivo que
le proporcionan es que el niño padece el
Síndrome de Angelman, por lo que le indican
medicamentos anticonvulsivantes y fisioterapia,
método por el que mejora de alguna manera los
movimientos de miembros superiores e
inferiores.

5. Desarrollo psicosomático retrasado
No obedece órdenes verbales
Mide 109 cm de altura Y pesa 16 kg,
Hipotonía muscular de los miembros superiores E inferiores
Pérdida total del control muscular de los miembros inferiores
Escoliosis
Bóveda craneal pequeña para edad cronológica
Hipo pigmentación en piel Y ojos
Efélides A nivel del tercio medio de la cara
Dolicofacial
Perfil cóncavo
Tono muscular facial disminuido
Fosas nasales amplias
Hipertelorismo
Pabellón auricular aparentemente grande para tamaño del cráneo
Tricodisplasiata
Pies (desviación en varo Y flexión del primer dedo)
Risa continua acompañada de balbuceos Y ausencia del habla.
Mordida abierta
Macrostomia
Mentón pequeño Y prominente
Constante babeo.
Macroglosia
Identación de los bordes de la lengua
Surco vestibular poco profundo
Diastemas entre los incisivos inferiores
Inclinación hacia vestibular de dientes antero inferiores
Eritema A nivel de papilas interdentarias
Encía marginal
Características clínicas del Px.

6. Diagnóstico diferencial
Sx. De Prader-Willi Sx. De Koolen-de Vries Sx. De Mowat-Wilson Sx. De Angelman
*Coincidencias
Obesidad con hipotonía e
hipogenitalismo, acromicria y
retraso mental. En los
primeros años de vida son
niños alegres y bonachones.
En la segunda infancia
empiezan los problemas de
comportamiento, se vuelven
obstinados, tienen tópicos de
lenguaje que repiten muy a
menudo y son frecuentes los
accesos de cólera. falta de
expresión de genes paternos
de la región 15q11-q13

8. Imágenes

9. Riesgo de recurrencia

10. Comentario
La incidencia del Síndrome de Angelman es baja (1:15000), por lo que se podría
considerar que no tiene un alto impacto en la sociedad debido a que no es común
que nazcan bebes con este síndrome, sin embargo a pesar de que es poco su
incidencia conforme va pasando el tiempo, las mujeres deciden comenzar a tener
descendencia a edades mas avanzadas, lo que nos lleva a tener especial atención
puesto que con esto aumentan las probabilidades de que el bebe presente este
síndrome.
Otro punto importante es que también debido a que su incidencia no es mucha y
que los bebés no comienzas a presentar signos que llamen la atención hasta que
ya tienen meses de vida, no es posible poder comenzar a ayudarlos en su
desarrollo a una edad mas temprana.

11. También estos niños es muy importante que reciban siempre mucha atención
y apoyo para tratar de desarrollar sus habilidades lo mejor posible, lo cual se ve
limitado cuando estos niños nacen en hogares donde no se cuentan con los
recursos, es por eso que es mejor hacer conciencia a las madres de los riesgos
que se corren al embarazarse a edades avanzadas.
◦ https://www.youtube.com/watch?v=clnDcgUZSO0
◦ observar video (tomado de un noticiero para conocer como la conllevan las familias este síndrome)

12. Impacto que causa en la sociedad y familia
El impacto que un niño con Síndrome de Angelman causa tanto en la sociedad como
en su familia es notablemente fuerte, esto debido a que los problemas propios que
conforman a este síndrome les disminuye la calidad de vida a estos niños, aparte es
común que como sociedad no estemos acostumbrados a tener un correcto trato hacia
ellos, de respeto por lo que es fácil que ellos tengan problemas de confianza y de
interacción con los demás. También debido al retraso de desarrollo mental que
presentan es indispensable que reciban sus terapias de lenguaje, psicomotoras y sus
medicamentos necesarios, lo cual como ya se había hecho mención no es factible para
familias en las cuales no existen los recursos suficientes.

13. Muchas veces en las familias donde hay un niño con este síndrome comienzan a tener
problemas, pues difieren de sus ideas acerca de que hacer con el niño o incluso en
cuanto al tema de la culpa, pues no hubo nadie que previamente les hablara de todos
los riesgos a los que se exponen siendo padres a edades avanzadas. Estos problemas
no terminan siendo mas que otra carga y retraso en el desarrollo del niño.
En cuanto a la economía, el tratamiento de estos niños es costoso tomando en cuenta
todos los aspectos que se deben trabajar en el para que tenga un mejor desarrollo por
lo que estas familias se llegan a ver también en graves problemas por no completar el
tratamiento y observando como se refleja en la salud o avance de su hijo.
Es importante siempre como profesionales del área de la salud hacer de conocimiento
de toda la población al menos los aspectos mas recalcables de los genes y herencias.

14. Propuestas
Para disminuir la incidencia que presenta este síndrome es el distribuir la información a
todos los sectores poblacionales aparte de la realización de cariotipos cuando exista el
antecedente familiar , esto únicamente con la finalidad de confirmar que los padres no
poseen una translocación Robertsoniana, la cual los llevaría a tener una probabilidad de
50/50 y ya con el cariotipo brindarles una correcta asesoría, la cual si no estamos
capacitados para dárselas es fundamental que los canalicemos con alguien que si sea
apto para hacerlo
En cuanto a la calidad de vida de estos pacientes, es necesario que se les de el
tratamiento médico que requieren para controlar los síntomas que lo acompañan, así
como que se tenga el apoyo de los padres en cuanto a no dejar a los niños solo como un
“mueble” mas de la casa sino que busquen terapias físicas y de desarrollo mental, para
que así puedan mejorar la calidad de vida de su hijo y con esto hagan mas factible que
se integre un poco a la sociedad.

15. Bibliografia
◦ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
◦ https://www.orpha.net/data/patho/Rev/es/SindromeAngelman_ES_es_REV_ORPHA72.pdf
◦ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
◦ http://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2002/bc023h.pdf
◦ http://salud.es/salud/sindrome-de-angelman-complicaciones/
◦ https://www.angelman.org/wp-content/uploads/2015/11/sindrome_de_angelman_3_29_10.pdf