1. Fenilcetonuria
•Alejandra Aguirre De la torre
•Roberto Sandoval Arreguín
Genética
Profesor: Carlos Alonso Muñoz

2. Introducción

3. Definición
• Es una enfermedad genética en la
cual se carece de la enzima
fenilalanina hidroxilada necesaria
para metabolizar el aminoácido
fenilalanina

4. Aspecto Histórico
Niños con retraso
mental con olor
Ivar Asbjørn Følling en la orina y sudor
1934
“enfermedad de Følling “
Acumulación del ácido
Fenilpirúvico por el color
verde que produce al Lionel Penrose
contacto con el Juda Hirsch Quastel
cloruro férrico 1937
“Fenilcetonuria”

5. Aspecto Histórico
1947: George A. Jervis
suministraba la fenilalanina
a individuos que padecían En 1953: defecto enzimático de la
fenilcetonuria, Fenilalanina hidroxilasa
no presentaban tal elevación de
tirosina en sangre
En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, aislaron e identificaron por
primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa

6. Etiología
• Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH)
• Incremento de fenilalanina sèrica
• Acumulación de metabolitos
fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato

7. Genotipo
• Autosomica Recesiva

8. Genotipo

9. Frecuencia
• 1 de cada 10 000 nacimientos
• Europa y Norteamerica: 2-6 casos por 100
000 habitantes
• Raro en negros y judios.
• ***China no ha reportado ningun caso

10. Características Clínicas
• Cutis, cabello y ojos mas claros que sus hermanos/
hermanas sin la enfermedad
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos

11. Características Clínicas
• Si la afección se deja sin
tratamiento o si no se evitan
los alimentos que contienen
fenilalanina, se puede detectar
un olor "a ratón" o "a moho"
en el aliento, la piel y la orina.

12. Diagnóstico
• Prenatal:
• vellosidad corial (semana 8-11 de embarazo)
• líquido amniótico (semana 16 de embarazo)
• Neonatal:
• Examen sanguíneo: valores de fenilalanina mayores de
6mg/dl y de tirosina mayor a 2.1 mg/dl

13. Diagnostico
• fenilalanina mayor a 6mg/dl y tirosina mayor a 2.1 mg/dl
• Examen de orina: ácidos fenil-pirúvico e hidroxifenil-pirúvico
severo (> 30 mg/dl),
moderado (> 20 mg/dl),
suave (> 11 mg/dl).
y muy suave (> 6 mg/dl)

14. Terapia y/o Tratamiento
• Dieta baja en fenilalanina
Leche, carne
Frutas y Cereales y
Panes Huevos
legumbres dulces
queso

15. Terapia y/o Tratamiento
• Examen de sangre cada mes
• Control niveles sericos
• Ajuste de dieta
• Tetrahidrobiopterina
• Cofactor natural de la fenilalanina
• 8-12 mg/kg/dìa

16. Expectativa de Vida
• Diagnostico y tratamiento temprano
• Retraso mental es muy leve y puede parecer nulo
• Tratamiento
• Retrasado
Deterioro progresivo
• No se cumple la dieta estrictamente
Desempeño escolar
Deterioro psicomotor