La fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por la carencia del enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. Se diagnostica mediante pruebas de tamizaje neonatal y su tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina que debe mantenerse de por vida.

1. FENILCETONURIA
PKU

2. FENILCETONURIA

Olor característico producido por el ácido
fenilacético eliminado vía renal y a través
de los poros de la piel.

3. 1947 • Observo la relación
de fenilalanina con
Dr. George la tirosina
Jervis
1953 • Dieta baja en
fenilalanina
Dr. Horst • Primer tratamiento
Bickel en niña de dos años

4.  Fenilalanina
Aminoácido esencial
necesario para el
crecimiento y
desarrollo normal y
para el metabolismo
normal de las
proteinas durante
toda la vida.
Fenilalanina

5. FENILCETONURIA
 Definición
La fenilcetonuria es una enfermedad
producida por un defecto en el metabolismo de
la fenilalanina. Esta enfermedad es genética y
es provocada por la carencia de enzima
fenilalanina hidroxilasa .

6. FENILCETONURIA
 
GENETICA Enfermedad Cromosom
 1/15000 recesiva
INCIDENCIA nacimientos a 12

7. Fenilcetonuria
Enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, los
padres son portadores de los genes defectuosos y al ser
traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se
expresa en los descendientes.

9. SÍNTOMAS
Fenilalanina Cabello,
CLARA
metionina ojos, piel
Olor a moho piel orina
Retraso en mentales sociales
habilidades
Movimientos Brazos y
Convulsiones
espasmódicos piernas

10. FENILCETONURIA
 DIAGNOSTICO
 Prueba de cloruro férrico
 Tamizaje neonatal

11. TRATAMIENTO
Dieta para la vida.
Solo la fenilalanina que puedan
tolerar.
EVITAR PERMITIDO
Aspartame
SUPLEMENTOS
Lenofalac Carnitina
Hierro