Defectos del nacimiento

1. UniversidadMichoacanade San Nicolás
de Hidalgo.
Facultadde CienciasMédicasy Biológicas
“Dr. IgnacioChávez”
CLINICA DE OBSTETRICIA.
Gómez Sánchez Arturo.
Defectos al nacimiento.
5°año sección 16
Mat. 1131484D.
Dr. Carlos Guzmán Nava.
Fecha: 15/08/2018.

2. Defectosalnacimiento.
• Def.
• Anomalías estructurales o funcionales, como los
trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida
intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el
parto o en un momento posterior de la vida

3. • Malformaciones congénitas que corresponden:
• Defectos de mecanismos biológicos.
• Deformaciones.
• Disrupciones.
Defectosalnacimiento.

4. • Defectos de mecanismos biológicos.
• Proliferación
• Diferenciación
• Migración celular
• Apoptosis.
• Inducción.
Defectosalnacimiento.

5. • Deformaciones:
• La alteración de la forma o la posición de una
estructura que se había formado normalmente.
• Mecanismos: presión, restricción, constricción
mecánica, secundario a otra anomalía fetal.
• Factores que pueden condicionar:
• Anomalías uterinas.
• Embarazo múltiple
• Mala posición del bebé.
• Oligohidramnios.
• Anomalías neurológicas.
Defectosalnacimiento.

6. • Disrupciones:
• Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano
o de un área corporal, producto de la interferencia del
proceso en el desarrollo normal de un tejido.
• Agente externo/interno.
• Fuerza mecánica: rotura o desorganización, isquemia,
adhesión de órganos.
• Bandas amnióticas
• Paladar hendido por presión de la lengua.
• Cuello alado por el edema de la nuca en el feto.
Defectosalnacimiento.

7. • Malformaciones:
• 10% factores Ambientales.
• 25% factores genéticos.
• 65% idiopáticos.
Defectosalnacimiento.

8. Anomalíascongénitas.
• Estructurales
• Funcionales.

9. • Anomalías congénitas estructurales.
• Involucran alteraciones morfológicas.
• Afecta algún tejido, órgano o conjunto de órganos.
• Ejemplo:
• Hidrocefalia.
• Espina bífida.
• Fisura de labio y paladar
• Cardiopatía congénita.

10. • Anomalías congénitas estructurales.
• Mayores
• Menores.

11. • Anomalías congénitas estructurales mayores.
• Implican un daño significativo en la salud, la maoyr parte de
las defunciones.
• Consecuencias sociales o estéticas, requieren un
tratamiento medico y/o qx.
• Ejemplo:
• Displasia de cadera requiere tratamiento ortopédico.
• Espina bífida
• Fisuras del labio y paladar hendido.
• Gastrosquisis.
• Cardiopatía.
• Nefropatía.

12. • Anomalías congénitas estructurales menores.
• No implican ningún problema de salud importante.
• Ejemplo:
• Cuello corto.
• Angiomas pequeños.
• Por tanto la presencia de 2 o mas anomalías menores debe
llevar a descartar la presencia de una anomalía mayor.

13. • Anomalías congénitas funcionales.
• Aquellas que interrumpen procesos biológicos, sin
implicar un cambio macroscópico, involucran
alteraciones metabólicas, hematológicas,
inmunológicas.
• Ejemplos:
• Hipotiroidismo congénito.
• Discapacidad intelectual.
• Hipotonía muscular.
• Ceguera
• Sordera
• Convulsiones.

14. Anomalíasgenéticas.
• Representan 7-8% de las malformaciones.
• Alteraciones de un gen que puede ser donante o
recesivo.
• Puede heredarse de un o de ambos padres de
acuerdo a las leyes de Mendel.
• Acondroplasia: gen dominante.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: autosómica
recesiva.

17. Anomalíascongénitasdecausacromosómica.
• Son factores genéticos que se deben a alteraciones
del material genético.
• Alteración en los cromosomas.
• Numero (mayor/menor).
• Estructurales ( cambiados).
• Alteraciones cromosómicas tienden a producir
manifestaciones en el fenotipo.

20. • Ejemplo:
• Sx. De Down: un cromosoma de mas en el par 21.
• Discapacidad intelectual
• Cardiopatías
• Alteraciones de la tiroides.

21. • Ejemplo:
• Sx de Patau, trisomía par 13.
• Cardiopatías congénitas.
• Polidactilia
• Pie valgo
• Onfalocele
• Hipotonía muscular.
• Labio leporino/ paladar hendido.

22. • Ejemplo:
• Sx de Edward trisomía en el par 18.
• Microcefalia
• Occipucio prominente
• Micrognatia
• Cuello alado.
• Esternón corto.
• Focomelia.
• Onfalocele
• Hernia inguinal o umbilical.
• Nefropatías congénitas.

23. • Ejemplo:
• Sx de Turner monosomía del x.
• Hipotiroidismo
• Infertilidad
• Cuello corto y ancho.
• Baja estatura.
• Cardiopatías.
• Retraso mental no tan grave.

24. • Ejemplo:
• Sx de Klinelfelter.
• Cromosoma X extra.
• Escasa barba
• Ausencia de vello masculino.
• Pubis femenino.
• Hipoplasia testicular
• Osteoporosis.
• Ginecomastia.

25. Factoresambientales.
• Teratógeno:
• Factor que tiene un efecto adverso sobre el embrión.
• La susceptibilidad depende:
• Genotipo y del modo que este interactúa con los
factores ambientales.

26. • Ag. Químicos.
• Heroína, marihuana. LSD, alcohol, tabaco.
• Farmacodependencia: anticonvulsivante,
inmunosupresores, antineoplásicos, antimetabolitos.
• Infecciones: rubeola, herpes zoster, citomegalovirus,
toxoplasmosis, sífilis.
• Radiación ionizante.
• Carencia de folatos.
• Diabetes no controlada.

28. BIBLIOGRAFIA.
• Malformaciones congénitas: clasificación y bases
morfológicas Jorge Arturo Aviña Ayhan T; Revista
Mexicana de pediatría Abril 2008 pdf.
• Anomalías congénitas enfoque para la atención
primaria de la salud ministerio de salud presidencia
de la nación, enfermedades poco frecuentes y
anomalías congénitas pdf.
• Malformaciones congénitas aspecto generales y
genéticos, Mariana Rojas y Laura Walker. 2012 Pdf.