El documento describe el Síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como la enfermedad del envejecimiento prematuro. Es causado por una mutación en el gen LMNA que produce una proteína defectuosa llamada progerina. Los síntomas incluyen envejecimiento acelerado de la piel, huesos y vasos sanguíneos, baja estatura y muerte prematura generalmente antes de los 15 años. No existe cura ni tratamiento efectivo para esta rara enfermedad genética.

1. Sindrome de Hutchinson-Gilford
Juliana Pineda Rincon
Lic.Irma Yolanda Polanco Guzman
Facultad de Medicina
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales
Bogota

2. 4/26/2015
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Juliana Pineda
Rincon-Medicina
Síndromes progeroides
Causas
Progeria o síndrome
Hutchinson-Gilford
Síntomas
Diagnostico
Tratamientos
Tablas
Video
Bibliografía
Tabla de Contenido
“Sacrificio
recompensa y
triunfo”

3. Mas conocida como la enfermedad del envejecimiento, es una aceleración en el proceso
natural de envejecimiento que se presenta en los individuos en edades tempranas de la vida ,
esta daña diferentes órganos y tejidos como los huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y
vasos, se desarrolla baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada,
ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular, al no existir cura ni tratamiento las personas
que lo padecen no exceden los 13 o 15 años de vida ocurriendo su muerte por causa de lo
problemas cardiovasculares.
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4. El Síndrome de
Werner
•Es una extraña patología
genética autosomica
recesiva que se
caracteriza por un
envejecimiento
acelerado mas conocida
como la Progeria de
Adultos
•Se presenta pérdida
de cabello, cataratas
bilaterales, diabetes
mellitus tipo2 ,
osteoporosis, tipos de
aterosclerosis e hipog
onadismo
El Síndrome de
Mulvill-Smith
•Es un defecto genético
originado por la pérdida
de un pequeño
fragmento del
cromosoma 17
•Presentan hipotonía, las
dificultades para la
alimentación, el retraso
en el lenguaje y en el
desarrollo de las
habilidades motoras, el
sueño fragmentado y la
necesidad de hacer
siestas la hipoplasia del
centro de la cara y
haciéndose más
prominente la barbilla
El síndrome de
Cockayne
•Es una enfermedad
hereditaria rara, con un
patrón de
herencia autosomico
recesivo
•Tienen una sensibilidad
a la luz solar, baja
estatura, y apariencia de
edad prematura
Sindromes Progeroides
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5. Causas
Se sabe que el genoma humano (el mapa completo de todos los genes en el ADN humano)
contiene aproximadamente tres mil millones de pares de genes que podrían estar implicados en la
causa de una enfermedad, las causas exactas del porque se desarrolla la progeria se dieron solo
hasta el 2003 cuando el doctor Nicolas Lévy francés descubrió en un paciente de Progeria la
posición del fallo genético en la secuencia de ADN en el cromosoma 1 que alberga alrededor el
doble de genes que un cromosoma medio.
Uno de los tantos genes que tenemos se encuentra el gen LMNA este gen proporciona el código
con el cual pueden crearse la proteína Lamina A y la proteína Lamina C, una mutación espontánea
durante una de las primeras divisiones celulares, poco después de la concepción, causa un defecto
en el gen LMNA el defecto en el código genético hace que la proteína Lamina A se estructure
incorrectamente y que no funcione como debería esta no puede reconocer las enzimas, que
normalmente romperían los aminoácidos que forman las pequeñas colas de grasa quedando la
capa muy débil que es denominada PROGERIN. La imagen muestra una célula epitelial sana y
una célula epitelial de un paciente con Progeria,
la diferencia es que una célula sana tiene un
contorno regular, mientras que la célula de
Progeria tiene una forma irregular esto debido
se debe a la capa Lámina que su estructura se
encuentra incompleta.
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6. Síntomas
Es fácil reconocer quien padece la enfermedad comienza con una deficiencia en el crecimiento
durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente
pequeños al el tamaño de sus cabezas, desarrollan aterosclerosis temprana, nunca supera los 30
años. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta
de medro.
*Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
*Cara alargada y arrugada
*Mentón retraído
*Ojos saltones y nariz en forma de pico
*Calvicie
*Pérdida de las pestañas y las cejas
*Estatura baja
*Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
*La fontanela (punto blando) permanece abierta
*Mandíbula pequeña (micrognatia)
*Piel seca, descamativa y delgada
*Pecho estrecho
*Abdomen abultado
*Huesos deformes
*Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
*Rango de movimiento limitado
*Retardo en la formación o ausencia de los dientes
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7. Es fundamentalmente clínico y solo se plantea cuando los niños alcanzan el primer y segundo año
de vida con los síntomas no existe una prueba clara que diga que se padece la enfermedad pero si
se apoya de ciertas pruebas.
Diagnostico
Histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel
como esclerodermia, la dermis es delgada. A nivel del
tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido
graso, múltiples anomalías en el hueso como
osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética,
necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de
cadera y fracturas sin resolución. A nivel
cardiovascular se encuentran placas ateromatosas,
Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas
aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia
e infarto del miocardio.
Bioquímicas: el aumento en la excreción de ácido
hialurónico en la orina evento que no se ha
relacionado con trastornos endocrinos.
Radiológicas:
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8. Tratamientos
1. No existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración por lo
que se trata individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso
natural de la enfermedad
2. Se utiliza aspirina y dietas hipocalóricas estas para evitar un ataque cardiaco o un accidente
cerebrovascular
3. Se han intentado tratamientos con hormonas de crecimiento humano y anticancerigenas
4. Se recomienda que el niño desarrolle una vida social normal dentro de lo que se pueda ya que
no se ve ningún trastorno mental
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Tabla Respuestas de un
grupo de 100
personas
¿Sabes en que
consiste la
enfermedad de la
Progeria?
¿Esta preparado si
un futuro hijo
tuviera esta
enfermedad?
¿Es la progeria una
enfermedad
genética?
Si 60% 10% 85%
No 40% 90% 15%
La tabla se basa
para saber cuanto
conocimiento se
tiene de la progeria
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enfermedad-rara_school

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Bibliografía
•unacarreracontraeltiempo.blogspot.com
•indrome-progeria.blogspot.com
•salud.discapnet.es
•es.wikipedia.org
•www.nlm.nih.gov
•es.slideshare.net
•progeria.es