2. Introducción
Las enfermedades autoinmunes (EA) son condiciones crónicas por la
pérdida de tolerancia inmunológica a los antígenos propios. Su
incidencia es de 80/100.000 personas y la prevalencia 3%
Las EA comparten síntomas y signos clínicos así como mecanismos
fisiopatológicos y factores genéticos , características denominadas
tautología autoinmune
La poliautoinmunidad es la presencia de 2 o más enfermedades en
1 solo paciente mientras que la autoinmunidad familiar se produce
cuando en un grupo familiar se presentan EA diferentes
La agregación familiar o riesgo de recurrencia se observa cuando
una enfermedad se produce a una frecuencia mayor en un núcleo
familiar que en la población general.
3. Métodos
Artículos aceptados Artículos rechazados
• Bases de datos Medline y • Artículos sobre prevalencia de
Embase a partir de 1966 hasta
autoanticuerpos
junio 2012
• Se revisó autoinmudidad familiar • No era posible hacer distinción
en: Esclerosis Múltiple(EM), clara de la enfermedad
Diabetes Mellitus tipo 1(DM1), • No era posible hacer distinción
Artritis Reumatoide(AR), Lupus entre probandos y población
Eritematoso Sistémico(LES), afectada
Enfermedad Tioridea
Autoinmune(ETA). • Los estudios eran informe de
casos
• Artículos con diagnóstico según
criterios internacionales • Se trataba de 1 sola familia
• Enfermedad en familiares de
primer grado
6. Meta-análisis
Se extrajo el
número de
familiares
afectados, la
prevalencia de la
enfermedad, y el
Los datos se OR
analizaron según
Comprehensive
Meta-Analysis
version 2 con Dos tipos de meta-
IC=95% análisis : 1 analizó
la enfermedad en
el probando y el 2
analizó la
enfermedad en los
familiares del
probando
9. La búsqueda de base de
datos arrojó 2.522
artículos, en la evaluación
1 se consideraron elegibles
61 pero en la evaluación 2
solo 44 cumplieron todos
los criterios.
La mayoría de los Las enfermedades
estudios carecían con mayor
de control y las evidencia de
muestras eran autoinmunidad
muy familiar son:
pequeñas ETA, Les y AR.
10. Conclusiones
• Es el primer estudio diseñado específicamente como una revisión
sistemática y meta-análisis para encontrar evidencia de
autoinmunidad familiar.
• La identificación serológica de autoanticuerpos puede predecir la la
autoinmunidad, las manifestaciones clínicas específicas, la gravedad
y progresión de la enfermedad, ya que las EA no inician en el
momento en que se hacen clínicamente evidentes pero sí varios
años antes.
• La evaluación de autoanticuerpos, así como una historia familiar de
autoinmunidad y la evaluación de su valor de predicción podría ser
útil para la medicina personalizada.
11. • Existen diferencias en la prevalencia según la ubicación geográfica lo
que comprueba que además de los factores genéticos y epigenéticos
existen factores ambientales que condicionan la aparición de EA
• A pesar de que las EA son multifactoriales existe un patrón de
herencia marcado , indicativo de una transmisión preferencial de
alelos de susceptibilidad de madres a hijos explicado por la alta
preponderancia de EA en mujeres comparado con la población
general.
• Los nuevos estudios de autoinmunidad familiar ayudarán a
aumentar el conocimiento sobre los mecanismos de
autoinmunidad, lo que nos permite predecir y evitar las
enfermedades, proporcionar medicina personalizada facilitando la
participación de los pacientes en su tratamiento y eventual cura de
su enfermedad