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Vanessa Castilla Cujia

http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1741-7015-11-73.pdf
Introducción
Las enfermedades autoinmunes (EA) son condiciones crónicas por la
pérdida de tolerancia inmunológica a los antígenos propios. Su
incidencia es de 80/100.000 personas y la prevalencia 3%


Las EA comparten síntomas y signos clínicos así como mecanismos
fisiopatológicos y factores genéticos , características denominadas
tautología autoinmune


La poliautoinmunidad es la presencia de 2 o más enfermedades en
1 solo paciente mientras que la autoinmunidad familiar se produce
cuando en un grupo familiar se presentan EA diferentes


La agregación familiar o riesgo de recurrencia se observa cuando
una enfermedad se produce a una frecuencia mayor en un núcleo
familiar que en la población general.
Métodos
       Artículos aceptados                   Artículos rechazados
• Bases de datos Medline y              • Artículos sobre prevalencia de
  Embase a partir de 1966 hasta
                                          autoanticuerpos
  junio 2012
• Se revisó autoinmudidad familiar      • No era posible hacer distinción
  en: Esclerosis Múltiple(EM),            clara de la enfermedad
  Diabetes Mellitus tipo 1(DM1),        • No era posible hacer distinción
  Artritis Reumatoide(AR), Lupus          entre probandos y población
  Eritematoso         Sistémico(LES),     afectada
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  Autoinmune(ETA).                      • Los estudios eran informe de
                                          casos
• Artículos con diagnóstico según
  criterios internacionales             • Se trataba de 1 sola familia
• Enfermedad en familiares de
  primer grado
Características incluidas en el estudio
Meta-análisis
                         Se extrajo el
                          número de
                          familiares
                         afectados, la
                       prevalencia de la
                       enfermedad, y el
Los    datos  se              OR
analizaron según
Comprehensive
Meta-Analysis
version 2 con      Dos tipos de meta-
IC=95%             análisis : 1 analizó
                   la enfermedad en
                   el probando y el 2
                   analizó            la
                   enfermedad en los
                   familiares      del
                   probando
Resultados
La búsqueda de base de
            datos       arrojó    2.522
            artículos, en la evaluación
            1 se consideraron elegibles
            61 pero en la evaluación 2
            solo 44 cumplieron todos
            los criterios.



La mayoría de los               Las enfermedades
estudios carecían               con         mayor
de control y las                evidencia        de
muestras     eran               autoinmunidad
muy                             familiar       son:
pequeñas                        ETA, Les y AR.
Conclusiones
• Es el primer estudio diseñado específicamente como una revisión
  sistemática y meta-análisis para encontrar evidencia de
  autoinmunidad familiar.
• La identificación serológica de autoanticuerpos puede predecir la la
  autoinmunidad, las manifestaciones clínicas específicas, la gravedad
  y progresión de la enfermedad, ya que las EA no inician en el
  momento en que se hacen clínicamente evidentes pero sí varios
  años antes.
• La evaluación de autoanticuerpos, así como una historia familiar de
  autoinmunidad y la evaluación de su valor de predicción podría ser
  útil para la medicina personalizada.
• Existen diferencias en la prevalencia según la ubicación geográfica lo
  que comprueba que además de los factores genéticos y epigenéticos
  existen factores ambientales que condicionan la aparición de EA
• A pesar de que las EA son multifactoriales existe un patrón de
  herencia marcado , indicativo de una transmisión preferencial de
  alelos de susceptibilidad de madres a hijos explicado por la alta
  preponderancia de EA en mujeres comparado con la población
  general.
• Los nuevos estudios de autoinmunidad familiar ayudarán a
  aumentar el conocimiento sobre los mecanismos de
  autoinmunidad, lo que nos permite predecir y evitar las
  enfermedades, proporcionar medicina personalizada facilitando la
  participación de los pacientes en su tratamiento y eventual cura de
  su enfermedad

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How do autoimmune diseases cluster in families

  • 2. Introducción Las enfermedades autoinmunes (EA) son condiciones crónicas por la pérdida de tolerancia inmunológica a los antígenos propios. Su incidencia es de 80/100.000 personas y la prevalencia 3% Las EA comparten síntomas y signos clínicos así como mecanismos fisiopatológicos y factores genéticos , características denominadas tautología autoinmune La poliautoinmunidad es la presencia de 2 o más enfermedades en 1 solo paciente mientras que la autoinmunidad familiar se produce cuando en un grupo familiar se presentan EA diferentes La agregación familiar o riesgo de recurrencia se observa cuando una enfermedad se produce a una frecuencia mayor en un núcleo familiar que en la población general.
  • 3. Métodos Artículos aceptados Artículos rechazados • Bases de datos Medline y • Artículos sobre prevalencia de Embase a partir de 1966 hasta autoanticuerpos junio 2012 • Se revisó autoinmudidad familiar • No era posible hacer distinción en: Esclerosis Múltiple(EM), clara de la enfermedad Diabetes Mellitus tipo 1(DM1), • No era posible hacer distinción Artritis Reumatoide(AR), Lupus entre probandos y población Eritematoso Sistémico(LES), afectada Enfermedad Tioridea Autoinmune(ETA). • Los estudios eran informe de casos • Artículos con diagnóstico según criterios internacionales • Se trataba de 1 sola familia • Enfermedad en familiares de primer grado
  • 5.
  • 6. Meta-análisis Se extrajo el número de familiares afectados, la prevalencia de la enfermedad, y el Los datos se OR analizaron según Comprehensive Meta-Analysis version 2 con Dos tipos de meta- IC=95% análisis : 1 analizó la enfermedad en el probando y el 2 analizó la enfermedad en los familiares del probando
  • 8.
  • 9. La búsqueda de base de datos arrojó 2.522 artículos, en la evaluación 1 se consideraron elegibles 61 pero en la evaluación 2 solo 44 cumplieron todos los criterios. La mayoría de los Las enfermedades estudios carecían con mayor de control y las evidencia de muestras eran autoinmunidad muy familiar son: pequeñas ETA, Les y AR.
  • 10. Conclusiones • Es el primer estudio diseñado específicamente como una revisión sistemática y meta-análisis para encontrar evidencia de autoinmunidad familiar. • La identificación serológica de autoanticuerpos puede predecir la la autoinmunidad, las manifestaciones clínicas específicas, la gravedad y progresión de la enfermedad, ya que las EA no inician en el momento en que se hacen clínicamente evidentes pero sí varios años antes. • La evaluación de autoanticuerpos, así como una historia familiar de autoinmunidad y la evaluación de su valor de predicción podría ser útil para la medicina personalizada.
  • 11. • Existen diferencias en la prevalencia según la ubicación geográfica lo que comprueba que además de los factores genéticos y epigenéticos existen factores ambientales que condicionan la aparición de EA • A pesar de que las EA son multifactoriales existe un patrón de herencia marcado , indicativo de una transmisión preferencial de alelos de susceptibilidad de madres a hijos explicado por la alta preponderancia de EA en mujeres comparado con la población general. • Los nuevos estudios de autoinmunidad familiar ayudarán a aumentar el conocimiento sobre los mecanismos de autoinmunidad, lo que nos permite predecir y evitar las enfermedades, proporcionar medicina personalizada facilitando la participación de los pacientes en su tratamiento y eventual cura de su enfermedad