MALFORMACIONES GENETICAS

2.  Es una alteración del desarrollo anatómico
que se presenta durante la vida intrauterina.
Son alteraciones de la forma producto de un
defecto en el desarrollo de la anatomia.

3.  Pueden deberse a 2 factores principalmente:
genética o teratógenos. Los teratógenos son
sustancias que por presencia o ausencia
causan una malformación en el feto. Si bien
cada teratógeno tiene un periodo en el cual
tiene mayor efecto, normalmente las
consecuencias se pueden causar en la
mayoría del embarazo.

4.  Malformación: Anomalía congénita que afecta la
estructura de un órgano, miembro o sistema.
Generalmente se detecta a través del examen
físico o utilizando exámenes paraclínicos
imaginologicos. Ejemplo: Labio/paladar hendido.
 Deformidad: Alteración en la forma, posición o
estructura anatómica previamente normal y
causada por fuerzas mecánicas inusuales.
Ejemplo: Pie equino varo en embarazos múltiples.
 Disrupción: Defecto morfológico esporádico que
afecta órganos y tejidos causados por factores
extrínsecos que interfieren con la morfogénesis
normal. Ejemplo: Anomalías por bridas amnióticas.

5.  La principal herramienta diagnóstica de estas
alteraciones sigue siendo la ecografía, sin
embargo, su rendimiento diagnóstico es muy
bajo, debido a las características operacionales
de esta técnica en una mujer embarazada,
además de depender también de la habilidad y
experticia del médico que lo practica. Otros
exámenes como amniocentesis, biopsia de
vellosidades coriónica, entre otros, son más
costosos y de poca a nula utilidad cuando no se
tiene ninguna sospecha del alguna anomalía.