Las anomalías congénitas son defectos estructurales, funcionales o metabólicos presentes al nacer. Pueden ser menores, que no comprometen la salud pero requieren corrección cosmética, o mayores, que afectan significativamente el funcionamiento corporal. Las mayores incluyen malformaciones por defectos en el desarrollo, disrupciones por daño tisular, y deformaciones por fuerzas mecánicas anormales. Su diagnóstico se realiza al nacer y durante el embarazo con ecografía, y su tratamiento depen

1. Anomalías Congénitas
Carla Anahí Esteban

2. Concepto
 Las anomalías, malformaciones o
defectos congénitos son sinónimos
que se utilizan para describir las
anormalidades estructurales, de la
conducta, funcionales y metabólicas
que ya se encuentran en el momento
del nacimiento.

3. Generalidades
Las malformaciones:
 Se producen durante la formación de las
estructuras.
 Pueden dar como resultado la falta completa o
parcial de una estructura, o alteraciones de su
morfología normal.
 Son ocasionadas por factores ambientales,
genéticos o de ambos tipos, que actúan de
manera independiente o simultánea.
 La mayor parte se origina durante la tercera a la
octava semana de la gestación.

4. Clasificación
Dependiendo de la repercusión anatómica y/o
funcional a que den lugar se pueden distinguir:
Anomalías Congénitas
Menores Mayores

5. Anomalías Congénitas Menores
 Son alteraciones con significación primariamente
cosmética que no compromete la forma o
funcionalidad corporal
 No generan riesgo grave, ni inminente para la
salud, la vida o el desarrollo social del recién
nacido
 Pueden ser corregidas o no requieren manejo
médico
 Ejemplos: la clinodactilia (curvatura o
desviación de uno o más dedos), la rotación
externa de los pabellones auriculares y el
pliegue palmar único

6. Anomalías Congénitas Mayores
 Son defectos que de no ser corregidos comprometen
significativamente el funcionamiento corporal o
reducen la expectativa normal de vida
 Generalmente tienen un potencial de impacto médico,
quirúrgico y psicológico que interfiere con la
aceptación del sujeto en la sociedad
 Ejemplos: espina bífida (defecto del tubo neural,
produce que uno o varios arcos vertebrales posteriores
no se fusionan correctamente durante la gestación y la
médula espinal queda sin protección ósea) y
onfalocele (defecto de la pared abdominal que provoca
la herniación de las vísceras abdominales, recubiertas
solamente por una membrana)

7. Anomalías Congénitas Mayores
Clasificación
Se basa en el tiempo morfogénico en que se
producen y comprende:
Anomalías Congénitas
Mayores
Malformación Disrupción Deformación

8. Malformación
 se produce tempranamente durante
el periodo de embriogénesis
 es una anormalidad permanente
causada por falla en el desarrollo
estructural o por inadecuada
conformación de uno o más
procesos embriológicos con pobre
formación de tejido
 El mecanismo suele ser
desconocido y se debe a un
defecto intrínseco del desarrollo
 Ejemplos: la craneosinostosis
(alteración congénita en la que se
produce el cierre prematuro de una o
más de las suturas del cráneo de un
bebé)
Imagen superior:http://3.bp.blogspot.com/_t521-XTv_V0/S7uTqWJodiI/AAAAAAAAAA8/Ezu0J9_hydg/s1600/craneosinostosis6.jpg
www.bieninformado.mx/Inicio/media/k2/items/cache/da2cd1ae610e6e4c1d898a7552b7bbf8_XL.jpg

9. Disrupción
 Ocurre durante o después del
periodo de la organogénesis
 es el defecto morfológico de un
órgano, parte de un órgano o de un
área corporal, producido por la
ruptura o interferencia del
proceso en el desarrollo normal
de un tejido.
 hay un agente externo, o
extrínseco, que causa el daño o la
destrucción en una determinada
zona del tejido
 Ejemplo: el paladar hendido por
presión de la lengua (glosoptosis)
Imágenes: http://anatomiafuncional.com.ar/paginas/salvador/resumenanual/PTERIGOM_clip_image002.gif

10. Deformación
 se sucede tardíamente durante la
fenogénesis, generalmente durante el
periodo fetal
 es una anormalidad producida por
acción de fuerzas mecánicas
anormales que distorsionan las
estructuras de los tejidos normales
produciendo alteraciones de la forma o
posición de un segmento corporal
 Con frecuencia afectan al sistema
músculo-esquelético y pueden ser
reversibles en el periodo posnatal.
 Ejemplo: pie zambo, ocasionado por
comprensión en la cavidad amniótica.
Imágenes: https://healthy.kaiserpermanente.org/static/health-encyclopedia/es-us/kb/media/medical/hw/S_h9991603_001.jpg

11. Causas
Genéticas/ Multifactoriales Teratogénicas
Cromosómicas
Pueden afectar a Incluye a múltiples Un teratógeno es un
un solo gen, o a factores tanto agente capaz de causar
cromosomas genéticos como un defecto congénito.
sexuales y/o a medioambientales. Generalmente, se trata de
autosomas. Hay En este grupo, un un elemento que es parte
alteraciones defecto congénito solo del ambiente al que está
cromosómicas se presentará si se expuesta la madre
numéricas presentan las durante la gestación, e
(trisomías y suficientes causas incluyen: agentes
monosomías), predisponentes tanto infecciosos, químicos (Ej.:
estructurales, ambientales como fármacos), físicos,
mosaicos y genéticas. hormonales y
quimeras. nutricionales.

12. Diagnóstico
 La gran mayoría de las anomalías, se diagnostican en el
momento del nacimiento a través del examen físico, y
pruebas paraclínicas.
 Durante la gestación, la principal herramienta diagnóstica
de estas alteraciones sigue siendo la ecografía. Otros
exámenes como amniocentesis, biopsia de vellosidades
coriónicas, entre otros, son más costosos y de poca a nula
utilidad cuando no se tiene ninguna sospecha del alguna
anomalía.
 En cuanto al tratamiento, existe varias opciones que van
de acuerdo al tipo de anomalía. Algunas de las más leves,
no requieren más allá de un seguimiento en los primeros
meses de vida. Las de mayor severidad, van a requerir
manejos más agresivos desde el momento del nacimiento, o
incluso desde antes de nacer, como procedimientos
quirúrgicos, administración de fármacos

13. Muchas Gracias
por su atención
Carla Esteban
caesteban.unq@gmail.com