Este documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, sus causas y factores. Explica que las anomalías pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas y están presentes al nacer. Sus causas incluyen factores ambientales, genéticos o una interacción entre ambos. Describe anomalías menores, malformaciones, disrupciones y deformaciones. También cubre síndromes, asociaciones de anomalías y principios de teratología.

1. ANOMALIAS CONGENITAS
Designan problemas
estructurales,
conductuales,
funcionales
y metabólicos
presentes en el
momento del
nacimiento.

2. Las causas de las anomalías caen dentro de tres categorías:
-Las ocasionadas por factores
ambientales
-Las causadas por factores genéticos
-Las debidas a la interacción del ambiente con
la susceptibilidad genética del individuo, la
mayoría de las anomalías pertenece a esta
última categoría.

3. ANOMALIAS MENORES
Afectan aproximadamente
a 15% de los recién nacidos. Algunas de
ellas
como microtia (orejas pequeñas), manchas
pigmentadas y hendiduras palpebrales
pequeñas no dañan la salud, aunque en
algunos casos se acompañan de defectos
mayores.

4. TIPOS DE ANOMALIA
Las malformaciones se presentan cuando las
estructuras están formándose; por ejemplo, en la
organogénesis. Pueden ocasionar una ausencia total
o parcial de una estructura o alteraciones en su
estructura normal. Las malformaciones son causadas
por factores ambientales o genéticos que actúan
de manera independiente o conjunta. La mayoría
aparece de la tercera a la octava semanas de
gestación.

5. Disrupciones
Estas producen cambios morfológicos
en estructuras ya formadas y se deben a
procesos
destructivos. Un ejemplo son los
accidentes vasculares
que ocasionan defectos transversales en
las extremidades
y las anomalías ocasionadas por las bridas
amnióticas

6. DEFORMACIONES
Las deformaciones son resultado de
fuerzas
mecánicas que moldean una parte del feto
por un periodo prolongado.
Las deformaciones a menudo afectan al sistema
musculoesquelético y pueden revertirse en el
periodo posnatal

7. SINDROME
Es un grupo de anomalías que ocurren
juntas y provienen de una causa común. El
término indica que se hizo un diagnóstico y
que se conoce el riesgo de recurrencia.
En cambio, la asociación es el aspecto no
aleatorio de dos o más anomalías que
ocurren juntas más frecuentemente por
mera casualidad, pero sin que se conozca la
causa.
ASOCIACION DE VACTERL
anomalías vertebrales, anales, cardiacas,
traqueoesofágicas,
renales y de las extremidades

8. FACTORES AMBIENTALES
-N. Greeg descubrió que la rubeola
afectaba a la madre durante las primeras
fases del embarazo y ocasionaba
anomalías en el embrión. Gracias a su
descubrimiento se supo que las
malformaciones
congénitas en el humano también pueden
provenir de factores ambientales

9. En 1961, Widukind Lenz
relacionó los defectos de las extremidades
con el sedante talidomida, lo cual
demostró que también los fármacos
podrían cruzar la placenta y producir
anomalías congénitas . Desde entonces, se
han identificado muchos agentes como
teratógenos (factores que ocasionan
anomalías congénitas)

10. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGIA
Se definen y formulan
como principios de
teratologia
los factores que
determinan la capacidad
de un
agente para producir
anomalías congénitas, a
saber:

11. La susceptibilidad a la
teratogénesis depende del
genotipo del embrion y de la
forma en que esta estructura
genética interactúe con el
ambiente. El genoma materno
también es importante para lo
siguiente: metabolismo de los
fármacos, resistencia a las
infecciones, otros procesos
moleculares que afectan al
embrión.

12. La susceptibilidad a los teratógenos varía con
la fase de desarrollo en el momento de la
exposicion.
El periodo más sensible comprende
de la tercera a la octava semanas de gestacion,
o sea el periodo de la embriogenesis. Los sistemas
orgánicos tienen una o más etapas de
susceptibilidad. Así, puede inducirse la fisura
palatina en la fase de blastocito (día 6), durante
la gastrulación (día 14), en la fase inicial de la
yema de las extremidades (quinta semana) o
cuando se forman las crestas palatinas (séptima
semana). Por lo demás, aunque la mayoría de
las anomalías se dan durante la embriogénesis,
también pueden aparecer antes o después de
este periodo: ninguna fase del desarrollo está
totalmente inmune

13. Las manifestaciones del desarrollo
anómalo dependen de la dosis y la
duración de la exposición al
teratógeno.

14. Los teratógenos actúan en formas
específicas (mecanismos) sobre las
células y tejidos en desarrollo para
dar inicio a una embriogénesis
anómala (patogenesis). Los
mecanismos pueden
consistir en inhibir un proceso
bioquímico o molecular en especial;
la patogénesis puede matar las
células, disminuir su proliferación u
originar otros fenómenos celulares

15. Las manifestaciones del desarrollo
anómalo son muerte, malformación,
retraso del crecimiento y problemas
funcionales.

16. AGENTES INFECCIOSOS
Entre los agentes infecciosos que
causan anomalías
genéticas figuran algunos virus. Las
anomalías debidas a rubeola
durante el embarazo (síndrome de
rubeola congénita) antaño
representaban un problema serio,
pero las malformaciones congénitas
de ese tipo casi ya se eliminaron
gracias a la invención y uso
generalizado de una vacuna

17. CITOMEGALOVIRUS
Constituye una amenaza
seria. Aunque a menudo la madre no
manifiesta síntomas,
puede tener efectos devastadores en el
feto.
La infección puede causar enfermedad
grave en el momento del nacimiento, y en
ocasiones es mortal.

18. HERPES SIMPLE Y VARICELA
El virus del herpes simple y el virus
de la varicela pueden ocasionar
anomalías congénitas. Las
producidas por herpes son raras y en
general la infección se transmite al
niño durante el parto, causa
enfermedad grave y a veces la
muerte.

19. La infección
intrauterina con varicela produce cicatrización
cutánea,
hipoplasia de las extremidades, defectos de los
ojos y del sistema nervioso central. Rara vez
ocurren
anomalías congénitas tras una infección prenatal
con varicela y dependen del momento de la
infección.
Cerca de 0.4% de los hijos de mujeres infectadas
antes de 13 semanas de gestación presentan
malformaciones; el riesgo aumenta a 2% entre los
hijos cuya madre se infectó entre la semana 13 y
20.