MALFORMACIONES GENETICAS

1. RABEL RUIZ COLINA
C.I 20672910
TAREA 8

2. Objetivo general:
Explicar el origen, mecanismo de
producción y frecuencia de las
alteraciones del desarrollo ontogenético del
ser humano.
•Objetivos específicos

3. Malformaciones Geneticas
Defectos del desarrollo que se encuentran al nacer.
Es una anormalidad estructural de cualquier tipo.
Es la causa principal de mortalidad en lactantes
Pueden ser:
• estructurales
• funcionales
• metabólicas
• conductuales
• hereditarias

4. Mecanismos morfogenéticos del
desarrollo humano
• Crecimiento
• Migración
• Inducción
• Integración
• Muerte celular
• diferenciación

5. Mecanismos morfogenéticos
del desarrollo humano

6. Mecanismos morfogenéticos…..

7. Eventos esenciales del desarrollo
Crecimiento Morfogénesis Diferenciación

8. TERATOLOGIA
Rama de la ciencia que estudia
las causas, mecanismos y
patrones que pueden alterar el
desarrollo embrionario normal.
Ciertas etapas del desarrollo
embrionario son mas vulnerable
a alteraciones.

9. PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA DE WILSON
• La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del
producto de la concepción y de la manera que ésta composición
interactúa en el medio.
• La susceptibilidad de los teratógenos varía según la etapa del
desarrollo en el momento de la exposición.
• Las manifestaciones del desarrollo anormal dependen de la dosis y
el tiempo de exposición a un teratógeno.
• Los teratógenos actúan de modo específico sobre las células y
tejidos en desarrollo para dar lugar a una embriogénesis anormal
• Las manifestaciones del desarrollo anormal son: muerte,
malformaciones, retardo de crecimiento y trastornos funcionales.

10. • Es una anormalidad estructural de
cualquier tipo .
• Hay cuatro tipos de anomalías
congénitas:
MALFORMACIÓN
DESORGANIZACIÓN O
DISRUPCCION
DEFORMACIÓN
DISPLASIA

11. Anomalías congénitas………
MALFORMACIÓN
Es un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o
Región mayor del cuerpo, que resulta de un proceso de
desarrollo intrínsecamente anormal.
Ejemplo: Anomalías cromosómicas.

12. Anomalías congénitas………….
Desorganización o
Disrupción
Es un defecto morfológico de un órgano,
parte de éste o región mayor del cuerpo, que
resulta de una alteración extrínseca o
interferencia de un proceso del desarrollo
normal.
No es hereditaria
Resulta principalmente
de la exposición a teratógenos.

13. Anomalías congénitas…............
Deformación
Es una forma, aspecto o posición anormal
de una parte del cuerpo que resulta de la
aplicación de fuerzas mecánicas.

14. Anomalías congénitas……
Displasia
Es una organización anormal
de células dentro de los tejidos
y su resultado morfológico.
Es el proceso y la
consecuencia de
dishistogénesis

15. Agenesia
Ectopia
Atresia
Hipoplasia
Genotipo
fenotipo

16. Patrones de los defectos
morfológicos…….
• El defecto politópico del campo: es un
patrón de anomalía derivado de la
alteración un solo campo del desarrollo.
• La secuencia: es un patrón de anomalías
múltiples, derivado de una sola anomalía
o factor mecánico previo conocido.

17. Patrones de los defectos morfológicos
El síndrome: es un patrón de anomalías
múltiples con relación patogénica entre
sí y sin que represente una secuencia
simple o un defecto politópico de campo.
La asociación: es la aparición, no
debida al azar, en dos o más individuos,
de anomalías múltiples.
Dismorfología

18. Enfermedad fetal
Es todo cuadro patológico producido por
alteraciones maternas, que afectan
directamente al producto de la gestación,
generalmente reversible con tratamiento
adecuado

19. Anomalías congénitas
Frecuencia:
• 2 a 3 por cada 100 nacido vivo
• Aumenta a 6% a los 2 años
y a 8% a los 5 años
• Responsable de aproximadamente un
20 % de la mortalidad de lactantes

20. Anomalías congénitas……
causas
• Factores genéticos
• Factores ambientales
• Herencia multifactorial
Agentes teratogénicos:
Todos aquellos factores que afectan los
mecanismos morfogenéticos del desarrollo,
los cuales provocan anomalías congénitas..

21. Anomalías congénitas……
causas

22. Anomalías congénitas…..
Factores Genéticos
• Responsables de un tercio de los defectos
del nacimiento
• Estas alteraciones cromosómicas se
producen durante la mitosis o meiosis
– Anomalías cromosómicas numéricas
– Anomalías cromosómicas estructurales
– mutaciones

23. Anomalías cromosómicas
numéricas
• Aneuploidías: existe un número de cromosomas que no es
múltiplo del número haploide de cromosomas
Monosomías
Trisomías Causa: no disyunción
Tetrasomías
Pentasomías
• Poliploidías: las células tienen un juego extra de cromosomas
Causa: polispermia
Mosaicismo

26. Anomalías cromosómicas
estructurales
• Traslocación
• Delección o eliminación
• Cromosoma anular
• Duplicación
• Inversión
• isocromosomas

27. Mutaciones
Son alteraciones en los genes, donde se
producen perdidas o cambios de sus
funciones, induciendo cambios
heredables permanentes en la secuencia
del DNA genómico.
Se heredan según las leyes mendelianas

28. Factores ambientales
Son una serie de sustancias y o agentes
que se encuentran en el ambiente,
denominados teratógenos y pueden
causar alteraciones del desarrollo
embrionario.
Teratógeno: todo agente que produce o
aumenta la frecuencia de una anomalía
congénita en la población.

30. Factores ambientales
• Causan del 7 al 10 % de las anomalías
congénitas.
• Principios a tomar en cuenta para
determinar la teratogenicidad de un
agente
– Períodos críticos del desarrollo
– Dosis del fármaco o sustancia química
– Genotipo del embrión

31. Factores ambientales
….Teratógenos
• Agentes infecciosos:
-Toxoplasmosis
-Rubéola
-citomegalovirus
-Herpes simple
- sífilis
T.O.R.C.H.S.
- virus de la inmunodeficiencia humana.

32. Factores ambientales….
teratógenos
• Radiaciones
• Fármacos
a.- tanquilizantes
b.- Fármacos tiroideos
c.- Hipoglicemiantes orales
d.- Corticosteroides
e.- Anticonvulsivantes
f.- Antibióticos
g.- Antineoplásicos
h.- Hormonas
i.- Alcohol
j.- Tabaquismo
k.- Drogas ilícitas

34. Anomalías por herencia
multifactorial
• Son un grupo de anomalías que dependen tanto
de factores genéticos como de factores
ambientales, los cuales originan alteraciones
desorganizantes durante el desarrollo prenatal.
• Con frecuencia producen anomalías mayores
únicas, como labio o paladar hendido, defectos
de cierre del tubo neural, estenosis pilórica y
luxación congénita de cadera.

37. Gracias-
Gracias