1) El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. 2) Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos, baja estatura, pliegue palmar transverso y discapacidad intelectual. 3) La educación debe apoyarse en los puntos fuertes del estudiante y utilizar enseñanza visual y secuencias claras debido a problemas en la atención y memoria.

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D. INTELECTUAL S. DE DOWN
CONCEPTUALIZACIÓN
-Los SD suelen tener un cromosoma de más y tienen afectadas el 100% de sus células ya que el
error se ha producido en la meiosis, especialmente del óvulo de la madre.
- El cromosoma de más rompe el equilibrio, produciendo una disgenesia o displasia en el
desarrollo de los distintos órganos que componen el cuerpo humano.
- Hay una mayor probabilidad de que se formen sustancias en exceso que a la larga pueden
resultar perjudiciales para el normal desenvolvimiento del individuo.
- La intensidad con que se producen estas alteraciones depende del juego de fuerzas que se
establecen entre los genes del cromosoma 21, que está representado en exceso, y los miles
de genes situados en los demás cromosomas y que trasmiten la herencia de los padres.
- Al principio se llamó “Mongolismo” por el aspecto asiático que presenta.
- Es una enfermedad genética producida por la trisomía del par 21.
- En el 95% de los casos el exceso cromosómico se puede presentar libre constituyendo un
cromosoma independiente, pero también se puede encontrar por traslocación, unido a otro
cromosoma, aunque esta posibilidad es escasa, en un 5% aproximadamente.
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2. TEMA 6
DISCAPACIDAD INTELECTUAL (S.DOWN)
S.DE DOWN: Genotipo
- Es una cromosomopatia. Se llama Trisomía en el par 21: tres cromosomas en el par 21 en vez de 2.
- En mujeres menores de 25 años, ocurre el SD 1/2.000 nacidos. En las de 40 años, la frecuencia es
de 1/100. En las de 45 años es 1/44 nacidos.
- La edad avanzada de ambos progenitores y no sólo de la madre, aumenta la probabilidad.
Fenotipo (lo que exhibe externamente).
1-Estatura pequeña.
2-Braquicefalia: cabeza corta y aplanada en la parte posterior. La cabeza es redonda y no ovalada.
Hay una atenuación de la eminencia occipital.
3-Cuello corto.
4-Laxitud de la piel del cuello.
5-Facies típica: fisuras orbitarias oblicuas, pliegue saliente de la piel en el ángulo interno del ojo
(epicanto), puente nasal plano, pabellones auditivos pequeños y simples o plegados, expresión
boquiabierta.
6-Manchas de Brumsfield: son manchas blanquecinas, amarillentas o de color pardo, redondeadas y
localizadas en la parte media del iris.
7-Nistagmo: oscilación de los ojos con un componente rápido y otro lento, de pequeña amplitud.
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D. INTELECTUAL S.DE DOWN
Fenotipo (manifestaciones externas)
7-Nistagmo: Generalmente se produce en los dos ojos. Es debido a espasmo de los músculos oculares.
La oscilación puede ser horizontal, vertical o rotatoria. La atención y/o las emociones aumentan el
nistagmo y desaparece con el reposo y la distracción.
8-Paladar estrecho y ojival.
9-Macroglosia: lengua grande. Lengua cubierta de surcos que se sale de la boca.
10-Sialorrea: salivación excesiva.
11-Lengua escrotal: a los pocos meses de nacer la lengua se cubre de gruesas papilas y hacía el 5º año
aparecen surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensión.
12-Dientes anómalos: aparecen tardíamente y suelen ser pequeños. Los incisivos suelen estar mal
alineados (muy espaciados o amontonados).
13- Manos cortas y anchas con incurvación del 5º dedo.
14-Pliegue palmar transverso: sustituye a las dos líneas palmares habituales.
15-Sepración entre el 1º y el 2º dedo del pie.
16-Dermatoglitos característicos: prominencias de la piel de pies y manos características.
17-Vello púbico liso.
18-Hipotonía muscular.
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D. INTELECTUAL S.DE DOWN
Fenotipo
19-Hiperflexibilidad articular.
20-Retraso Mental o Discapacidad Intelectual.
21-Cardiopatía congénita: las malformaciones cardiacas producen la muerte durante la lactancia
en 1/3 de ell@s. Otras malformaciones e infecciones pueden causar la muerte.
22-Conjuntivitis.
23-Disminución de la inmunidad: son más propens@s a infecciones.
23-Cataratas y estrabismos: no llegan a crear conlficto visual.
24-Grasa Subcutánea excesiva.
25-Extremidades inferiores acortadas.
26-Genitales masculinos hipoplásicos: testículos pequeños (criptorquidia), pene y escroto
hipoplásicos. Pocos espermatozoides.
27-Genitales femeninos hipertróficos: hay aumento de mamas, labios mayores y clítoris. La
pubertad se inicia normalmente a los 12-13 años.
28-Leucemia: propensión durante la lactancia a desarrollarla, no se mantiene en las otras etapas.
29- Enfermedad de Alzheimer: Si llegan a mayores pueden tener síntomas de esta demencia.
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5. TEMA 6
D.INTELECTUAL S. DE DOWN
Prevención
1. Consejo Genético.
2. Evitar descendencia en progenitores de edad alta.
3. Amniocentesis: se hace antes de las 20 semanas de gestación. Se recoge líquido amniótico, se
hace un cultivo y un cariotipo.
-Está indicada en: personas con antecedentes familiares del síndrome, descendencia anterior
afectada, embarazos con progenitores de edad avanzada.
Pronóstico
1. Expectativas de vida: ha aumentado mucho gracias a la atención sanitaria
2. Integración social: ha mejorado mucho.
3. La educación: ha sido el reto mayor.
4. La actitud de la Familia: los progenitores pueden negar lo evidente, ansiedad, ser realistas
pesimistas y optimistas
Tratamiento
1. La Estimulación Precoz: mayor dedicación y métodos apropiados.
2. La inclusión educativa: derecho a una educación lo más normalizada posible.
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D.INTELECTUAL S. DE DOWN
ETIOLOGIA
Edad de los padres
- Hay una relación directa entre la edad de la madre y el SD.
- Es significativo su aparición en madres a partir de los 35 años.
- Hay un aumento importante en padres de más de 54 años, aunque esto no es concluyente.
- El envejecimiento normal del proceso reproductor puede favorecer o establecer el SD.
Factores Hereditarios
- Un 4 % de los casos tiene una causa hereditaria, cuando los padres están afectados de
traslocaciones, mosaicismos y trisomia.
- Se habla de cierta predisposición genética en el caso de familias con vari@s hij@s afectados.
Factores Ambientales (menos probables)
- Enfermedades y trastornos maternos: hepatitis, rubeola, deficiencias tiroideas y vitamínicas,
elevado índice de inmunoglobulina y tiroglobulina en la sangre de la madre.
- Exposición a radiaciones.
- Algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas como el alto
contenido de flúor del agua o la polución atmosférica.
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D.INTELECTUAL S. DE DOWN
IMPLICACIONES EDUCATIVAS
- Dar instrucciones muy claras y detalladas. Los SD sólo adoptarán estrategias eficaces si
verdaderamente nos han entendido.
- Siempre hemos de comenzar manipulando los objetos y después llegar a la representación
mental.
- Prefieren el canal visual al auditivo para recibir información. La modalidad auditiva provoca
tiempos de respuesta más largos que la visual.
- La enseñanza debe apoyarse en los rasgos menos deficitarios del/a niñ@ y los aprendizajes
deben intentar conseguir la máxima superación de sus déficits.
- En la organización de tareas en el aula, conviene presentar las actividades secuencializadas
según el grado de dificultad.
- Para controlar la motivación y la fatiga hay que considerar que son más competentes en
tareas concretas y visuales manipulativas y menos eficaces en problemas verbales y
numéricos.
- Necesitan más tiempo y realizar más práctica.
- Conviene utilizar contextos de enseñanza natural siempre que queramos favorecer la
generalización.
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8. TEMA 6
D.INTELECTUAL S. DE DOWN
Implicaciones Educativas
a) Para trabajar la Percepción-Atención:
- Desde edades tempranas, 4 meses, se debe iniciar la familiarización con el texto de la casa,
estimulando aspectos lingüísticos, visuales y auditivos, por ej: a través de colores vivos en la
habitación del/a niñ@, los sonidos de la casa…
- Más tarde se trabajan los colores a través de útiles de comida, tales como platos y vasos de
distintos colores, etc.
b) Para trabajar la Memoria se utilizan:
- Tareas previas de reconocimiento.
- Buscar temas motivantes y cercanos.
- Que siempre traten de comprender antes que de memorizar.
- Apoyarse en informaciones visuales y auditivas y poco a poco ir prescindiendo de ellas.
- Que verbalicen y traten de emplear bien los tiempos verbales.
- Partir del momento presente y ayudarles a trasportarse a situaciones pasadas
comprendiéndolas.
c) Para cualquier proceso, que comprendan, y si no es así, que pregunten y reflexionen antes de
resolver cualquier tarea o actividad.
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