1. A) MARCO TEORICO
El Síndrome de Down , se refiere al síndrome en sí, es decir, a la descripción
orgánica y mental de un niño Down , su dificultad de tratamiento debido tanto a
la falta de maduración orgánica, como a la falta de instituciones dedicadas al
tema, así como también se refiere al sufrimiento de los padres y del niño al
enfrentarse ante la problemática del síndrome, a la vez que se presenta al niño
Down , como un sujeto deseante, es decir, un sujeto que necesita ser
estructurado como tal, y dejar de ser visto sólo a partir del síndrome que muchas
veces lo abarca y lo nombra, imposibilitándolo de ante mano.
Además, se considera el paradigma investigativo dinámico, porque se considera
para nuestro propósito que la interacción y el dinamismo como postulados
centrales para comprender el sistema cognitivo; así también la interacción
dinámica enmarcada en un cuerpo y la comprensión simultánea de factores
corporales, neurales y ambientales que interactúan en el presente
Esta investigación se encuentra enmarcada dentro del paradigma de
investigación contrapuesto, porque su ámbito es el social quien ve, analiza e
interpreta los procesos sociales por parte de una comunidad científica, la misma
que comparte un conjunto de valores, fines, postulados, normas, lenguajes y
formas de comprender dichos procesos.
La morbilidad de los pacientes con síndrome de Down implica costos médicos
12 a 13 veces mayores en comparación con la población general durante los
primeros cuatro años de vida, especialmente los pacientes con cardiopatía
congénita que tienen la mayor mortalidad y en quienes se estima que requieren
de 5 a 7 veces más atención médica que los pacientes con síndrome de Down
sin cardiopatía congénita.
El antecedente de un hijo con translocación de novo no representa un riesgo
incrementado y la recurrencia tiene que relación solamente con la edad materna.
Sin embargo, si el padre es portador de una translocación el riesgo es de 3 a
5%; si la madre es la portadora el riesgo aumenta 10 a 15%. La situación es
diferente cuando alguno de los padres es portador de una translocación 21:21,
ya que el riesgo de recurrencia es de 100%.
B) VENTAJAS
2. Si se logra hacer una atención temprana de los niños afectados por este síndrome
posiblemente puedan ser estimulados y alcanzar capacidades mayores a aquellos
que no tuvieron la oportunidad de recibir tratamiento alguno.
Es importante que reciban ayuda multidisciplinaria para que puedan desarrollar
todas sus capacidades en las diferentes áreas en las que se ven afectados por este
síndrome.
C) DESVENTAJAS
Al ser un síndrome de origen cromosómico presenta múltiples síntomas que afectan
a todos los órganos y sistemas del organismo y que además varían de individuo en
individuo siendo que no se puede hacer un pronóstico de cómo se va a desarrollar
el mismos con las acciones de atención temprana.
D) CLINICO
Manifestaciones neurológicas
Los pacientes adquieren los hitos del desarrollo de forma tardía tanto en el área
motora como en el lenguaje. El coeficiente intelectual promedio en pacientes con
síndrome de Down es de 35 a 70 puntos.
Estudios en ratones han sugerido que los defectos en la neurogénesis, transmisión
sináptica y vías de señalización celular podrían contribuir al problema del desarrollo
a través de una inhibición excesiva de la neurotransmisión.
También existen genes fuera de la región crítica del síndrome de Down que se han
asociado al fenotipo neurológico de los pacientes con síndrome de Down.
Enfermedad de Alzheimer
Los pacientes con síndrome de Down se caracterizan por presentar Alzheimer a
edades tempranas y el eventual inicio de demencia.
Un gen candidato importante es el ya mencionado APP, ya que su proteólisis genera
amiloide el principal componente de las placas de amiloides en cerebros de
pacientes con enfermedad de Alzheimer y cuyas mutaciones de tipo duplicaciones
se han relacionado con inicio temprano de dicha enfermedad.
Cardiopatías congénitas
Los mecanismos genómicos implicados en esta variabilidad siguen siendo
ampliamente discutidos. Debido a su alta frecuencia, comparada con individuos sin
síndrome de Down y su espectro clínico variable, las cardiopatías congénitas se han
utilizado como modelo en la búsqueda del riesgo, mutaciones patogénicas,
3. variación de dosis génica y variantes en número de copias por sus siglas en ingles)
que expliquen esta compleja etiopatogenia del fenotipo del síndrome de Down.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) presentan durante su vida algún trastorno de la visión
susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas
o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la
esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles
periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara determina la aparición frecuente de
hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda
sonora hasta los receptores cerebrales).
Atención Temprana
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus
capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.
Los niños con Síndrome de Down no son una excepción, aunque sus procesos de
percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la
población:
Las capacidades visuales de los niños con Síndrome de Down son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de
expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque
compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje
no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para
hacerse entender.
Trastorno del desarrollo
A continuación, vamos a exponer los distintos trastornos físicos que encontramos
en las personas con Síndrome de Down, con esto, no queremos decir que todas
presenten los mismos rasgos a la vez, sino que como cualquier persona ellos
también son diferentes.
El síndrome de Down conlleva problemas cerebrales, del desarrollo físico y
fisiológico y de la salud del individuo. La mayoría de las alteraciones orgánicas se
producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnóstico puede realizarse
4. en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una
intervención precoz.
Cráneo- Cara: La braquicefalia y la atenuación de la eminencia occipital
parecen inherentes al trisómico - 21. Es característico por su parte el
aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.
Labios: Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de
los niños normales. Sólo más tarde y quizás relacionado con la boca abierta
y con la profusión habitual de la boca, están excesivamente humedecidos y
propensos a resecarse y a cortes en ellos.
Boca: La boca es relativamente pequeña. La mayoría de los autores insisten
que el paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares
acortados y aplanados en su cara interna.
Lengua: En los primeros meses de vida la lengua se cubre de gruesas
papilas y hacia el quinto año tiene ya surcos profundos e irregulares en
gran parte de su extensión. A veces, se suele dar algún caso de trisomía
con lengua de grandes proporciones, pero lo habitual es que sea de tamaño
normal.
Dientes: Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal
alineados, amontonados o muy espaciados.
Ojos: El signo aislado más frecuente es la oblicuidad de las hendiduras
palpebrales. Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de
piel en los ángulos anteriores. La parte exterior del iris puede tener unas
manchas ligeramente coloreadas