neurología

2. • Es una enfermedad
hereditaria con un
patrón de herencia
autosómica recesiva.
• Es una enfermedad
neurodegenerativa que
causa en quienes la
padecen un deterioro
progresivo del cerebelo
y ganglios espinales
dorsales.

3.  UN DEFECTO EN EL GEN UBICADO EN EL
CROMOSOMA 9.
 DEBIDO AL CÓDIGO ANORMAL HEREDADO, UNA
SECUENCIA DE BASES EN PARTICULAR (GAA) SE
REPITE MUCHAS VECES.
 NORMALMENTE, LA SECUENCIA GAA SE REPITE 7 A
22 VECES, PERO EN LAS PERSONAS CON ATAXIA DE
FRIEDREICH PUEDE REPETIRSE CIENTOS O AÚN MÁS
DE MIL VECES.
 1 DE CADA 50,000
 ALTERACION DE LOS AMINOACIDOS A LAS
PROTEINAS REDUCCION DE FRATAXINA.
 LA INVESTIGACIÓN SUGIERE QUE SIN UN NIVEL
NORMAL DE FRATAXINA, ESPECIALMENTE EL
CEREBRO, LA MÉDULA ESPINAL Y LAS CÉLULAS
MUSCULARES NO PUEDEN PRODUCIR ENERGÍA
EFICAZMENTE .
 ENCONTRARON QUE LA ESCASEZ DE ESTA
PROTEÍNA Y UNA ACUMULACIÓN TÓXICA DE HIERRO
EN LAS MITOCONDRIAS DE LA CÉLULA
La frataxina se encuentra en las partes de la célula
productoras de energía llamadas mitocondrias

6. • ELECTROMIOGRAMA (EMG), QUE MIDE LA ACTIVIDAD
ELÉCTRICA DE LAS CÉLULAS MUSCULARES.
• ESTUDIO DE CONDUCCIÓN DE LOS NERVIOS, QUE MIDE
LA VELOCIDAD A LA QUE LOS NERVIOS TRANSMITEN
LOS IMPULSOS.
• ELECTROCARDIOGRAMA (ECG), QUE DA UNA
PRESENTACIÓN GRÁFICA DE LA ACTIVIDAD ELÉCTRICA
O PATRÓN DE PULSACIONES DEL CORAZÓN.
• ECOCARDIOGRAMA, QUE REGISTRA LA POSICIÓN Y
MOVIMIENTO DEL MÚSCULO DEL CORAZÓN.
• EXPLORACIONES DE IMÁGENES DE RESONANCIA
MAGNÉTICA (MRI) O TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA
(CT), QUE PROPORCIONA UNA IMAGEN DEL CEREBRO Y
LA MÉDULA ESPINAL.
• DERIVACIÓN O PUNCIÓN ESPINAL PARA EVALUAR EL
LÍQUIDO CEREBROESPINAL.
• PRUEBAS DE SANGRE Y ORINA PARA EVALUAR LOS
NIVELES ELEVADOS DE GLUCOSA.
• PRUEBAS GENÉTICAS PARA IDENTIFICAR EL GEN
AFECTADO.

8. GRACIAS POR SU ATENCION....