Este documento resume la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Explica que la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las motoneuronas, con una incidencia de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes. La ELA puede ser familiar o esporádica, y se manifiesta clínicamente a través de debilidad muscular progresiva. El diagnóstico se basa en los criterios de Escorial y pruebas electrofisiológicas. Actualmente, el único tratamiento aprobado es el riluz

1. ESCLEROSIS
LATERAL
AMIOTRÓFICA
Ainhoa Zabalza Goya
6º Medicina
UNIVERSIDAD DE
ZARAGOZA

2. ELA: INTRODUCCION
 Enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva 
1ª y 2ª MN
 Forma mas frecuente de enfermedad progresiva de
motoneurona.
 Etiología: desconocida.
 Incidencia: 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes
 Prevalencia: 2,7 a 7,4/100 000 habitantes.
 Varones : Mujeres 1,6:1
 Enfermedad de Charcot/ de las Motoneuronas

3. ELA: FORMAS CLINICAS
FAMILIAR (FALS)
- 10%
- Edad media  55
- Mayoría AD >25
genes identificados
ESPORÁDICA (SALS)
- 90%
- Edad media  65
- Disminución
neuronas motoras
de cortex, bulbo y
ME  parálisis
muscular

4. ELA: SUPERVIVENCIA
 3-5 años en países occidentales
 10 años o más: <10% de pacientes
 Muerte por causa respiratoria

5. ELA: CLINICA
 Debilidad muscular progresiva  1ª Y 2ª MN
Debilidad asimétrica
de las EE, inicio
distal  músculos
bulbares y
respiratorios con el
avance de la
enfermedad.
Debut en el 80%.

6. ELA: CLINICA
Afectacion bulbar: Debut en el 20% de los casos (> en
mujeres)
 Atrofia lingual
 Disartria
 Disfagia
 Debilidad cervical
Insuficiencia respiratoria: tipo
restrictivo por debilidad de la
musculatura (Debut en el 2%)

7. ELA: CLINICA
 Estudios recientes: demencia fronto-temporal,
deficiencias cognitivas, problemas de comportamiento.
 15 a 50% : cambios de personalidad, comportamientos
obsesivos.
 SIN
 trastornos sensitivos
 Oculomotores respetados hasta fases terminales
 Autonómicos esfínteres, función sexual (N. Onuf)

8. ELA: DIAGNOSTICO
 Inespecificidad de los sintomas: caídas,
disartria… Retraso del diagnóstico (diagnóstico
correcto es de aproximadamente 12-14 meses)
 Signos de 1ª y 2ª MN
 Criterios del Escorial
 Electrofisiología

9. ELA:DIAGNÓSTICO
Criterios del Escorial
Presencia de
1. Degeneración de MNI
(clínica, electrofisiológica o
neuropatológica)
2. Degeneración de MNS
(exámenes clínicos)
3. Expansión progresiva de
síntomas y signos hacia
una o más regiones.
Ausencia de
1. Evidencia electrofisiológica
o patológica de otras
enfermedades que puedan
explicar la presencia de signos
degenerativos de MNI y MNS
2. Neuro-imagen: otras
enfermedades que puedan
explicar los síntomas y signos

10. ELA:DIAGNÓSTICO
Criterios del Escorial
1. ELA DEFINITIVO
2. ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE
3. ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE
CON EVIDENCIA DE
LABORATORIO
4. ELA CLÍNICAMENTE POSIBLE

11. ELA: DIAGNÓSTICO
EMG
• Daño celular de cuerno anterior, no explicada por un solo nervio, raíz, o
lesión del plexo.
• Degeneración de MNI antes de la clínica
• Signos de denervación y reinervación
• Exclusión de otras condiciones (espondilosis, bloqueo de la conducción
nerviosa).
Repetición del examen clínico y de EMG 4-6 meses después.
Análisis de las fasciculaciones
Estudios de conducción nerviosa  excluir otros síndromes
neurogénicos

13. TRATAMIENTO
 Unico fármaco: Riluzol  Pequeño aumento de SV
sobre todo en pacientes con inicio bulbar de la clínica.
 Hoy en día, ensayos con AC monoclonales.
 Soporte ventilatorio y nutricional por gastrostomía
prolongar SV
 APOYO EN TOMA DE DECISIONES Y EN SU
MOMENTO CUIDADOS PALIATIVOS