Ataxia de Friedreich

1. ATAXIA DE
FRIEDREIC
H
José Roberto Pérez Zamarripa
Neurorehabilitación

2. Generalidades
 El inicio sintomático ocurre por debajo de los
20 años.
 Comprende 2 categorías :
 1.- Ataxia de Friedreich
 2.- Síndromes de ataxia precoz

3. Etiología y Patogenia
 Por el gen x25 localizado en el cromosoma
9p.
 Hay mutación genética del triplete GAA que
normalmente oscila entre 8 a 22, mientras
que en la AF oscila entre 200 a 1700.

4. Anatomía Patológica
 Hay atrofia de los ganglios raquídeos
posteriores, columnas de clarke, células de
purkinje, núcleos dentados del cerebro y
neuronas piramidales del córtex motor.
 Se acompaña de pérdida de axones
sensitivos distales y desmielinización de los
cordones posteriores.
 Hay hipertrofia ventricular.

5. Cuadro Clínico
 El comienzo sintomático ocurre habitualmente
antes de los 20 años.
 Inseguridad en la marcha>Debilidad en
piernas>Reflejos miotáticos
abolidos>Respuesta plantar extensora.
 Inconstante: Amiotrofia, sordera, atrófia
óptica, urgencias urinarias,.
 Cifoescoliosis y pie cavo en un 85%
 10% Desarrollan DM.

6. Diagnóstico
 Se debería considerar en todo paciente con
ataxia progresiva estudios de Neuro-imagen y
genética molecular. (TAC y RM).

7. Curso Clínico y Pronóstico
 Síndrome progresivo que lleva a silla de
ruedas tras 15 años.
 La esperanza de vida depende de la
gravedad de la miocardiopatía.

8. Tratamiento
 No hay tratamiento específico. (Médico)
 KINESICO
 Ejercicios de estiramiento y de inhibición del tronco y
de las piernas.
 Ejercicios de refuerzo muscular del tronco y de los
miembros en movimientos controlados sin
espasticidad.
 Ejercicios de corrección de postura (sedente, bipedo,
en cuatro puntos).
 Ejercicios de coordinación óculo-manual.
 Trabajar el patrón de marcha para corregir las
compensaciones y mejorar la eficacia.

9. Bibliografía
 FedericoMicheli&Martín A.Nogues.»Tratado de Neurología
Clínica».Ed.MedicaPanamericana.BuenosAires.2002.Págs. 890-
894.