Este documento describe dos tipos principales de anomalías genéticas: 1) anomalías estructurales como la duplicación o deleción de parte del material cromosómico, lo que puede provocar errores en el desarrollo embrionario, y 2) anomalías numéricas como las trisomías (presencia de 3 cromosomas en lugar de un par) o las monosomías (ausencia de uno del par cromosómico), lo que puede dar lugar a síndromes como el síndrome de Down o el síndrome de Turner.

2. 

Causas y tipos de anomalías genéticas
1-anomalías estructurales:
existen dos tipos:
a)la duplicación:
ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma
está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información
adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen
correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del
embrión.
b)la delección: el término significa simplemente que una parte del cromosoma
se perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede
contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material
perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay
pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé,
como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". un
ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado
"cri du chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del
cromosoma 5.

3. 
2-anomalías numéricas:
ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número
de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden
(23 pares). el tener cromosomas de más o una cantidad
inferior constituye una de las causas del desarrollo de
algún defecto o síndrome genético.
se habla de trisomías para describir la presencia anormal
de 3 cromosomas en lugar del par normal
correspondiente. de esta forma si un niño nace con 3
cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma
número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se
denomina más habitualmente síndrome de down.

4. 
existen también las llamadas monosomias, término
que se utiliza para describir la ausencia de uno de
los miembros que conforman el par cromosómico.
esto hace que el número total de cromosomas sea
de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo,
un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual x
en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre )
se dice que presenta una monosomia x, también
conocida como síndrome de turner.
la anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta
o exceso de material genético sino que también
puede darse por intercambio de lugar
(traslocación).