Abortos genéticos .

2. 1. Las causas genéticas son las
más frecuentes en los abortos
de repetición. Son defectos
genéticos presentes
inicialmente en los
progenitores o que aparecen
durante la formación del
embrión.
INTRODUCCIÓN

3. ● Abortos de repetición.
● Esterilidad es la incapacidad de
conseguir un embarazo.
● Infertilidad es cuando no hay
problemas para quedarse
embarazada, pero la gestación
no llega a ser exitosa.
Causas genéticas en los abortos de repetición

4. El ADN o material cromosómico lo tenemos organizado en estructuras que se conocen como
cromosomas que se encuentran en el interior del núcleo de las células.
¿Cómo está organizado el ADN en nuestras células?

5. 1. La transmisión se produce a través de los gametos, de
los espermatozoides y de los óvulos. Los embriones se
forman por la unión del óvulo que aporta la madre y el
espermatozoide que aporta el padre.
¿Cómo se produce la
transmisión del ADN y de
los cromosomas del
padre y la madre al feto?

6. Anormalidades
genéticas
cromosomica

7. ● Edad materna.- edad avanzada es uno de los factores de
mayor riesgo para aneuploídias (alteraciones numéricas),
debido a falta de disyunción
● se correlaciona directamente con la incidencia de alteraciones
numéricas sobre todo en el Síndrome de Landon Down
● debido al envejecimiento y acción de factores ambientales
físicos y químicos a los que se encuentran expuestos los
ovocitos que se hallan detenidos en estado de dictioteno en el
ovario
Causas de los
problemas
cromosómícas
la frecuencia de S. de Down en madres de 20 años es
de 1/1.550 nacidos vivos; a los 30 años 1/700; a los 40
años 1/400 y a los 45 años 1/25.

8. Clasificación de
las anomalías
cromosómicas

9. 1. Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como
monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección
se conoce como trisomía.
Origen.de las anormalidades numéricas
1. se producen durante la meiosis o la mitosis debido al fenómeno de "falta de disyunción".
2. Según que la falta de disyunción se produzca en la meiosis o en la mitosis, los resultados serán
distintos;
ANOMALÍAS NUMERICAS
el fenómeno puede presentarse tanto en la primera
cómo en la segunda división meiótica
Si el error se produce durante la espermatogénesis, se
formarán gametos con 22 y otros con 24 cromosomas,
pero si el error ocurre durante la ovogénesis, el resultado
puede ser distinto, dependiendo de que una de las
células anormales sea expulsada como corpúsculo polar

10. ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES
Las anomalías estructurales de los cromosomas se
producen con mayor frecuencia durante la profase
meiótica de la división celular, en la que normalmente
hay fragmentación y unión de porciones de
cromatina entre cromosomas homólogos y la unión
incorrecta de los fragmentos puede dar lugar a
anormalidades estructurales

11. 1. Pérdida de un segmento de un cromosoma en forma terminal como simple rotura del cromosoma o
intersticial cuando se producen dos rupturas con pérdida del material genético intersticial.
2. Cuando la porción suprimida carece de centrómero se denomina fragmento acéntrico y
generalmente se perderá durante la división celular
Pérdida o Delección
En un determinado y especial caso de pérdida
de material genético, cuando los dos extremos
de un cromosoma son eliminados y los
fragmentos se unen uno con el otro, puede
producirse
un cromosoma en anillo.

12. 1. Un cromosoma puede tener una porción extra (doble o triple) de información genética
2. Es menos grave que la delección.
3. En la duplicación la misma secuencia desganes puede repetirse dos veces en el mismo
cromosoma debido generalmente por un entrecruzamiento genético desigual.
Duplicación
Las duplicaciones pequeñas
pueden constituir un
mecanismo evolutivo para la
adquisición
de nuevos genes, que
pueden convertirse en genes
con funciones muy distintas
de los genes en que se
originaron.

13. 1. Cuando el orden lineal de un segmento cromosómico
se invierte ,luego de haberse producido fracturas en
el cromosoma original una región del cromosoma se
invierte sobre sí misma
2. Algunos de los genes, que están normalmente
colocados a lo largo del cromosoma y en un orden
determinado vienen a colocarse en un orden diferente
del original.
Inversión
Los cambios en el orden de los genes
provocados por la Inversión no conducen a un
fenotipo anormal. La importancia médica se
manifiesta en la generación siguiente

14. 1. Transferencia de un segmento cromosómico de un lugar a otro del mismo cromosoma
(Translocaciones simples) o la transferencia a otro cromosoma no homólogo (traslocación
recíproca).
1. Necesaria la ruptura de ambos cromosomas con reordenamiento anormal de los genes.
Translocaclón
La translocación robertsoníana se produce cuando las
roturas se verifican en los centrómeros y se intercambian
brazos cromosórnicos completos.
-Síndrome de Langdon Down, en la que se presentan entre
el cromosoma 21 que se transloca habitualmente en alguno
de los cromosomas del grupo D (13-14-15), en el
cromosoma 22 o en el otro cromosoma 21.
-En este último caso todos los descendientes de un portador
de esta translocación tendrán el síndrome de Down,

15. 1. como consecuencia de rupturas en el propio cromosoma y que afectan la integridad de sus
telómeros. De esta manera se pierde la información de estos segmentos.
Cromosoma en anillo

16. 1. Tipo de translocación en que una parte rota del cromosoma se inserta en un cromosoma no
homólogo.
2. Este proceso requiere de tres roturas en !os cromosomas involucrados y aunque es una
alteración muy rara, se ha identificado en el hombre.
Inserción

17. 1. Se forma por la separación transversal del centrómero lo que ocasiona que se separen los brazos
en vez de las cromatides.
2. Es un cromosoma oeríectamente metacéntrico formado por dos brazos iguales unidos por un
centrómero y que además ¡levan idéntica información genética.
3. El tipo más común de ¡socromosoma es el formado por los brazos largos deí cromosoma X y se
designa como XPI, lo que ocasiona alteraciones en el desarrollo sexual.
Isocromosoma

18. 1. El diagnóstico y tratamiento genético para detectar las anomalías cromosómicas responsables
de los abortos de repetición son básicamente dos: el estudio de los cromosomas de ambos
miembros de la pareja (cariotipos parentales), y el estudio de los cromosomas de los restos
abortivos o productos de la concepción (cariotipo embrionario).
Diagnóstico y tratamiento de causas genéticas

19. Gracias por su atención.