La Genética estudia la herencia y variación genética. Los genes determinan en gran medida nuestros fenotipos o características observables, aunque factores ambientales también influyen. La Genética incluye el estudio de células, individuos, poblaciones y la herencia. Se divide en Genética clásica, Genética molecular y Genética de poblaciones.

2. La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de
su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a
asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro
aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene
determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es
decir, nuestro genotipo.
No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de
numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos
correspondientes, está condicionada por factores ambientales.
Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus
descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos.
Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria
así como las bases moleculares subyacentes de tales
características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes
ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o
de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblacione s.

3. 1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:
a)La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del
cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta
información adicional, puede provocar que los genes implicados, no
funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.
b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del
cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la
cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o
menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber
errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de
algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético
provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual
ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

4. -Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas
diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de
más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de
algún defecto o síndrome genético.
Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en
lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3
cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número
21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente
Síndrome de Down.
Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para
describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par
cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en
lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo
cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice
que presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.
La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material
genético sino que también puede darse por intercambio de lugar
(traslocación).