breve revisión de los transtornos genéticos que causa la ocurrencia de poliploidea en varios cromosomas

2. Presencia de múltiples sets de cromosomas:
AloploideAutoploide

3. Más frecuente
• Plantas y Algas

4. Menos
frecuente:
• Animales
• Hongos

5. Ser Humano:

6. Cambios en el
número de
cromosomas
Enfermedades
genéticas
Células
cancerosas
El 17% a 20%
de embarazos
a las 8
semanas
abortan.
Retraso en la
meiosis de un
cromosoma
No disyunción
meiótica
CAUSAS:

7. Según el tipo
de cromosomas
afectados.
A. De los
cromosomas
sexuales
Se tolera más
que A.
autosómica.
A. autosómica Propensos a
morir.

8. Nulisomía
Tetrasomí
a
Tetrasomí
a
Trisomía
Disomía
Monosomí
a

9. .
TRANSLOCACIONES:
Se trata de la transferencia de un fragmento de
un cromosoma a otro cromosoma no homologo.
Cuando dos cromosomas no homologos
intercambian fragmentos, se hablade una
translocación reciproca.

11. Anomalía
estructural
del
cromosoma
Perdida
de un
fragmento
El portador
es
monosómico

12. Deleción
Extemo:
D. Terminal
A lo largo de
los brazos:
D. Intersticial.
Puede
producirse:

13.  Síndrome del maullido de gato: deleción del
brazo corto del cromosoma 5.
 Síndrome de Prader-Willi: deleción del
brazo largo del cromosoma 15
 Síndrome de Angelman: deleción de una
región del cromosoma 15.
 Síndrome deleción 22q13: deleción del
extremo distal del brazo largo del
cromosoma 22.

14. Problema en
el sistema
nervioso y
laringe.
Dificultad
para
succionar y
tragar.
Bajo peso al
nacer,
crecimeinto
deficiente.
Hiperactividad,
agresión,
movimientos
repetitivos.
Babeo excesivo
Rasgos faciales
cambian con el
tiempo.

15. Sitios susceptibles a padecer fracturas dentro del cromosoma

16. SINDROME DE X FRAGIL
Se debe a una mutación dinámica que produce expansión
del triplete CGG.
Afecta a 1 de cada 2000 hombres
1 de cada 4000 mujeres
Hereditario.- Va aumentando de generación en generación
Las mujeres pueden ser portadoras sin que presente
sintomatología.

18. Rasgos y síntomas: Cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.
Retraso mental.
Hiperactividad.
Problemas de atención.
Contacto visual escaso.
Habla reiterativa.
Articulaciones hiperextensibles.
Testículos grandes.
Orejas prominentes.
Bajo tono muscular

20. En el síndrome de Turner, la niña no
posee el par usual de los dos
cromosomas X completos.(XO).
Algunas de las niñas afectadas por
este síndrome sí poseen dos
cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. En otros casos, algunas
células en el cuerpo de la niña tienen
dos cromosomas X, pero otras tienen
sólo uno.
Actualmente sabemos que este
síndrome es relativamente frecuente,
aparece en una de cada 2.000 niñas
recién nacidas y al menos en el 10%
de los abortos espontáneos.
Mujeres XX
Cromosomas sexuales
Hombres XY
Los dos cromosomas sexuales ayudan
a la persona a desarrollar la fertilidad
y las características sexuales de su
género.
SÍNDROME DE TURNER

21.  LA TEORÍA MEIÓTICA:
La teoría meiótica dice que durante la
formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogenesis), alguno de ellos pudo haber
sufrido un error y llevar, por esta razón, un
cromosoma sexual menos
La teoría mitótica afirma que la perdida de uno
de los cromosomas no se produce en los
gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se
origina mas tarde, durante el primer periodo
del desarrollo embrionario (en las primeras
semanas de gestación).
LA TEORÍA MITÓTICA

22.  Entre los posibles síntomas sómaticos se
incluye una combinación de:
 Baja estatura
 Cuello unido por membranas (pterigium
colli)
 Párpados caídos (ptosis)
 Epicanto
 Baja implantación del cabello y de las
orejas
 Cubito valgo (deformidad del codo)
 Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
 Desarrollo retrasado o incompleto de la
pubertad, que incluye mamas pequeñas y
vello púbico disperso
 Infertilidad
 Ojos resecos
 Ausencia de la menstruación: puede ser
primaria (nunca llega a producirse) o bien
secundaria ( se produce un fallo ovárico
prematuro, tras un periodo con
menstruaciones normales).
 Carencia de la humedad normal en la
vagina; relaciones sexuales dolorosas.