El documento resume las principales etapas del desarrollo del sistema nervioso central y las anomalías más comunes que pueden ocurrir. En particular, describe 3 etapas clave del desarrollo del SNC: 1) Neurulación primaria, 2) Formación de vesículas cerebrales, y 3) Neurulación secundaria. También explica anomalías como espina bífida, encefalocele, holoprosencefalia y hidrocefalia congénita, sus causas, clasificaciones, manifestaciones clínicas y tratamientos.

1. PATOLOGIA DEL DESARROLLO
CRANEOESPINAL

2. EMBRIOLOGÍA
• El SNC aparece al comienzo de la tercera
semana(18º día) del desarrollo.
25º día
28º día
Cierre

3. ETAPAS DEL DESARRROLLO DEL S.N.C
1. Neurulación primaria.(días 18 -28)3ª semana
2. Formación de vesículas cerebrales(días:25- 35)4ªsemana
3. Neurulación secundaria.(días: 28 -48)5ª semana
NEURULACIÓN PRIMARIA
DIA 18: Aparición de placa neural ,delimitación de placa neural
Formación de surco neural
DIA 21: Cierre del surco neural desde nivel cervical =formación
del tubo neural( hasta segmentos lumbares)
DIA 25: Cierre del neuroporo anterior
DIA 28: Cierre del neuroporo posterior

6. Anomalías Espinales
1. SÍNDROMES COMUNES DE DISRRAFISMO ESPINAL,
Manifestaciones neurológicas
Manejo

7. Anomalías congénitas.
Disrafias
• Es toda malformación ocasionada por un cierre
defectuoso del tubo neural, hueso, piel y/o musculo
supra yacente.

8. CLASIFICACIÓN DE KOCH
• ESPINA BÍFIDA : Defecto de los arcos óseos
vertebrales posteriores (1/1000).
• Tipos :
1. Oculta : Simple, Seno dermoide, lipoma,
mielocistocele
2. Manifiesta o quistica:
Meningocele (mejor pronostico)
Mielomeningocele(mas frecuente)
Mielocele(peor pronostico).

11. Disrafismo oculto.
• Cubierto por piel.
• Estigmas cutáneos (hipertricosis , angiomas
capilares)
• Complicaciones: Síndrome de medula anclada

13. DX DIFERENCIAL

14. TRATAMIENTO
• Se recomienda la cirugía a pesar de ser
asintomáticos por el riesgo de:
1. Infección
2. Síndrome de medula anclada

15. Ministerio de Salud. Guía Clínica Disrafias Espinales,
diagnóstico y tratamiento. Minsal, 2011.

16. • No hay la piel de la región dorsal
• Mielomeningocele es el prototipo
Disrafismo Abierto.
Se asocia a:
• Hidrocefalia
• Malformación de Chiari tipo II
• Asociado a deficit de acido folico
y zinc, acido valporico, viriasis
• DX: prenatal (alfafetoproteinas
14 -18 semana de gestación),
Ecografia
• Tto:
• Cirugía precoz 48 -72 horas
(Cesarea ),
• -Derivacion(LCR) en
hidrocefalia(80%)

19. Incidencia: 1/2000

20. ENCEFALOCELE
El encefalocele es
herniación del tejido
cerebral, las meninges y
cefalorraquídeo fluido
(CSF) fuera de los confines
del cráneo

21. Epidemiologia
• Los encefaloceles se localizan en la región occipital en el
75% de los casos y en menor proporción, alrededor del
15%, pueden localizarse en región parietal, frontal y
sincipital estos últimos se subclasifican por su
localización en: nasofrontal, nasoetmoidal y nasoorbital.

22. ETIOLOGIA
• Causas origen multifactorial:
• Genético (Polimorfismos de la metilentetrahidrofolato
reductasa) sustitución de la citosina por la timina en la
base 677, la mutación C677T, que origina una sustitución
de valina por alanina en la enzima
• Ambiental
• El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos.
• Fármacos: ácido
valproico , etetrinato ,carbamazepina (tratamiento
epiléptico)
• Edad materna: madres adolescentes o de más de 35
años.

23. CLASIFICACIÓN
POSTERIOR
Occipital
Supratorcular
Infratorcular
Occipitocervical
Parietal
Interfrontal
Interparietal
ANTERIOR
Sincipital
Frontoetmoidal
Nasofrontales
Nasoetmoidal
Naso-orbital
Interfrontal
Hendido Craneofacial
Basal
Esfenofaringeo
Esfeno orbital
Esfeno maxilar
Esfeno etmoidal
Transetmoidal

24. E.interhemisferico.

25. Manifestaciones clínicas
Las dependen de la zona del
cerebro herniada, siendo las
más frecuentes
alteraciones visuales,
Microcefalia.
Retraso mental .
Crisis convulsivas.
Encefaloceles sincipitales
tienen además de las
alteraciones visuales,
manifestaciones nasales y
auditivas.

26. DIAGNOSTICO
• La determinación de niveles de alfafetoproteína
materna y la realización de ecografía prenatal,
permiten el diagnóstico intraútero .
• La imagen ecográfica del encefalocele consiste en
una masa de tejido asociada siempre a un defecto
óseo a través del cual se produce la herniación.

27. TRATAMIENTO
• CIRUGIA: Reconstrucción del defecto.
• Encefalocele occipital
• Escisión quirúrgica del saco y su contenido con un cierre
hermético dural. Se debe tener en mente que las
estructuras vasculares están presentes con frecuencia,
dentro del saco.
• La hidrocefalia está presente con frecuencia y puede
necesitar un tratamiento por separado.
• Encefalocele basal
• El abordaje es transnasal.
• PRONOSTICO: Menos del 5% de infantes con
encefalocele se desarrollan normalmente.

28. PREVENCIÓN
• Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos
teratógenos en el período periconcepcional.
• Dieta equilibrada.
• Aporte de folatos desde el período
preconcepcional, al menos tres meses antes
de la concepción y hasta doce semanas de
la gestación.
• Todas las mujeres que deseen quedar
embarazadas deberían tomar un suplemento
de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4
mg/día aquellas con especial riesgo de tener
un hijo con defecto del tubo neural.

34. Anencefalia
• 1/1 500 R.N. más mujeres
• Asociado a
Polihidramnios.
• Dx: Amniocentesis: Niveles
de alfa fetoproteína o US
«signo ojos de rana»
• Prevención : Acido fólico
• Pronostico: mortalidad
65% intrautero ,casi 100 % en
la primera semana.
Exencefalia :Falta del cierre de la porción cefálica del tubo neural

35. Anomalías Craneales
1. TRASTORNOS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL
2. HIDROCEFALIA CONGÉNITA
Etiopatogenia.
Cuadro clínico.
Diagnóstico etiológico.
Criterios de tratamiento neuroquirúrgico.
2. QUISTES ARACNOIDEOS Y PORENCEFÁLICOS.
3. MALFORMACIONES DE CHIARI Y DANDY-WALKER.

37. • Citogénesis y la histogénesis
• Primer trimestre migran a lo largo del armazón de
glía radial para formar la corteza de múltiples
capas.
• Crecimiento y la diferenciación
• Segundo y tercer trimestres.
TRASTORNOS DE LA MIGRACIÓN
NEURONAL

39. Holoprosencefalia( 1/15 000)
Micropoligiria
Lisencefálica
Microgíricos y paquigíricos

40. HOLOPROSENCEFALIA
• En estos subtipos, los dos hemisferios cerebrales, ya
sea por completo o sólo en parte, forman un
conglomerado telencefálico único.

41. LISENCEFALIA(agiria),
• Ausencia de los
giros corticales
• Tipo de
Bielschowsky
• Tipo de Walker-
Warburg HARD
• Pronostico: Malo
por problemas
respiratorios

42. HIDROCEFALIA CONGÉNITA
• Por definición Hidrocefalia Congénita "Neonatal o
Perinatal" se desarrolla lntrauterinamente durante
el embarazo, pero puede detectarse hasta el
parto o período de recién nacido, aunque
muchas veces las manifestaciones clínicas
evolutivas se presentan en períodos posteriores
haciendo difícil diferenciar entre una causa
congénita y otra adquirida.

44. QUISTES ARACNOIDEOS Y
PORENCEFÁLICOS

45. Epidemiologia
• 60% a 80% de los quistes aracnoideos son descubiertos
en niños.
• Razón hombre-mujer de 2: 1 a 3: 1.
• Los quistes son asintomáticos e incidental en la mayoría
de los casos
• La > se encuentran en el espacio supratentorial (90%)

46. Patogenia
• Varios trastornos genéticos están asociados con una
mayor incidencia de quistes aracnoideos, incluyendo:
1. Marfan síndrome,
2. Neurofibromatosis tipo I,
3. Aciduria glutárica,
4. Riñón poliquístico
Lo más probable, pueden existir una válvula de ranura o
comunicación de válvula de bola entre el espacio
subaracnoideo y el quiste, lo que permite la entrada pero
no la salida de LCR.

47. CUADRO CLINICO
• Depende de la edad, el tamaño y la ubicación
• El síntoma más común es el dolor de cabeza(unilateral
en el región supraorbital o temporal que puede ser
agravada con el esfuerzo físico).
• Convulsiones focales o generalizadas que puede deberse
al efecto de masa locales, alta presión intracraneal (PIC),
o hidrocefalia.
• Los bebés puede presentarse con macrocefalia, fontanela
tensa ampliada, y suturas extendidos con irritabilidad,
falta de crecimiento y desarrollo demora.

48. INFRATENTORIALES
Angulo pontocerebeloso se puede presentar con tinnitus, vértigo,
debilidad facial, pérdida de la sensibilidad facial, pérdida de la
audición, o ataxia
Supratentoriales aracnoideos quistes
Localización: Cisura de silvio

49. Clasificación de Galassi
• FOSA MEDIA O SUPRATENTORIAL.

50. Clasificación de ARAI Y
SATO
• FOSA POSTERIOR O INFRATENTORIAL.

51. Diagnostico
• PRENATAL: Ecografía 13ª semana
• Ventriculografía por TEM O RM
• Espectroscopia de resonancia magnética de protón vivo

52. TRATAMIENTO
• La mayoría de los quistes permanecen constantes en
tamaño, y el tratamiento conservador
Tratamiento conservador
• Un enfoque no quirúrgico se recomienda generalmente
en asintomática
• Pacientes la mayoría de los pacientes.
Cirugía( Marsupializacion o derivación)
• Cuando un quiste aracnoideo se documenta con
aumento de la PIC o hidrocefalia,

53. Definición
• Son un conjunto de
anormalidades del
cerebro posterior que van
desde simples herniación
de las amígdalas
cerebelosas a través del
foramen magnum para
completar agenesia del
cerebelo.
MALFORMACIÓN DE CHIARI

54. MALFORMACIÓN DE
ARNOLD CHIARI.

55. Etiología
1. Congénita ( la mayoría)
2. Secundarias a derivaciones lumboperitoneales en los
niños(sin válvula)

56. CLASIFICACIÓN
Tipos I: Malformación cerebelobulbar sin
meningomielocele
Tipo II: Malformación cerebelobulbar con
meningomielocele
Tipo III: Meningomielocele cervical alto u occipitocervical
con hernia cerebelosa
Tipo IV: Hipoplasia cerebelosa.

57. Comprende cinco subtipos:
• - Malformación de Chiari tipo 0: Alteración de la hidrodinámica del LCR a nivel del
foramen magnum. Los pacientes tienen siringomielia con mínimos datos de herniación
amigdalar o sin ellos.
• - Malformación de Chiari tipo I: Herniación caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de
5 mm por debajo del foramen magnum. Característicamente está asociado a
hidrosiringomielia. No suele acompañarse de descenso del tronco del encéfalo o del cuarto
ventrículo ni de hidrocefalia.
• - Malformación de Chiari tipo II: herniación caudal a través del foramen magnum del
vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y cuarto ventrículo. Se asocia con mielomeningocele
e hidrocefalia, y de forma menos frecuente, con hidrosiringomielia. Se pueden observar
otros tipos de alteraciones intracraneales (hipoplasia del tentorio, craniolacunia, anomalías
del conducto de Silvio).
• - Malformación de Chiari tipo III: consiste en un encefalocele occipital con parte de las
anomalías intracraneales asociadas al Chiari II.
• - Malformación de Chiari tipo IV: aplasia o hipoplasia del cerebelo asociada con aplasia de
la tienda del cerebelo.
CLASIFICACIÓN

58. CLASIFICACIÓN

59. Clasificación

60. MANIFESTACIONES
CLINICAS
La clínica muy variable, en función de la :
1. Posición.
2. Grado de compresión.
3. Nivel de degeneración celular de las amígdalas cerebelosas.
4. Presencia o no de siringomielos.

61. MANIFESTACIONES CLINICAS
Malformación Chiari I
SÍNTOMAS
• Dolores de cabeza occipitocervical, disestesia
• Dolor Nonradicular en la espalda, hombros y extremidades
• Motrices y sensoriales síntomas
• torpeza
• disfagia
• La disartria
• síndrome cerebeloso
• Troncal y ataxia apendicular
SÍNDROME DE TRONCO CEREBRAL
• irregularidades respiratorias
• El nistagmo
• Disfunción del nervio craneal inferior, incluyendo alteraciones
otológicas
• aspiración recurrente
• Hipertensión (raro)
• Glossal atrofia
• Pérdida de la sensibilidad facial
• Trigémino o neuralgia del glosofaríngeo
SÍNDROME DE MÉDULA ESPINAL
• Motrices y sensoriales pérdidas, sobre todo en las manos
• Hiporreflexia
• hiperreflexia
• respuesta Babinski
OTROS SIGNOS
• oscilopsia
• esotropía
• La bradicardia sinusal
• ronquera
• hipo
• La incontinencia urinaria
• los ataques de gota
• escoliosis

62. Malformación Chiari II
RECIÉN NACIDOS
• (Por lo general asintomática)
INFANTES
(Los signos de compresión del tronco cerebral)
• El estridor secundaria a la parálisis de las cuerdas vocales
• La apnea central y obstructiva
• La aspiración secundaria a disfagia con neumonía potencial
• Retraso en el desarrollo secundario a la disfagia
• Espasmos de sollozo con posible pérdida de la conciencia
• La hipotonía y tetraparesia
• irritabilidad
NIÑOS MAYORES Y ADULTOS JÓVENES
(Espinal, signos del cerebelo, y oftalmológicos)
• dolor occipitocervical
• Debilidad en la mano y la pérdida de masa muscular
• mielopatía
• ataxia
• Estrabismo
• El nistagmo
• Los defectos de los movimientos de seguimiento y convergencia
• Los defectos de los movimientos optocinético
• escoliosis
• La disartria
• EMERGENCIA NEUROLÓGICA
(Por lo general, <2 años de edad, comúnmente a los 3 meses de edad)
• Dolor de cuello Progresista
• apnea
• disfagia
• El estridor
• opistótonos
• El nistagmo
• Disfunción del tronco cerebral progresivo
MANIFESTACIONES CLINICAS

63. MANIFESTACIONES
CLINICAS
• Asintomáticas
• Ataxia
• Escoliosis
• Siringomielia
• SINDROME DE AGUJERO OCCIPITAL
• Hidrocefalia con hipertension intracraneal
• Disfx aislada de pares craneales bulbares( estridor o
disfagia)
• Alteraciones oseas cuello corto , línea de
implantación del cabello muy baja
SINDROME DE AGUJERO OCCIPITAL
• Cefaleas occipitales(por valsalva)
• Sincopes
• Inestabilidad
• Vértigo
• Nistagmo vertical( fase rápida hacia abajo )
• Signo de Lhermite.
• Tetraparesia espástica
• Alt. Sensitivas propioceotivas en las piernas y a veces
en manos »pseudoatetosis» y ataxia.

64. DIAGNOSTICO
• Imagen
Tomografía computarizada
Resonancia magnética(Gold starndar)

65. MANEJO
MALFORMACIÓN CHIARI
I ASINTOMÁTICA
Excluir hidrocefalia , compresión
ventral e inestabilidad cervical
Siringe No Siringe
Descompresión
de chiari
Descenso
>7 mm
Descenso
<7 mm
Ejercicio juicio
clínico
Observación

66. MALFORMACIÓN
CHIARI I
SINTOMÁTICA
Excluir hidrocefalia , compresión
ventral e inestabilidad cervical
Siringe No Siringe
Descenso
>7 mm
Descenso
3- 7 mm
Ejercicio juicio
clínico
Observación con
reevaluaciones frecuentes
de gravedad de los
síntomas
Descompresión
de chiari
Descenso
< 3mm

67. MALFORMACIÓN CHIARI
II ASINTOMÁTICA
Verificar funcionamiento de la
derivación y la estabilidad cervical
Siringe No Siringe
Verificar funcionamiento de la
derivación
Larga siringe
Considere la laminectomía
cervical y shunt syringopleural
Observación
Pequeño siringe
Observación

68. MALFORMACIÓN CHIARI
II SINTOMÁTICA
Verificar funcionamiento de la
derivación y la estabilidad cervical
No siringe o pequeña a moderada
siringe (no expansión del cable)
Large siringe
(ampliando
el cable
Laminectomía cervical ± limitado
fosa posterior descompresión Descompresión Chiari más
shunt syringopleural

69. SINDROME DE DANDY
WALKER
Un conjunto de síntomas y signos secundarios a una
disembriogenesis del cerebro medio y por tanto las
alteraciones anatómicas que aparecen dependen de la
severidad del trastorno malformativo.

70. • DEFINICION:
• El síndrome de Dandy-Walker (DWS) representa una
malformación congénita que se caracteriza por :
1. Agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso,
2. Dilatación quística del cuarto ventrículo, y
3. Ampliación de la fosa posterior con o sin hidrocefalia
4. Elevados senos transversales
5. Obstrucción de las salidas de la forámenes de
Magendie y Luschka (no se ve en todos los casos
MALFORMACIÓN DE DANDY-
WALKER.

72. Epidemiologia
• En 1 de 25.000 a 30.000 recién nacidos
• 7% de los casos de hidrocefalia congénita.
• Más frecuente en el sexo femenino
• Un 70% se diagnostica durante la lactancia
• Se han reportan casos incidentales en la adultez.

75. PATOGENIA
• Es un trastorno en el desarrollo embriológico del
cerebro medio que ocurre durante el primer trimestre
del embarazo.

76. ETIOLOGIA
• Es desconocida.
• Sin embargo se mencionan algunos factores
predisponentes como la rubéola, las infecciones por
citomegalovirus y toxoplamosis así como el uso de la
warfarina, el alcohol y de isotretinoina .

77. Cuadro clínico
• La presentación postnatal más común es macrocrania.
• Gran fosa posterior, convulsiones, espasticidad, letargo,
hitos con retraso, insuficiencia respiratoria, apnea,
aumento de la presión intracraneal, e hidrocefalia(90%).
• La anormalidad del SNC más comúnmente asociado es
la agenesia del cuerpo calloso, mientras que por vía
sistémica, hemangiomas capilares y defectos cardíacos
representan las asociaciones más frecuentes.

78. • El examen revela macrocefalia con una abombamiento
de la fontanela, diástasis de sutura, y, a menudo, llena de
sangre venas del cuero cabelludo. La fosa posterior es
normalmente grande y occipital transiluminación es
positiva

79. Diagnostico
• Niños menores de 1 año.
• Adolescencia o incluso la edad adulta.
• Ecografía fetal o postnatal o MRI O TC.
• Evaluación citogenética

80. TRATAMIENTO
• Actualmente, el desvío de LCR a través de la derivación
es el tratamiento estándar universalmente aceptado de
DWS
• Tipos de derivación.
• (1)Derivación del compartimiento supratentorial, o
lateral
• (2)Derivación del quiste cerebelosa, o 4to ventriculo
• (3)Derivación de ambos compartimentos (shunt)

81. PRONOSTICO
• 75-100% de posibilidades de supervivencia.
• Sólo el 50% tiene IQ nornal.
• Ataxia, espasticidad, y el poco control motor son menos
comunes. Los ataques ocurren en el 15%
GRACIAS.