Anomalías congenitas-2

Anomalías Congénitas
Embriología: Ciencias de la Salud

Defecto congénito, malformación y anomalía congénita
Sinónimos que se usan parra describir los trastornos
estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes
en el momento del nacimiento.
TeratologíaDismorfología
 Las anomalías estructurales importantes afectan al 2-3% de los niños nacidos vivos.
 Del 2-3% se detecta en los niños hacia la edad de 5 años.
Langman. (2016). Embriología Médica (13 ed.). (T. Sadler, Ed.)
China: Wolters Kluwer.

44%
1%
20%
15%
10%
Anomalías congénitas
Causa desconocida
Embarazos gemelares
Combinación
Factores congénitos
Factores ambientales

Tipos de anomalías
• MALFORMACIONES
 Se producen durante la formación de las estructuras por ejemplo la
organogénesis.
Langman. (2016). Embriología Médica (13 ed.). (T. Sadler,
Ed.) China: Wolters Kluwer.

• INTERRUPCIONES
 Provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son
causadas por procesos destructivos
Figura: los defectos producidos por bridas amnióticas son ejemplos de anomalías de
tipo interrupción. A. labio leporino. B. amputaciones de los dedos del pie.
C. amputaciones de los dedos de las manos.

• DEFORMACIÓN
 Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto
durante un período prolongado.
Figura: la posición anómala de las extremidades inferiores y el pie
zambo son ejemplos de deformaciones.

• SÍNDROME
 Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa
especifica común.
 Una asociación es la aparición no aleatoria de dos o mas anomalías que
se presentan juntas con mayor frecuencia por separado
 Una secuencia es un patrón de anomalías múltiples
derivadas de un defecto estructural o factor.

Figura : Grafico que representa el tiempo de gestación frente a los riesgos de padecer una anomalía congénita inducida.
El periodo mas sensible es el embrionario, que abarca de la tercera a la octava semana.

Los factores genéticos son las
causas más importantes de
anomalías congénitas.
Mecanismos complejos
como la mitosis o meiosis
en ocasiones puede fallar.
En dotaciones cromosómicas
pueden producirse dos tipos
de cambios: numérico y
estructural.
Los cambios pueden afectar
a los cromosomas sexuales
y/o a los autosomas.

1de cada 120
nacidos vivos presenta
una anomalía
cromosómica
Se deben por
general a una
ausencia de
disyunción.
El par de cromosomas o
cromátidas pasa a una
célula hija y la otra célula
hija no recibe ninguno.
La ausencia de
disyunción puede
suceder durante la
gametogenia
materna o paterna.
Ausencia de disyunción: error en la división
celular en el que no s separan un par de
cromosomas o dos cromátidas de un
cromosoma durante la meiosis o mitosis

Síndrome de Turner
El 1% de los embriones femeninos con
monosomía X sobreviven.
La incidencia de 45X o síndrome de Turner en
recién nacidas es de 1 de cada 8000 nacidas vivas
aproximadamente.
La anomalía cromosómica monosomía X es la
anomalía citogenética mas frecuente en seres
humanos nacidos vivos y en fetos que abortan de
modo espontaneo.
Figura: Niña de 14 años con
síndrome de Turner.
Figura: Feto femenino
con síndrome de Turner.

Trisomías de autosomas
Es la presencia de tres copias de un cromosomas en un par de
cromosomas. Cada persona recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y
otros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares). En los
casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma
más. Las trisomías son las anomalías más frecuentes dl numero de
cromosomas. Estas trisomías se asocian a tres síndromes principales:
Trisomía 21 o síndrome de Down
Trisomía 18 o síndrome de Edwards
Trisomía 13 o síndrome de Patau

La aneuploide es una persona con un numero
de cromosomas que no es múltiplo del numero
haploide de 23 distinto del numero diploide (p.
ej., 45 o 47).
Un poliploide es una persona con un numero
de cromosomas que es un múltiplo del numero
haploide de 23 distinto del numero diploide.
(p. ej., 69).
Las personas con tetrasomía y pentasomía
tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
respectivamente
El mosaicismo, o presencia de dos o más tipos
celulares que contienen diferentes números de
cromosomas. Esto provoca un fenotipo mas
normal y el CI del niño puede ser casi normal.

Trisomía 13
• La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
• La trisomía 13 se presenta en 1 de cada 12.000 recién nacidos
y en la inmensa mayoría de los casos no se transmite de padres
a hijos, no es hereditario. Abuelos y padres sanos pueden
tener un niño con trisomía 13. No es un trastorno incompatible
con la vida, pero la mayoría de los bebés no alcanzarán el mes
de vida.
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrom
e_de_patau.pdf

Manifestaciones clínicas
Deficiencia mental, anomalías graves en el sistema nervioso central,
frente en pendiente, orejas malformadas, defectos en el cuero
cabelludo, microftalmia, labio leporino y/o hendidura palatino bilateral,
polidactilia, prominencia posterior de los talones.
Figura: recién nacida con trisomía 13.

Trisomía 18
• Se trata de la segunda anomalía cromosomática más habitual del ser
humano tras el síndrome de Down.
• La trisomía 18 afecta más a niñas que a niños (casi el 75 % de los casos
registrados son niñas) y las niñas también presentan una esperanza de
vida mayor. Tiene una incidencia 1 de cada 8000 nacidos.

Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio
prominente, esternón corto, defecto del tabique
interventricular, micrognatia, orejas malformadas de
implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplásicas,
pies en mecedora.
Figura: recién nacida con
trisomía 18.

Trisomía 21
• El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la
causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen
genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una
incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna.

Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisura
palpebral inclinada hacia arriba, prolapso de la lengua, pliegue
simiesco, clinodactilia del quinto dedo, defectos cardiacos
congénitos, anomalías del tubo digestivo.
Figura: cara de gemelos masculinos dicigoticos
discordantes para el síndrome de Down.
Figura: niña de 2 años y medio
con síndrome de Down.

Trisomía 23
• El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al
menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1
cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
• El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de
cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas
después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de
tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Figura: adolescente masculino
con síndrome de Klinefelter.

Trisomía de cromosomas sexuales
• Es un trastorno frecuente, aunque como no hay hallazgos
físicos característicos en lactantes o niños, este trastorno suele
detectarse hasta la pubertad.
• En la actualidad el diagnostico se confirma mediante análisis
cromosómico.

Triploidía
• Los fetos triploides tienen un
retraso del crecimiento intrauterino
pronunciado con un tronco
desproporcionadamente pequeño.
• Afecta al 2% de los embriones
aproximadamente.
• Estos recién nacidos mueren a los
pocos días por anomalías múltiples
y bajo peso al nacer.
Figura: feto triploide con desproporción
cabeza/cuerpo.

Anomalías cromosómicas estructurales
Se deben a rotura
cromosómica
Las dos únicas aberraciones de la estructura cromosómica que pueden
transmitirse de adres a hijos son las reordenaciones estructurales
TRANSLOCACIÓN
Es la transferencia de un
fragmento de un cromosoma
a un cromosoma homologo.
 Translocación reciproca
 Translocación equilibrada
 Trisomía con translocación
DELECIÓN
Cuando un cromosoma se
rompe puede perderse parte
del mismo.
 Síndrome del maullido de
gato
 Cromosoma anular

Anomalías causadas por genes mutantes
• La mutación implica en general una perdida o
cambio en la función de un gen y es cualquier
cambio permanente heredable en la
secuencia del ADN genómico.
• El índice de mutación puede aumentar por
distintos factores ambientales.
• El síndrome del X frágil es la causa hereditaria
mas frecuente de retraso mental moderado.
• Tiene una incidencia de 1 de cada 1500 recién
nacidos varones.
Figura: hermanos con síndrome del X frágil

Factores Ambientales
• Hasta el inicio de la década de 1940 se
creía que los defectos congénitos
estaban causados, principalmente por
factores hereditarios. • W. Lenz, en 1960, relaciono los defectos
de las extremidades con el sedante
talidomida y quedo claro que los
fármacos también podían cruzar la
placenta y causar anomalías congénitas
figura: ejemplos de focomelia, provocados por talidomida.

• Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir
anomalías congénitas.
1. La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del
embrión. El genoma materno también es importante por lo que se
refiere:
 Al metabolismo de los fármacos
La resistencia a la infección
Otros procesos bioquímicos y moleculares

3. La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende
de la dosis del teratógeno y del tiempo de exposición del mismo.
4. Los teratógenos actúan de manera especifica sobre los tejidos
y las células en desarrollo e inducen patogénesis.

2. La susceptibilidad a los teratógenos varían según la fase del
desarrollo en que se produce la exposición.
Cada sistema de órgano puede tener una o más fases de
susceptibilidad.
Periodo más sensible: DE LA TERCERA A LA OCTAVA
SEMANA DEL EMBARAZO. (PERIDO DE EMBRIOGÉNESIS)

5. Un desarrollo anómalo puede manifestarse con diversas
consecuencias.

Agentes infecciosos
• Entre los agentes que causan anomalías congénitas se incluyen
diversos virus.
Rubéola
Vacuna
Casi han erradicado
los anomalías por esta
infección
Citomegalovirus
Con frecuencia la
madre no presenta
síntomas pero los
efectos para el feto
pueden ser
devastadores.
Puede causar daño congénito
grave y a veces, resulta letal

Otras infecciones e hipertermia
• Se han descrito malformaciones después de infecciones
maternas como:
Sarampión
Parotiditis
Hepatitis
Poliomielitis
Virus ECHO
Gripe

• Un factor de complicación que introduce estos y otros agentes
infecciosos es que la mayoría son pirógenos, y la temperatura
corporal elevada es teratogena.

• La anomalías producidas por exposición a temperaturas
elevadas son:
Anencefalia
Espina bífida
Retraso mental
Labio leporino
Falta de extremidades
Onfalocele
Anomalías cardiacas

Agentes infecciosos

Radiaciones
Radiaciones
ionizantes
DESTUYEN
Células
Proliferantes
Es un potente teratógeno que ocasiona casi
cualquier clase de anomalía congénita, esto
según la dosis y la fase del desarrollo del
embrión en el momento de la exposición.
Langman. (2016). Embriología Médica (13 ed.). (T. Sadler, Ed.) China: Wolters Kluwer.

Fármacos y agentes químicos
1) Estudio retrospectivo basado en recuerdos de la madre sobre
el historial de la exposición a medicamentos.
2) Una mujer embarazada toma varios medicamentos.
80%4 medicamentos durante la
gestación
90%
No es segura la inocuidad de
los medicamentos

Talidomida
• Amelia
• Meromelia
Dio origen a la ciencia de la teratología y a la fundación
de la Sociedad de Teratología.
Agente inmunomodulador SIDA
Lepra, lupus
eritematoso, y
enfermedades de
injerto contra
hospedador.
• Malformaciones cardiacas
• Fisuras bucofaciales
• Retraso mental
• Autismo
• Defectos en sistemas urogenital y gastrointestinal

IsotretinoínaCompuesto similar a la vitamina A
• Embriopatía por isotretinoína
Tratamiento de acné quístico y
dermatosis crónicas.
La vitamina A en dosis altas se
considera teratógena.
Dosis dañina: >10 000 o > 25 000 UI

Anticonvulsivos
• Difenilhidantoína
• Ácido valproico
• Trimetadiona
Sindrome de trimetadiona
Sindrome de hidantoína fetal
Espina Bífida

Antipsicóticos
• Ansiolíticos
• Fenotiazina
• Litio
»Anomalías congenitas del corazón
»Anomalía de Ebstein.
Opioides
• Codeína
• Hidrocodona
• Oxicodona
» Anomalías del tubo neural
» Anomalías cardiacas
» Gastrosquisis

Micofenolato de mofetil
Inmunosupresor
Pacientes con trasplante de
órganos
Abortos Anomalías congénitas
• Labio leporino
• Fisura palatina
• Microtia
• Microcefálea
• Anomalías cardiacasMicrotia Microcefálea

HormonasAgentes androgénicos
• Progestinas sintéticas
Progestina etisterona
Progestina noretisterona
• Agrandamiento del clitoris
• Fusión entre los pliegues labioescrotales
Langman. (2016). Embriología Médica (13 ed.). (T.
Sadler, Ed.) China: Wolters Kluwer.

Interferidores endocrinos
Agentes exógenos que interfieren en las acciones reguladoras normales de las hormonas
encargadas de controlar los procesos del desarrollo.
Interfieren en la acción del
estrógeno
Estrógeno sintético
Dietilestilbestrol (DES)
• Prevenir el aborto
» Carcinomas en cuello
uterino y vagina
» Malformaciones
congénitas del útero,
trompas de Falopio y parte
superior de la vagina.
Embriónfemenino
» Malformaciones de testículos
» Análisis de espermatozoides anómalos
Embrión masculino

• Anticonceptivos orales
Píldoras que contengan estrógenos y progesterona
poseen poco potencial teratógeno.
• Cortisona
Trabajos experimentales

Fecundación in vitro
Las técnicas de fecundación in
vitro se acompañan de un
aumento de las anomalías
congénitas y la técnica de
mayor riesgo es la Inyección
intracitoplasmática de
espermatozoides (ICSI)
tratamiento de
infertilidad mediante
inducción química
parto con feo muerto,
bajo peso al nacer o
prematuridad. Langman. (2016). Embriología Médica (13 ed.). (T. Sadler, Ed.) China:

Enfermedades maternas
Diabetes
El riesgo de anomalías congénitas en hijos de madres con diabetes pregestacional es
de 3 a 4 veces mayor que el de hijos de madres no diabéticas.
• La insulina no es teratógena
Malformaciones:
»Tubo neural
» Anomalías cardiacas congénitas
• Diabetes gestacional

Carencias nutricionales
• Se ha demostrad que muchas carencias nutricionales, sobre todo las de
vitaminas, son teratógenos (esto se comprueba con animales de
laboratorio).
Ejemplo: la deficiencia
de yodo causa cretinismo endémico y este se
caracteriza
por un retraso del crecimiento físico y
mental.

Hipoxia
Induce
malformaciones
congénitas en
gran variedad de
animales, per no
se sabe si sucede
lo mismo con
los humanos
Los niños
nacidos en gran
altitud suelen
ser mas
pequeños que
los niños
nacidos a nivel
del mar.

Metales pesados

Teratogénesis medida por el Varón
Las células germinales del varón pueden provenir de la exposición a sustancias químicas y a otros
agentes como radiación.
• El trabajo del padre y su exposición ambiental a mercurio, plomo, solventes, alcohol, tabaco y otros
compuestos están relacionados con el aborto espontaneo, bajo peso al nacer y anomalías congénitas.
La edad avanzada del padre es otro factor de riesgo en las anomalías congénitas.
• Cuanto mas mayores sea el varón al procrear, mas mutaciones ocurrirán en su
hijo.

Tratamiento fetal
Pueden utilizarse transfusiones sanguíneas en los casos de anemia fetal producida
por los anticuerpos de la madre u otras causas.
• La ecografía sirve para guiar la inserción de una aguja en la vena del cordón umbilical;
después la sangre se introduce directamente al feto.
Transufión fetal

Tratamiento médico del feto
El tratamiento de infecciones, arritmias
cardiacas, función inadecuada de la tiroides y otros problemas
médicos suelen aplicarse
a la madre y llega al compartimiento fetal
tras cruzar la placenta.
En algunos casos se administran
agentes directamente al
feto con una inyección
intramuscular en la región glútea o
a través de la vena umbilical.

Cirugía fetal
Hay varios tipos de cirugías, entre ellos derivaciones para extraer el líquido de
órganos y cavidades.

Trasplante de células madre y tratamiento génico
• Puesto que el feto no adquiere inmunocompetencia antes de 18
semanas de gestación, tal vez sea posible transplatarle tejidos o
células antes de es periodo sin que las rechace.
• Las células madre hematopoyéticas se usan para tratar la
inmunodeficiencia y los trastornos hematológicos.
• Se investiga e tratamiento génico de las metabolopatias, como
la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística.

Diagnostico Prenatal
• Ecografías
• Pruebas de suero materno
• Amniocentesis
• Muestreo de vellosidades corionicas

Se utilizan para detectar:
• Malformaciones
• Anomalías genéticas
• Crecimiento fetal total
• Complicaciones del embarazo
Nuevo paciente = Feto

Ecografía
Técnica no invasiva que usa las ondas sonoras de alta frecuencia
que reflejan los tejidos para crear imágenes.
Puede ser:
• Transabdominal
• Transvaginal

• Figura: Ejemplos de la eficacia de la ecografía. A: Embrión de 6 semanas. B: Vista lateral de la cara del feto. C: Mano. D: Pie.
•

Parámetros importantes:
• Características de la edad y el crecimiento del feto.
• Presencia o ausencia de anomalías congénitas.
• Estado del ambiente uterino (incluida la cantidad de liquido
amniótico).
• Posición de la placenta.
• Flujo sanguíneo umbilical.
• Presencia de embarazos múltiples.

• De la quinta a la decima semana de gestación, la edad y el
crecimiento del feto se determinan mediante la longitud
cefalocaudal
Después se usa:
• Diametro biparietal (DBP)
• Longitud del Femur
• Circunferencia abdominal

• Figura: Ecografías que muestran las medidas usadas para valorar el crecimiento del embrión y el feto. A: Longitud cefalocaudal en
la 7ma semana. B: Diámetro biparietal en el cráneo. C: Ciruncunferencia abdominal. D: longitud del fémur. Langman. (2016).
Embriología Médica (13 ed.). (T. Sadler, Ed.) China: Wolters Kluwer.

Malformaciones congénitas que se pueden
detectar:
• Defectos del tubo neural
• Anencefalia
• Espina bífida
• Defectos de la pared abdominal
• Defectos del corazón y cara
Mediante translucidez nucal se puede detectar el síndrome de
Down.

Pruebas de Suero Materno
• La búsqueda de marcadores bioquímicos llevo al desarrollo de
las pruebas de suero materno.
Entre las primeras de estas pruebas se encuentra: -fetoproteina
(AFP)
• Combinada con otros marcadores del 2do trimestre:
incrementan la probabilidad de detección de defectos
congénitos.

En caso de que exista un defecto:
• En el tubo neural
• Onfalocele
• Gastroquisis
• Extrofia de la vejiga
• Sindrome de bridas
• amnioticas
• Teratoma sacrococcigeo
• Atresia intestinal
Los niveles de AFP
aumentan en el
liquido amniótico y
el suero materno.

Los niveles de AFP
disminuyen.
• Síndrome de Down
• Trisomía del cromosoma
18
• Anomalías de los
cromosomas sexuales
• Triploidias

Amniocentesis
• Durante la amniocentesis, a través del abdomen, se inserta una
aguja dentro de la cavidad amniótica y se extraen 20 o 30 ml
de liquido.
• Imposible antes de la semana 14.
• Riesgo de perdida fetal relacionado con el procedimiento: 1 en
300 a 500.

Figura: A. Una ecografía que muestra la posición craneal fetal y el emplazamiento de la aguja dentro de
la cavidad amniótica. B. Gemelos, ecografía muestra presencia de dos sacos gestacionales.

• El liquido se analiza para detectar productos bioquímicos como
la AFP y la acetilcolinesterasa.
• Las células fetales del liquido amniótico no se dividen con
rapidez y las muestras tardan de 1 a 2 semanas en estar
disponibles.
• Se pueden identificar aberraciones cromosómicas importantes.

Muestreo de vellosidades corionicas
• Requiere insertar una aguja dentro de la placenta, a través del
abdomen o vagina, y aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso.
• Se pueden analizar de inmediato pero existe un gran margen
de error.
• Riesgo de perder al feto es igual al de la amniocentesis.

• Edad avanzada de la madre
• Existencia de un problema genético previo
• Presencia de una enfermedad materna
• Ecografía o prueba de suero materno anormal
Factores que colocan a las mujeres en un mayor
riesgo

Conclusión
Un embarazo no es nada sencillo, por que hay muchos factores que
pueden afectar el buen desarrollo y funcionamiento de los órganos y
tejidos del embrión, éstos causados por medicamentos, comidas o
enfermedades que aún no se han tratado. Es recomendable que si una
mujer está planeando embarazarse, acuda a su medico antes de estar ya
embarazada, para ir cuidando cada pasito que se vaya realizando por el
recorrido del embarazo

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