3. Trastorno de Espectro de Autismo
(TEA)
• Es una desorganización neurológica de origen
genético, cuyo desarrollo radica en los primeros años
de vida (Szego & Zawati, 2016)
• Complementa las características de una triada que
implica:
7. Etiología
•Comunidad Científica: origen biológico.
• Otras posibles causas:
*Genética (molecular)
*Metabólica (fenilcetonuria, alteraciones de las purinas,
mitocondriopatías)
*Infecciosa congénita (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus) o
infecciosa adquirida (meningitis bacteriana, encefalitis herpéticas)
* Cada vez más fuerte la etiología neurobiológica.
• NO determinado por la relación afectiva del niño con la madre y/o el
padre.
8. Espectro de Autismo
• Prevalencia
– En Estados Unidos: 1:68 niños/as
• En Puerto Rico: 1: 62 niños/as (Cordero, J., Alonso, A., Macei, H. &
Torres, I. 2012)
• Probabilidad (Cambel, Chang, & Chawarska, K., 2014)
– 5 veces mas en niños (1:42), que en niñas (1: 189)
• Impacto:
– En todos los grupos raciales y socio-económicos.
• Costos: (Cordero, J., Alonso, A., Macei, H. & Torres, I. 2012)
– El determinante social más importante lo es el nivel socioeconómico.
– $17,00.00 por año en servicios de salud, educación, servicios
terapéuticos, de coordinación y de cuidado
– Los costos aumentan si la manifestación de los síntomas son mas
severos hasta $21,000, por año.
– El costo para la sociedad es de aproximadamente 9 billones de dólares
por año.
9. Factores de Riesgo
• Alto riesgo si ya tiene un hermano con TEA (2-
18%)
• Prematuros /Bajo peso
• Retraso en el Desarrollo del Lenguaje
• Padres mayores o de edad avanzada
• Uso de alcohol, drogas y tabaco
• Exposición a pesticidas, teratógenos, entre otros
• Ambiente
• Alta presión en el embarazo
11. Diagnósticos: DSM 5, 2013
PRIMER DOMINIO
•Déficit persistente en la
Comunicación Social e
interacción social:
– Reciprocidad
socioemocional (no comparten,
aislamiento, falta de interés)
– Dificultad en
comunicación no verbal
(ausencia de expresión, gestos,
expresiones faciales, dificultad para
usar el contacto visual)
– Dificultad en mantener
relaciones con pares y
adultos (no comparten intereses)
SEGUNDO DOMINIO
•Patrones repetitivos y restringidos
de conductas:
– Conductas repetitiva
– Intereses/Conductas
restringidos/inflexible en
rutinas, comportamiento
ritualista.
– Intereses obsesivos
– Movimientos estereotipados
y/o repetitivos
– Hipo e Hiper-reactividad
(añadido en el DSM V)
12. ETIOLOGIA
AUTISMO SINDRÓMICO
•Trastornos Genéticos
– X frágil
– Rett
– Angelman - Prader-Willi
– Down, Turner, Síndrome XYY, tetrasomìa parcial del 15
– E Tuberosa. Neurofibromatosis. Hipomelanosis de Ito
•ECM: fenilcetonuria, lipidosis
•Infecciones congénitas (TORCH) y adquiridas
(encefalitis)
•Exposición intrauterina a alcohol y drogas
•Encefalopatía hipóxico-isquémica
13. Factores genéticos
• Tendencia familiar:
– 2% de probabilidad de que una familia con un hijo
autista pueda tener otro hijo autista.
• Genes en algunos cromosomas:
– 2, 3, 7, 15 y X.
• Hallazgos clínicos de autismo en algunos síndromes
genéticos:
– Tetrasomia parcial 15 (15q), Angelman (15q),
esclerosis tuberosa (9q, 16p), X frágil, Rett y
Turner
• Autismo puede ser la conjunción de factores múltiples
en combinación con una alteración genética.
14. Factores ambientales
•Virus
– Infecciones de rubéola y citomegalovirus durante
el embarazo (La incidencia en estos grupos de
pacientes es mucho más alta ).
– Herpes: niños autistas muestran un alto porcentaje
de anticuerpos para el herpes virus oral.
15. ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I
• Indicadores de alerta
– Comunicación
– Relación social
– Conducta
• Los más significativos
– No responder a su nombre
– No mostrar objetos ni decir adiós
– No sonreír recíprocamente
– No mostrar interés por otros
– Tener rabietas frecuentes y desproporcionadas
– Adhesión excesiva a un objeto
16. ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
Nivel I
– Indicación absoluta de evaluar para TEA si:
– Con 12 meses
• No balbucea
• No tiene ningún signo de gesto social (señalar, decir adiós)
– Con 16 meses
• No dice las primeras palabras
– Con 24 meses
• No ha elaborado frases espontáneas de dos palabras
– A cualquier edad
• Algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidad social
• Instrumentos de evaluación
– CHAT, M-CHAT
17. TEA: Protocolo evaluación
1. Historial clínico
2. Observación de juego espontáneo y dirigido
3. Evaluación del cociente de desarrollo o CI
Inventario de desarrollo de Batelle: 0-5 años
Escala de Leiter: 6-9 años
WISC-R: mayores de 9 años
4. Evaluación específica de sintomatología TGD
Escala de evaluación del autismo de Schopler (CARS)
Entrevista para el diagnóstico de autismo revisada
(ADI-R)
Observación estructurada para el diagnóstico de
autismo (ADOS)
18. Motivo de consulta
• Retraso o deterioro del lenguaje
• Retraso en las adquisiciones. Regresión
• Alteraciones motoras:
– Estereotipias
– Actividad motora aumentada
• Alteraciones sensoriales
• Crisis epilépticas
• Trastornos tróficos
• Dificultades en la alimentación
• Alteraciones psicológicas
– Incapacidad para iniciar o mantener una conversación con otros
– Déficit cognitivo
– Deterioro de contacto ocular o expresión facial
– Déficit atencional
20. Diagnóstico diferencial
•Retraso mental/Discapacidad Intelectual
– La comunicación, conducta, juego e hitos sociales son los apropiados
para su edad de desarrollo.
– Lenguaje inmaduro pero permite comunicar.
•Sordera
– Buscan comunicarse. No miran en dirección a un sonido. Juego
normal
•Disfasia mixta
– No se asocia a déficit cualitativos en las interacciones sociales o con
intereses restringidos. Buscan vías no verbales de comunicación.
– El autista no desea comunicarse, evita el contacto ocular en la
comunicación y no pueden interpretar la comunicación no verbal
•TDAH
•Otros: Landau-Kleffner, Mutismo electivo, TANV
28. Diagnósticos Concurrentes
(Buk, et al, 2014)
A mayor
severidad
del autismo
mayor
probabilidad
de
Comorbilidad
y severidad de síntomas
(Jan & Matson, 2015)
31. Tratamiento (AHCP, 2014)
No existe tratamiento
que cure la condición
de TEA, sin embargo
hay estrategias y
métodos que permiten
trabajar con las
sintomatología que
muestran:
38. Toda terapia debe:
•Promover el bienestar emocional.
• Aumentar la flexibilidad, espontaneidad y funcionalidad de la acción.
• Promover autonomía personal.
• Aumentar la posibilidad de comunicación.
• Desarrollar destrezas cognitivas y de atención que favorezcan su relación
con el entorno.
• Aumentar las capacidades para interpretar el mundo.
• Desarrollo de destrezas como la imitación y el aprendizaje observacional
39.
40. Referencias
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Notas del editor
Nota aclaratoria no tengo ningún conflicto de interés con Molina Healthcare de Puerto Rico ni con alguna compañía farmacéutica en relación a este tema.
Estas observaciones permiten concluir que el autismo es un trastorno poligénico en el que las interacciones entre varios genes pueden dar lugar al fenotipo característico de los TEA en grados de intensidad variable
Comunicación e interaccion social- falta de reciprocidad socio-emocional, comunicación no verbal, deficit en las relaciones de amistad.
Reciprocidad socio-emocional-