1. NOTA CLÍNICA
Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos
y aproximación a su característico fenotipo conductual
M.O. Blanco-Barca a, M. Gallego-Blanco b, C. Ruiz-Ponte c, F. Barros-Angueira c,
C. Esquete-López b, J. Eirís-Puñal a, M. Castro-Gago a
SMITH-MAGENIS SYNDROME: A REPORT OF TWO NEW CASES AND AN APPROXIMATION
TO THEIR CHARACTERISTIC BEHAVIOURAL PHENOTYPE
Summary. Introduction. Smith-Magenis syndrome (SMS) is a well defined contiguous gene syndrome that is caused by an
interstitial deletion in the 17p11.2 region. It is characterised by the presentation of characteristic facial features, brachy-
dactylia, short stature, varying degrees of mental retardation, occasional neuropathy and a specific behavioural phenotype
that points to this entity. Aims. Our aim was to report the cases of two children with SMS and carry out an approximation
towards their characteristic behavioural phenotype. Case reports. We studied the cases of two 12-year-old children who were
suspected of suffering from SMS following the findings of a physical exploration and the presence of a specific behavioural
phenotype. This was confirmed by the genetic-molecular study which proved the existence of the 17p11.2 deletion. Conclusions.
Although SMS is a relatively infrequent syndrome, a patient with mental retardation and characteristic dysmorphic features
who presents an especially relevant behavioural disorder including different stereotypic movements, aggression phenomena
and sleep disorders is suggestive of this diagnostic possibility. [REV NEUROL 2004; 38: 1038-42]
Key words. Autoaggression. Behavioural phenotype. Mental retardation. Sleep disorder. Smith-Magenis syndrome. Stereotypic
movements.
INTRODUCCIÓN antes de los 3 años; es capaz de formar frases a los 4-5 años, aunque simples
El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un síndrome de genes y deficientemente estructuradas, con dislalias. Los padres lo describen
contiguos bien definido, reconocible clínicamente, que se como un niño especialmente tranquilo y pasivo durante la lactancia, y
caracteriza por presentar múltiples anomalías congénitas aso- emplean para definirlo el símil de ‘muñeco’. La historia no se acompaña de
trastorno de alimentación ni de hipotonía. Consta la presencia de torpeza
ciadas a retraso mental de grado variable y a un patrón de com-
motora grosera, que contrasta con una especial habilidad para las praxias
portamiento característico, causado por una deleción intersticial manuales complejas.
en la región 17p11.2. Desde su primera descripción en 1982 [1], En la exploración física, se muestra inquieto e impulsivo, explosivo en su
se han notificado más de 100 casos [2,3] y se ha establecido una expresión verbal, con tono de voz ronca, que resulta difícilmente inteligible,
incidencia de 1/25.000 nacimientos [2], igual para ambos sexos, con gran curiosidad por su entorno, sobre todo por los aparatos electrónicos,
aunque es probable que la incidencia real se infraestime. El y demuestra un aceptable manejo del ordenador personal. Fenotípicamente,
fenotipo clínico del SSM está bien definido e incluye rasgos se evidencia un aspecto general tosco, sobrepeso, braquicefalia con redun-
dancia frontal media, leve sinofridia, labio superior en arco de cupido, pala-
faciales característicos, braquidactilia, talla baja, retraso mental
dar levemente ojival, mentón ancho, aunque no prominente, y cuello corto.
en un grado variable, neuropatía y un fenotipo conductual espe- Muestra hiporreflexia patelar bilateral con reflejos aquíleos presentes. No
cífico sugerente de esta entidad. presenta braquimetacarpofalangia ni pies pequeños, y los datos somatomé-
El objetivo es presentar dos niños diagnosticados de SSM tricos son: peso, 55 kg (percentil > 97), talla, 153,5 cm (percentil 75-90) y
sobre la base de un patrón conductual característico, rasgos perímetro craneal 55,2 cm (percentil 60).
fenotípicos y hallazgos en los exámenes complementarios suge- En el ámbito de la conducta, se demuestra la presencia de estereotipias
rentes, y, además, con la demostración genética molecular en consistentes en movimientos de presión y fricción de ambas manos, acompa-
ñadas de un gesto de frunción facial, especialmente en situaciones estresan-
ambos de la deleción del cromosoma 17p11.2. tes. Se atendió en varias ocasiones en el Servicio de Urgencias por episodios
de poliembolocoilomanía con diversos objetos a través de las fosas nasales.
Lo describen como afectuoso y efusivo, aunque con carácter explosivo, reac-
CASOS CLÍNICOS
ciones violentas y destrucción de objetos ante frustraciones, maltrato a ani-
Caso 1. Niño de 12 años de edad en el momento actual, que consulta un año males de compañía, así como episodios de autoagresividad y heteroagresivi-
antes por retraso psicomotor. Es el segundo embarazo de padres jóvenes, dad; refiere un umbral muy alto para el dolor, con onicotilomanía de las uñas
sanos y no consanguíneos, con parto vaginal espontáneo a término, con de los pies, que llega incluso al arrancamiento parcial. Presenta datos de
3.800 g de peso al nacimiento y Apgar 9-10. Inicia la deambulación libera- hiperactividad e impulsividad asociados a déficit de atención, por lo que reci-
da a los 15 meses de edad, con retraso del lenguaje, y se inicia éste poco be tratamiento con metilfenidato, sin conseguir una clara mejoría. Describen
una especial fascinación y habilidad con aparatos electrónicos y por objetos
que giran o se pueden enrollar. En la escuela, se constata un mayor rendi-
Recibido: 06.02.04. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 17.03.04. miento con atención individualizada o en grupos pequeños, y ha adquirido
a
Departamento de Pediatría. Servicio de Neuropediatría. b Unidad de Pai- un nivel de lectoescritura básica. Tienen problemas de interrelación con
dopsiquiatría. c Unidad de Medicina Molecular. Hospital Clínico Universi- iguales; es habitualmente rechazado y muestra tendencia al aislamiento, aun-
tario. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. que es sensible a las emociones ajenas, muestra intereses restringidos y
Santiago de Compostela, España. adhesión a rutinas, con rechazo de situaciones que provocan cambios del
Correspondencia: Dr. M. Castro-Gago. Servicio de Neuropediatría. Depar- estado emocional. Tiene un trastorno del sueño nocturno, especialmente per-
tamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. La Choupana, s/n. turbador para la familia, consistente en despertares frecuentes a primera hora
E-15706 Santiago de Compostela. E-mail: pdcastro@usc.es. de la madrugada; enuresis nocturna y diurna asociada a encopresis, en situa-
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA ciones de frustración o rabietas, además de ingesta compulsiva de agua.
1038 REV NEUROL 2004; 38 (11): 1038-1042

2. SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS
sencia de una miopía bilateral de tres dioptrías. Como resultado de la valo-
ración neuropsicológica se obtuvo un cociente intelectual (CI) de un 48%.
En el cariotipo se detectó la presencia de una microdeleción en la zona pro-
ximal del brazo corto de uno de los cromosomas del par 17, por lo que se
realizó un estudio genético molecular, mediante amplificación por PCR, de
cinco microsatélites (D17S1857, D17S1794, D17S2206, D17S2207 y
D17S805) situados en la región 17p11.1-p11.2; se observó una pérdida de
heterocigosidad en una región comprendida entre el marcador D17S1857 y
la zona centromérica de la región delecionada en SSM, compatible con una
deleción en la zona analizada de 17p11.2 (Fig. 1). Esta es la deleción más
común en el SSM, que abarca unas cinco megabases. Los padres no presen-
taban la citada deleción.
Caso 2. El paciente es un niño de 12 años en el momento actual, que acude
a consulta a los 26 meses por macrocefalia y retraso psicomotor. Nació del
tercer embarazo de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos, por parto
vaginal espontáneo a término, con 3.300 g de peso al nacimiento y un Apgar
de 9-10. Refieren la presencia de irritabilidad y llanto frecuente en los pri-
meros tres meses de vida, con excesiva pasividad, escasa actividad espontá-
nea e hipotonía; se detecta un aumento progresivo del perímetro craneal
desde los dos meses de edad, asociado a desfase del desarrollo psicomotor,
por lo que es ingresado a los 11 meses de edad en el centro hospitalario de
su área. En la exploración física en el citado centro, constan como datos
somatométricos un peso en el percentil P10, talla en el P25 y un perímetro
craneal de 50 cm (P > 2 DE); destaca la ausencia de sedestación, con escaso
contacto y seguimiento visual, macrocefalia con fontanela anterior amplia,
hernia inguinal y criptorquidia derecha. Entre las exploraciones comple-
Figura 1. Representación esquemática de la deleción observada en el pa- mentarias realizadas, destacan las siguientes: amoniemia, ácido láctico
ciente 1. El rectángulo blanco representa la región delecionada. El orden de plasmático, aminoácidos en plasma y orina, oftalmoscopia, edad ósea, eco-
los marcadores microsatélites se representa en el recuadro de la derecha. grafía abdominal y cariotipo, normales. Los estudios neurofisiológicos
demostraron la presencia de potenciales evocados auditivos del tronco cere-
bral (PEATC) normales, y deficiente organización de las respuestas obteni-
das en el electroencefalograma (EEG), en los potenciales evocados visuales
(PEV) y en el electrorretinograma (ERG). En la neuroimagen (TAC y RM
cerebrales), se apreciaba una marcada dilatación bilateral y difusa de los
espacios subaracnoideos, con un sistema ventricular y el resto de estructu-
ras normales. Se realizó un estudio del flujo del líquido cefalorraquídeo
mediante cisternografía isotópica y monitorización continua de la presión
intracraneal por catéter epidural, sin observar datos patológicos. Se diag-
nosticó de hidrocefalia externa y retraso psicomotor y se remitió a nuestro
centro para estudio.
En el momento de la primera consulta, a la edad de 26 meses, se observa-
ba ausencia de lenguaje con inicio de deambulación, que era inestable, des-
de hacía un mes, con un cociente de desarrollo psicomotor de un 60%. Evo-
lutivamente, se constató una torpeza motora grosera, no liberó completa-
mente la deambulación hasta un año más tarde, con caídas frecuentes hasta
la edad de 6 años, sin torpeza motora fina asociada; era especialmente hábil
en las praxias manuales. En la exploración física se evidenció una microso-
mía disarmónica, con rasgos dismórficos faciales consistentes en macroce-
falia, configuración de la cara triangular, braquicefalia con hipoplasia malar
y redundancia frontal media, nariz pequeña con dorso nasal ancho, hendidu-
ras palpebrales estrechas que daba el aspecto de una pseudoptosis palpebral,
incisivos superiores grandes con malposición dentaria y paladar ojival, así
como pabellones auriculares grandes (Fig. 2). También mostraba braquime-
tacarpofalangia, a expensas, fundamentalmente, del carpo, callosidades en
los nudillos, pies pequeños y desarrollo sexual en estadio prepuberal, con
los siguientes datos somatométricos: peso, 27 kg (P3); talla, 133 cm (P < 3)
y perímetro craneal de 56,5 cm (+2 DE).
Tenía un retraso importante del lenguaje expresivo oral, a diferencia del
gestual o del receptivo, con emisión de las primeras palabras a la edad de 6
años; presenta actualmente un vocabulario muy restringido, dislálico, con-
formado por menos de 20-30 palabras aisladas, sin formar frases, con un
Figura 2. Rasgos faciales del paciente 2.
tono de voz mas bien agudo, no rudo, con frustración cuando no lo entien-
den. Demuestra buena memoria visual, por lo que se fomenta el aprendiza-
je mediante pistas visuales. No constan problemas de alimentación ni de
Entre las exploraciones complementarias realizadas en nuestro centro, des- regulación del sueño nocturno, pero sí de control de los esfínteres vesical y
tacan: bioquímica general, perfil lipídico, hormonas tiroideas, inmunoglo- anal hasta el momento actual, con deficiente autonomía personal. En cuan-
bulinas plasmáticas, electromiografía (EMG) y estudio de velocidad de con- to al fenotipo conductual, muestra especial preferencia por la música, los
ducción nerviosa (VCN), exploración cardiológica, serie ósea y TAC cere- animales y, especialmente, por los aparatos electrónicos y los objetos que
bral, todas ellas, normales. La exploración oftalmológica evidenció la pre- giran o dan vueltas. Presenta datos de hiperactividad e impulsividad sin un
REV NEUROL 2004; 38 (11): 1038-1042 1039

3. M.O. BLANCO-BARCA, ET AL
claro déficit de atención asociado, motivo por el que recibió tratamiento con
metilfenidato, sin una evidente mejoría. Se observa deficiente empatía hacia
su entorno, elude la mirada, aunque no rechaza el contacto físico, tolera las
frustraciones, pero le cuesta adaptarse a cambios de rutina. Sin datos de
heteroagresión ni autoagresión. Muestra estereotipias consistentes en movi-
mientos de golpeteo en el cuello con la unión de las yemas de los dedos de
una mano, manipula constantemente objetos sin clara finalidad, y se los lle-
va constantemente a la boca, sin poliembolocoilomanía.
De forma secuencial, se han realizado las siguientes exploraciones comple-
mentarias: amoniemia, hormonas tiroideas, perfil lipídico, inmunoglobulinas,
ácidos láctico y pirúvico plasmáticos, aminoácidos en plasma y orina, explo-
ración cardiológica, EEG, EMG y VCN, ecografía abdominal, RM cerebral,
cariotipo convencional y cribado molecular del síndrome del cromosoma X
frágil, todo ello normal. La serie ósea realizada a la edad de 4 años demostró
una ligera platiespondilia de las vértebras lumbares, esclerosis metafisaria y
edad ósea retrasada. En la exploración oftalmológica se observó astigmatismo
y los controles seriados de PEATC revelaron una progresiva hipoacusia grave
bilateral. A la edad de 9 años tuvo cofosis derecha y pérdida de 60 dB en el
oído izquierdo, por lo que se indicó el uso de audífono. Debido a la práctica
ausencia de lenguaje y de colaboración, fue imposible realizar pruebas psi-
cométricas; se emplearon las escalas EDAH y Conners para la valoración
del déficit de atención o hiperactividad. Se realizó un estudio genético mole-
cular, mediante amplificación por PCR de cinco microsatélites (D17S1857,
D17S1794, D17S2206, D17S2207 y D17S805) situados en la región 17p11.2,
así como los marcadores situados en el locus CMT1A/HNPP de la región
17p12 (D17S122, D17S921, D17S955, D17S839 y D17S1358); se observó la
presencia de una deleción en la región 17p11.2, que afecta únicamente al mar-
cador D17S1794 situado en la zona telomérica de la región crítica del SSM, y
hereda sólo el alelo materno del marcador D17S1794 (Fig. 3). Figura 3. Representación esquemática de la deleción observada en el pa-
ciente 2. El rectángulo blanco representa la región delecionada. El orden de
los marcadores microsatélites se representa en el recuadro de la derecha.
DISCUSIÓN
El SSM es un síndrome de genes contiguos bien definido, causa- sonrosados, asociado a un carácter a esta edad alegre, sociable y
do por una deleción intersticial, de entre 1,1 y 9 megabases, en la tranquilo, hacen que al describirlos se utilicen habitualmente
región 17p11.2 [4-6]. Los marcadores genéticos para esta enti- términos como ‘muñeco’ o ‘niño perfecto’. Pueden existir, du-
dad son contiguos al gen PMP22, cuya duplicación causa la en- rante este período, historia de hipotonía y fallo de medro poste-
fermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A (CMT1A), y su de- rior. Con el tiempo, los rasgos faciales se tornan más toscos y
leción, la neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión aparecen los trastornos conductuales descritos más adelante.
(NHPP), también denominada neuropatía tomacular [7]. La ma- Prácticamente, la totalidad de los pacientes presentan desfa-
yoría de los casos son esporádicos, aunque se ha descrito un caso se en el desarrollo psicomotor, con retraso mental de grado
con transmisión vertical madre-hija [8], por lo que se recomienda variable, y el CI oscila, habitualmente, entre 40 y 54 [12,13].
la realización del estudio genético también a los progenitores. Existe, a su vez, en la mayoría de los pacientes, retraso del len-
El fenotipo clínico del SSM incluye la observación de rasgos guaje asociado o no a déficit auditivo. Se afecta más el lenguaje
faciales peculiares, variables en cada paciente, consistentes en expresivo que el receptivo, lo que es causa en ocasiones de gran
braquicefalia, facies ancha y aplanada con hipoplasia de las es- frustración; por ello, es habitualmente útil enseñarles el lengua-
tructuras de la línea media, frente prominente, pliegue palpebral je de signos y utilizar pistas visuales para comunicarse [14].
mongoloide, epicanto, puente nasal ancho, prognatismo, labio Pueden presentar afectación neuropática periférica, en for-
superior en arco de cupido, sinofridia y, en ocasiones, alteraciones ma de alteraciones de la sensibilidad para el dolor y la tempera-
en la configuración de los pabellones auriculares [2,9,10]. Otros tura, debilidad y reducción de la masa muscular, hiporreflexia y
datos fenotípicos frecuentes son la presencia de manos anchas y pies cavos o planos, mientras que los estudios neurofisiológicos
cortas con braquidactilia, talla baja y escoliosis. Presentan habi- son normales en la mayoría de los pacientes [12]. Los signos
tualmente alteraciones oculares, como anomalías del iris, micro- clínicos de neuropatía observados en algunos pacientes con
córnea, miopía, estrabismo y cataratas; alteraciones otorrinolarin- SSM no se explican, al menos en parte de ellos, por una dele-
gológicas en forma de sordera neurosensorial o conductiva, así ción del gen PMP22, lo que sugiere la participación de, al me-
como voz profunda y ronca causada, en ocasiones, por edema, nos, otro gen de la región crítica del SSM [12]; incluso, su dele-
nódulos o pólipos laríngeos. Se pueden asociar, de una manera ción no es causa en muchas ocasiones de neuropatía.
más infrecuente, incompetencia velofaríngea, alteraciones del El conocimiento del fenotipo conductual característico de
paladar, renales, cardíacas, tiroideas y del perfil lipídico, déficit de estos pacientes sugiere por sí mismo la posibilidad diagnóstica
inmunoglobulinas y alteraciones electroencefalográficas con o sin de esta entidad. Existe habitualmente un trastorno conductual, en
convulsiones. La neuroimagen puede demostrar diversas altera- muchas ocasiones importante, que incluye rabietas frecuentes,
ciones inespecíficas, incluidos signos sugerentes de un síndrome reacciones explosivas, hiperactividad, impulsividad y déficit de
de Joubert [11], y la ventriculomegalia es la más frecuente [12]. atención; fenómenos de auto o heteroagresividad como pellizcos
Durante el período de la lactancia, su aspecto facial, con y mordeduras en la piel –frecuentemente en las manos y muñe-
cara ancha y aplanada, pómulos protruyentes y frecuentemente cas–, jactatio capitis, autobofetadas y, más específicamente, exis-
1040 REV NEUROL 2004; 38 (11): 1038-1042

4. SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS
ten dos fenómenos cuya presencia sugiere altamente en un pa- las praxias manuales complejas, que contrasta con una torpeza
ciente con retraso mental la posibilidad diagnóstica de esta enti- motora grosera.
dad, como son la onicotilomanía, llegando incluso al arranca- Existe con frecuencia un importante trastorno del sueño,
miento total de la uña, debido en parte al déficit de sensibilidad especialmente perturbador para las familias, tanto de su inicio
secundario a la neuropatía de base que presentan muchos pa- como por la presencia de múltiples despertares nocturnos y
cientes, y la poliembolocoilomanía, con introducción de diver- somnolencia diurna, con afectación, sobre todo, de la fase REM.
sos objetos a través de distintos orificios naturales, como nariz, Este trastorno se cree relacionado con alteraciones del ritmo cir-
conducto auditivo externo, ano y vagina [15]. Se asocian fre- cadiano de secreción de melatonina [18]; se describe su mejoría
cuentemente al perfil conductual de esta entidad diversas estere- con la administración de ésta [19], y se puede radicar su origen
otipias más o menos comunes a todos los pacientes con SSM en un gen contiguo a la región delecionada del SSM [20].
[16], como pueden ser la introducción constante de diferentes Varios de los datos referidos anteriormente son dependien-
objetos o las manos en la boca, en ocasiones, mientras con la tes de la edad y aparecen con los años, como puede ser el des-
otra mano pasan rápidamente las páginas de un libro, palmoteos arrollo de voz ronca, algunos rasgos fenotípicos como el prog-
con los nudillos en el mentón, así como movimientos de autoa- natismo y la frente prominente –hace que los rasgos faciales se
brazo, acompañados o no de palmoteos en la espalda o en el tornen más toscos– y los trastornos conductuales –que inclu-
tórax; esto último es casi exclusivo del SSM [3]. Con frecuencia yen fenómenos de autoagresividad, como la onicotilomanía y
se demuestran rasgos autistas, con intereses restringidos y adhe- la poliembolocoilomanía–, lo que puede reflejar una expresión
sión a rutinas, por lo que responden de manera satisfactoria al genética dependiente de la edad [3]; este hecho limita y retrasa
orden y a la estructuración, aunque con escasa afectación de la en ocasiones el diagnóstico, por lo que, junto a la dificultad
intención comunicativa y de la sociabilidad [17]; disfrutan y para su detección –al requerir para ello, en la mayoría de las
demandan constantemente la atención de los adultos, y demues- ocasiones, técnicas citogenéticas de alta resolución, hibrida-
tran en ocasiones un buen sentido del humor, con empatía hacia ción in situ mediante fluorescencia (FISH) y estudios genéticos
el estado de ánimo de los que le rodean, y mantienen un buen moleculares que demuestren la citada deleción–, su incidencia
contacto ocular. Es frecuente observar especial interés por los real probablemente se infraestima. La presencia del fenotipo
objetos electrónicos, lo que resulta útil, pues se pueden utilizar conductual característico descrito anteriormente en un paciente
como herramientas de aprendizaje. Se describe en varios con retraso mental sugiere fuertemente esta posibilidad diag-
pacientes una ingesta excesiva de agua, frecuente tendencia al nóstica. Aunque el SSM es un síndrome relativamente infre-
estreñimiento y enuresis. Se destaca en nuestros dos pacientes cuente, su importancia aumenta si tomamos como referencia a
un hecho que no hemos encontrado reflejado en la literatura pacientes en los que el trastorno conductual adquiere especial
revisada, como es la presencia de una especial habilidad para relevancia.
BIBLIOGRAFÍA
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5. M.O. BLANCO-BARCA, ET AL
SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS: APORTACIÓN SÍNDROMA DE SMITH-MAGENIS: CONTRIBUTO
DE DOS NUEVOS CASOS Y APROXIMACIÓN A DE DOIS NOVOS CASOS E APROXIMAÇÃO AO
SU CARACTERÍSTICO FENOTIPO CONDUCTUAL SEU CARACTERÍSTICO FENÓTIPO COMPORTAMENTAL
Resumen. Introducción. El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un Resumo. Introdução. A síndroma de Smith-Magenis (SSM) é uma
síndrome de genes contiguos bien definido, causado por una dele- síndroma de genes contíguos bem definido, causado por uma
ción intersticial en la región 17p11.2, caracterizado por presentar delecção intersticial na região 17p11.2, que se caracteriza por tra-
rasgos faciales característicos, braquidactilia, talla baja, un grado ços faciais característicos, braquidactilia, tamanho pequeno,
variable de retraso mental, neuropatía ocasional y un fenotipo con- graus variáveis de atraso mental, neuropatia ocasional e um fenó-
ductual específico sugerente de esta entidad. Objetivo. Presentar tipo comportamental específico e sugestivo desta entidade. Objec-
dos niños con SSM y realizar una aproximación a su característico tivo. Apresentar duas crianças com SSM e realizar uma aproxima-
fenotipo conductual. Casos clínicos. Dos niños de 12 años de edad, ção ao seu característico fenótipo comportamental. Casos clínicos.
en los que los hallazgos en la exploración física y la presencia de Duas crianças de 12 anos de idade, em que os achados no exame
un fenotipo conductual específico sugirieron la posibilidad de un físico e a presença de um fenótipo comportamental específico suge-
SSM, hecho que se confirmó mediante la demostración de la dele- riram a possibilidade de um SSM, facto que se confirmou através
ción 17p11.2 en el estudio genético molecular. Conclusiones. Aun- da demonstração da delecção 17p11.2 no estudo genético-molecu-
que el SSM es un síndrome relativamente infrecuente, la presencia lar. Conclusões. Embora a SSM seja uma síndroma relativamente
en un paciente con retraso mental y rasgos dismórficos caracterís- rara, a presença num doente com atraso mental e traços dismórfi-
ticos de un trastorno conductual especialmente relevante, que cos característicos de uma perturbação comportamental especial-
incluye distintas estereotipias, fenómenos de agresividad y trastor- mente relevante que inclui distintas estereotipias, fenómenos de
nos del sueño, sugiere esta posibilidad diagnóstica. [REV NEUROL agressividade e perturbações do sono, sugere esta possibilidade de
2004; 38: 1038-42] diagnóstico. [REV NEUROL 2004; 38: 1038-42]
Palabras clave. Autoagresión. Estereotipias. Fenotipo conductual. Palavras chave. Atraso mental. Auto-agressão. Estereotipias. Fenóti-
Retraso mental. Síndrome de Smith-Magenis. Trastorno del sueño. po comportamental. Perturbação do sono. Síndroma de Smith-Magenis.
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