Deficiencia de 5 alfa reductasa

1. Deficiencia de 5 alfa
reductasa
González Rodríguez Josué Antonio
Universidad Autónoma de Baja California
466
Genética Medica
Dra. Falcon Noriega Leticia

2. Deficiencia de 5 alfa reductasa
 Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, de prevalencia desconocida
que provoca un psudohermafroditismo en el hombre, caracterizada por una
diferenciación incompleta de los genitales masculinos con genotipo 46 X-Y.

3. Deficiencia de 5 alfa reductasa

4. Deficiencia de 5 alfa reductasa

5. Etiología
Es debido a mutaciones en el gen SRD5A2, situado en el cromosoma 2 (2p23).
 Gen codifica la enzima esteroidea 5 alfa reductasa 2.

6. Manifestaciones clínicas al nacimiento
 El síndrome clásico se caracteriza en el nacimiento por la presencia de unos
genitales externos ambiguos con un falo de aspecto clitoriano, hipospadias, escroto
bífido y seno urogenital persistente con un orificio vaginal perineal ciego.

7. Manifestaciones clínicas al nacimiento
 Los fenotipos de los genitales externos pueden ir desde una aspecto femenino
completo a uno masculino con hipospadias y/o micropene.
 Los testículos se encuentran en los pliegues labioescrotales o en los canales
inguinales.
 Las estructuras derivadas del conducto mulleriano están ausentes.

8. Manifestaciones clínicas
en pubertad En la pubertad, a menos de que se haya realizado
una gonadectomía, se produce una virilización
significativa sin ginecomastia como consecuencia
de la acción de la testosterona.
 Engrosamiento de la voz
 Aumento del tamaño del pene
 Aumento de la masa muscular
 Diferenciacion de labios mayores a escroto.
 Descenso de testículos.
Escroto, testículos, próstata continúan siendo
prepuberales/ déficit DHT.

9. Diagnostico
Importancia de diagnóstico precoz: asignación de sexo masculino en el recién nacido.
 El diagnóstico bioquímico puede completarse con el estudio de la actividad de 5
alfa reductasa en piel genital fresca o en sus fibroblastos.
 Mutaciones del gen SRD5A2
Otra
Republica dominicana

10. Pronostico
 Casi el 50% decidieron el sexo masculino.
 En esta comunidad se conoce a estos pacientes como “guevedoces”, queriendo
significar con este termino: el crecimiento peneano que ocurre a los 12 anos.
 Estas personas tienen un sentimiento de identidad de genero masculino y aunque
una cantidad son infértiles, algunos pueden llegar a ser fértiles y tener hijos.

11. Trastorno autosómico recesivo
A a
A AA Aa
a Aa aa
A A
A AA AA
a Aa Aa
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
a a
A Aa Aa
a aa aa

12. Tratamiento
 Medico
Remplazo de hormonas debe considerarse en pacientes desarrollados en el genero
masculino y en el genero femenino con gonadectomia. (DHT, T)
 Por cirugía
El asignamiento de genero asi como sus complicaciones en los genitales, (hipospadias,
escroto bífido, etc.)

13. Bibliografía
 Dr Caroline SEVIN. ( Febrero 2005). Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por
deficiencia en 5-alfa-reductada 2. 01/05/16, de Orpha.net Sitio web:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=753
 Jill E Emerick, MD. (2012). 5-Alpha-Reductase Deficiency Treatment &
Management. 01/05/16, de Medscape Sitio web:
http://emedicine.medscape.com/article/924291-treatment#d8
 Abraham Chams Anturi. (Junio de 2012). ENFOQUE DEL RECIÉN NACIDO CON
DESORDEN DEL DESARROLLO SEXUAL. CIRUPED, 2, 70-76.
 WILLIAM JUBIZ, M.D. (2007). Hipogonadismo masculino: Causas, genética,
diagnóstico y tratamiento. Colombia Médica, 38, 84-91.