1. ENFERMEDADES DOMINANTES
LIGADAS AL CROMOSOMA X

3. • Los dos sexos portan el alelo normal (n) y patológico
(P) del gen, pero las mujeres portan dos copias, y los
varones solo una.
• La enfermedad se transmite tanto a varones como a
mujeres pero afecta con mayor frecuencia a éstas.
• Las mujeres afectadas (II-4) transmiten la
enfermedad por igual a hijos e hijas (III-1 a III-4)
con una probabilidad del 50% si son heterocigóticas
(Pn) y del 100% si son homocigóticas (PP). Por el
contrario los varones afectados (I-1) solo la
transmiten a sus hijas (II-3 y II-4).
Por ser ligadas al X

4. • La enfermedad se manifiesta en mujeres
homocigóticas (PP) y heterocigóticas (Pn), y en
varones hemicigóticos (P-). Los individuos no
afectados son mujeres homocigóticas (nn) y
varones hemicigóticos (n-).
• Cada individuo afectado tiene un progenitor
afectado.
Por ser dominante

5. ENFERMEDAD DE FABRY
Síndrome de Fabry, síndrome de
Ruiter-Pompen-Wyers o
angioqueratoma corporal difuso.

6. • Descrita por Johannes Fabry y William
Anderson en 1898.
• Se incluye dentro de las lipidosis o
enfermedades por almacenamiento de
lípidos.
• Afecta más a los hombres que a las
mujeres: se calcula que 1 en 40.000
varones tienen la enfermedad de
Fabry, mientras que la prevalencia en la
población general es de 1 en 117,000
personas.

7. • Mutación situada en el Gen GAL en la región Xq 22.1
• Entre los niños y adultos con enfermedad de Fabry
se identificó 35 mutaciones diferentes en el
gen GLA, incluyendo sentido erróneo (76,4%), sin
sentido (16,4%), el marco de lectura (3,6%), y los
defectos del sitio de empalme (3,6%).

8. • El cuerpo no puede producir
suficientes cantidades de
una enzima importante
llamada α-galactosidasa A
(α-Gal-A, Xq22.1), para
degradar una substancia
grasa llamada
globotriosilceramida (Gb3 o
GL-3).
• Las células más
comúnmente afectadas se
encuentran en los vasos
sanguíneos y los tejidos del
hígado, el corazón, la piel, y
el cerebro.

9. Las manifestaciones clínicas son variadas:
• Renales: el depósito de Gb3 en las células epiteliales
y endoteliales de la cápsula de Bowman y en las
células epiteliales de los túbulos contorneados
distales del Asa de Henle provoca proteinuria y
disminución de la función renal.
• Cardíacas: miocardiopatías, hipertrofia ventricular
izquierda y arritmias.
• Neurológicas: en el sistema nervioso periférico se
produce una neuropatía, provocando hipohidrosis
(disminución o ausencia de la sudoración) e
intolerancia al calor. Todo ello debido a la
acumulación de Gb3 en las glándulas sudoríparas.
En el sistema nervioso central pude provocar
ictus, hipertensión, epilepsia, afasias, convulsiones,
alteraciones psiquiátricas/ cognitivas como
depresión o ideas autolíticas.

10. • Cutáneas: angioqueratomas que son lesiones máculo
papulares de color rojizo-purpúreo que no se blanquean
con la presión y suelen agruparse en forma de racimo.
Pueden aparecer en muslos, nalgas, ombligo, zona
escrotal y pene llegando a persistir de forma indefinida.
• Oculares: córnea verticillata que se produce una
queropatía en forma de remolino debido al depósito del
Gb3 en el epitelio corneal, provocando un color grisáceo-
dorado del epitelio corneal inferior y líneas arborizantes
que se inician por debajo de la pupila y se dirigen hacia
la periferia simulando los radios de una bicicleta.
También pueden producirse trastornos vasculares y
catarata de Fabry.
• Digestivas: diarreas, dolor abdominal.
• Existe una triada fenotíca característica: dolor
neuropático distal, angioqueratomas e
hipohidrosis.

11. Paciente afecta de enfermedad de Fabry
Sandra Gálvez Elena
CASO CLÍNICO
Se trata de una mujer de 33 años heterocigota, que a los 27 años se le
diagnostica la enfermedad de Fabry desde el punto de vista enzimático y
molecular: mutación W815 situada en el exón 2 del Gen GAL en la región Xq
22.1 del cromosoma X. En el momento de su diagnóstico la paciente presentaba
la siguiente sintomatología:
• Acroparestesias: desde los 8 años, de predominio en manos, coincidiendo con
procesos febriles.
• Angioqueratomas: lesiones tipo verrugas en zona inguinal, genital (labio mayor
izquierdo) y espalda.
• Hipohidrosis.
• Episodios febriles sin foco identificado.
• Trastornos gastrointestinales: dolores abdominales difusos a los que no le había
dado importancia alguna. Sensación de plenitud gástrica
precoz, flatulencias, episodios diarreicos o heces pastosas varias veces al día y
cólicos abdominales.
• Fatigabilidad extrema e intolerancia al ejercicio.
• Córnea verticillata, más desarrollada en ojo derecho que en ojo izquierdo.
• Acúfenos y vértigos.

13. BIBLIOGRAFÍA
• PACIENTE AFECTA DE ENFERMEDAD DE FABRY
Sandra Gálvez Elena
Unidad de Hemodiálisis Hospital Germans Trias i Pujol
Ctra. del Canyet s/n
08916 Badalona (Barcelona)
sandruscky@gmail.com
Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica -
Volumen 13 || Número 1 || 2010
• http://www.vitae.ucv.ve/?module=articulo&n=1
441
• http://www.omim.org/

14. ENFERMEDADES DOMINANTES
LIGADAS AL CROMOSOMA X
I Semestre Medicina
Universidad de Cartagena
Rodolfo Leones Castillo
Daniela Massa Díaz