Resolucion de Problemas en Educacion Inicial 5 años ED-2024 Ccesa007.pdf
Sndrome x fragil
1. Facultad de Salud Pública
Escuela de Medicina
Dra. Mónica Castell
Realizado por:
•Katherin Vallejo
2. CASO CLÍNICO
Paciente de 7 años de edad de género masculino, con dificultad en el
aprendizaje y problemas de atención, muestra: paladar ojival, estrabismo, ligera
hiperextensibilidad en sus articulaciones y orejas promitentes.
Al realizarle una ecocardiografía y una resonancia magnética tenemos como
resultados un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia.
Al realizarles estudios a sus padres, se presenta que su madre posee una
alteración no muy desarrollada en el gen FMR1; pero su madre nos dice que no
tuvo ninguna dificultad en su primera hija. ENTONCES HABLAMOS DE…..
4. SÍNDROME X-FRÁGIL
∗ Se descubrió que ciertos individuos que
mostraban determinadas características
mentales y físicas tenían en su
cromosoma X un trozo parcialmente roto.
∗ Descubrieron que el gen llamado FMR1 es
el causante del X frágil, normalmente
este gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral.
Pero la mutación hace que una persona
produzca poco o nada de dicha
proteína.
∗ Los investigadores descubrieron que el
origen del síndrome x-frágil es genético,
y existen más varones que mujeres
afectados por éste síndrome.
∗ Podemos encontrar portadores/as que no
están afectados, pero pueden transmitir
el síndrome a sus descendientes.
5. DEFINICIÓN
El Síndrome X Frágil puede
definirse como "la causa más
común de retraso mental
heredado, y dificultad del
aprendizaje.
Éste trastorno se debe a la
mutación del gen FMR1.
El trastorno está ligado al
cromosoma X, ya que el gen
mutado se encuentra localizado
en un extremo de este
cromosoma.
Una pequeña sección del gen se
repite en un área frágil del
cromosoma X. Cuantas más
repeticiones mayor será la
probabilidad de que exista este
problema.
6. CAUSAS:
• El SCXF esta
producido por una
expansión de repetición
del trinucleótido CGG,
(xq27,1); esto va
acompañado por una
brecha visible de
cromatina, que puede
detectarse en los
cromosomas en
metafase bajo ciertas
condiciones de cultivo
celular.
7. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
∗ Cara alargada y estrecha
∗ Contacto visual escaso
∗ Paladar ojival
∗ Pies planos
∗ Laxitud articular
∗ Macrocefalia
∗ Bajo tono muscular
∗ Orejas grandes y prominentes
∗ Prolapso en la válvula mitral
∗ Mandíbula inferior saliente
∗ Macroorquidismo
∗ Retraso mental.
∗ Hiperactividad.
∗ Problemas de atención.
∗ Habla reiterativa.
8. CONDUCTAS
DISTINGUIBLES
∗ Aleteo con los brazos
∗ Ecolalia
∗ Fraseología cómica
∗ Contacto visual pobre o
evitación de la mirada.
∗ Estrabismo
∗ Sociable
∗ Respuesta negativa al
tacto.
9. DIAGNÓSTICO
∗ El diagnóstico se realiza mediante un estudio
genético, del ADN, analizando el tamaño del
segmento formado por trinucleótidos CGG y el
estado de metilación del gen FMR1, se puede
determinar el genotipo tanto de los individuos
afectados como de los portadores.
∗ Es muy importante el diagnóstico precoz
para poder ofrecer al niño la
mejor
atención médica y educativa posible.
10. Se recomienda realizar un
diagnóstico cito genético en:
∗ Individuos de ambos sexos con retraso mental
especialmente si muestran las características físicas y del
comportamiento del síndrome del X frágil o si la historia
familiar revela familiares con retraso mental no
diagnosticado.
∗ Fetos de madres portadoras conocidas.
∗ Pacientes en los que los resultados de las pruebas
citogenéticas para el síndrome del X frágil sean
discordantes con su fenotipo clínico. Entre estos, se
incluyen aquellos que tiene un resultado ambiguo o
negativo con un fenotipo clínico característico y aquellos
con un fenotipo atípico con un resultado positivo de las
pruebas
11. TRATAMIENTO
∗ El síndrome de X frágil no tiene cura.
∗ Todos los niños afectados por el SXF
requieren:
* Terapia del habla y lenguaje y ocupacional.
- Pudiendo mediarse estas a través del
centro educativo del paciente. Los
varones en particular tienen problemas
significativos de integración sensorial.
- Técnicas conductuales junto con terapias
de coordinación motora fina y gruesa
pueden apaciguar el estado anímico del
paciente.
-
En niños en edad escolar, los estimulantes
(metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son
eficaces en aproximadamente el 60% de los
casos.