3. cariotipo
• El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas de una célula metafásica de
acuerdo a su tamaño, morfología y tinción.
• El cariotipo es característico de cada especie
320/05/2014
9. Teniendo en cuenta las anomalías cromosómicas
aneuploides, identifique de qué se tratan las siguientes
expresiones, ¿Cómo pudieron originarse) (considérese un
organismo haploide):
a) 2n+1
b) n+2
c) n-1
d) n-2
e) 3n+1
Ejemplos
14. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Anomalía de número Anomalía estructural
Euploidia Aneuploidia
Juego cs
(3n,4n)
Carga cs
(2n+-1)
INV
DEL-
DUP
TRANS
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15. EN QUÉ MOMENTO PUEDEN
SUCEDER?
• En la meiosis, el fallo en la disyunción
cromosómica (anafase) conduce a la variación
en el contenido de cromosomas de los
gametos (cambios numéricos).
16. • En los bovinos, caprinos, ovinos y equinos, se
sabe que las trisomías son toleradas mas
fácilmente que las monosomías.
ANEUPLOIDIAS EN ANIMALES DOMÉSTICOS
16
1. Aneuploidía
20/05/2014
19. Freemartin
• En bovinos el 95%
de partos de
mellizos de distinto
sexo la hembra es
freemartin.
• Quimerismo
linfocitario: 60
XX/60XY
20.
21.
22. 2. POLIPLOIDIAS Ó EUPLOIDIAS
• Las poliploidias consisten en la presencia de mas
de dos seriescompletas de cromosomas; se habla
de organismos
-- triploides cuando existen una serie completa
adicional
--- tetraploide cuando hay dos series completas de
cromosomas adicionales.
• En los animales no existen casos reportados de
este tipo de alteraciones más allá delos estadios
tempranos del desarrollo embrionario.
2220/05/2014
27. MUTACIÓN
• Cambio en el material genético, ocasionado
por un mutágeno o producido de manera
natural (espontánea).
Mutación puntual aberración cr
Intrones Exones
Células
somáticas
Células
germinales
No transmitidos Transmitidos
38. Artrogriposis Múltiple (AM)
• Sustitución de bases
que genera un codón
de parada para la
síntesis de proteína
implicada en el
desarrollo del SNC y
muscular.
39. Hidrocefalia hidropática
• La cavidad craneal está llena
de fluido y su cerebro está
ausente o es difícil de
identificarlo a simple vista.
• Los huesos están deformados
y en la mayoría de los casos
no hay columna vertebral.
• La mutación se produce en
un gen ligado al desarrollo y
mantenimiento del tejido del
sistema nervioso central
42. La Prueba de Chi-Cuadrado
Grados de libertad (gl): n-1
donde n es el número de clases
43. Valores Observados Valores Esperados
315 semillas redondas y amarillas
(9/16)(556) = 312.75 redondas y
amarillas
108 semillas redondas y verdes
(3/16)(556) = 104.25 redondas y
verdes
101 semillas arrugadas y amarillas
(3/16)(556) = 104.25 arrugadas y
amarillas
32 semillas arrugadas y verdes
(1/16)(556) = 34.75 arrugadas y
verdes
556 Total de semillas 556.00 Total de semillas
La Prueba de Chi-Cuadrado
¿Los datos se ajustan a la proporción 9:3:3:1?
44. X2 = 0,47
Número de clases: 4
Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3
Valor de Chi-cuadrado: 0.47 ≈ 90%
La Prueba de Chi-Cuadrado
probabilidad
Grados de
Libertad
0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35