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- 1. GENÉTICA MÉDICA ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Dra. María Teresa Díaz Armas https://www.institutobernabeu.com/foro/wp- content/uploads/2020/09/anomal%C3%ADas-estructurales-NW.jpg
- 2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES Las aberraciones cromosómicas estructurales se caracterizan porque siempre existen puntos de ruptura del ADN que determinan rearreglos lo suficientemente importantes para ser observados por las técnicas citogenéticas. El número de cromosomas puede ser o no normal.
- 3. Aberraciones cromosómicas estructurales: Tipos. Deleciones(del) Duplicaciones(dup) Inversiones(inv) Isocromosomas(i) Translocaciones(t) Marcadores(m)
- 4. Deleciones Se producen por roturas y pérdidas de fragmentos cromosómicos, pueden ser: Deleciones terminales Deleciones intersticiales Doble deleción con formación de anillos
- 5. Deleción en anillo: Se produce a consecuencia de 2 roturas en los extremos del cromosoma y la posterior fusión de los extremos rotos. Deleción intersticial: También puede producirse la Deleción a consecuencia de dos roturas y la posterior fusión de los extremos rotos
- 6. SÍNDROME DE WOL HIRSCHHORN El 85% de estos son Deleciones provenientes del padre. El 12 % pueden tener alteraciones crom 4 en anillo. DELECIÓN DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4 WHS es causado por una pérdida (delección) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTpMgWM1- mzsx4wg4Man4vvqaHsVpTj9YDBhA&usqp=CAU
- 9. Se caracteriza porque un segmento del cromosoma se encuentra repetido. Este tipo de defecto genera trisomías parciales en los descendientes. Ej. trisomía parcial por duplicación del cromosoma 21
- 11. Anormalidades en la separación de las cromátidas hermanas. Los brazos largos son iguales a los brazos cortos Surge por una mala separación del centrómero en la anafase El cromosoma no se divide longitudinalmente sino transversalmente, por lo que no se separan las cromátidas sino los brazos. se ve en cromosomas sexuales, donde es muy frecuente. ISOCROMOSOMAS
- 13. La translocación es el intercambio de ADN entre 2 cromosomas. Se produce la rotura de 2 cromosomas y la reparación se produce uniendo los segmentos rotos de un cromosoma en el otro cromosoma roto. Tipos: Recíprocas (rep) Insercionales o inserciones(ins) Por fusión centromérica o robertsonianas (rob), involucran a cromosomas acrocéntricos.
- 14. Translocación recíprocas: La rotura y el intercambio se produce entre cromosomas no homólogos. No existe pérdida ni ganancia de material hereditario
- 15. Supone la rotura en dos cromosomas diferentes y el posterior intercambio de los fragmentos cromosómicos. https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSjigzcZhKaYbs6y4UPEI_VHDocjegmK8gB3g&usqp=CAU
- 18. Translocación insercional: Tiene lugar entre 2 cromosomas homólogos y como consecuencias se producen duplicaciones y Deleciones en los cromosomas resultantes que se denominan.
- 19. Cuando se da entre dos cromosomas acrocéntricos tras una rotura que se produce en los brazos cortos o un sitio muy próximo al centrómero, pero en los brazos largos, se puede dar la translocación Robertsoniana. Se forma un cromosoma derivativo con los brazos largos Translocaciones robertsonianas
- 20. Individuo fenotípicamente normal aunque se hallan perdido los cromosomas de los cr 14 y 21
- 23. La madre tiene una translocación equilibrada heredada de su padre (detrás). Después de dos abortos y dos embarazos terminados debido a desequilibrios cromosómicos, ella ha tenido una hija con la translocación familiar El padre tiene una translocación equilibrada. Esta familia tuvo tres abortos antes de tener a sus dos hijas: una con la translocación equilibrada (izquierda) y otra con cromosomas normales (derecha). Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK
- 24. La madre tiene una translocación equilibrada. Los dos hijos nacieron con desequilibrio cromosómico y tristemente la hija, de cinco años aquí, murió. Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK
- 25. Inversiones Las inversiones, son defectos estructurales cuando el cromosoma afectado se rompe y repara según los mecanismos moleculares de reparación del ADN, pero invirtiendo la orientación del segmento involucrado. Cuando en este fenómeno de ruptura y reparación no se han perdido segmentos de ADN, se considera que el genoma está balanceado. Al nivel fenotípico del individuo no se aprecian anormalidades que pudieran relacionarse con el rearreglo cromosómico en cuestión. Los efectos de este tipo de aberraciones cromosómicas sólo repercuten, durante su vida, en la producción de sus gametos, que presentan desbalances genómicos según sea la inversión paracéntrica o pericéntrica.
- 26. Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma Posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
- 29. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño Pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
- 31. Un cromosoma marcador es un cromosoma estructuralmente anormal en el cual ninguna parte puede ser identificada. marcadores
- 33. Clasificación de acuerdo a las consecuencias genómicas y fenotípicas Aberraciones cromosómicas balanceadas Aberraciones cromosómicas no balanceadas
- 34. Aberraciones cromosómicas balanceadas: Inversiones Algunas translocaciones recíprocas y rob. Son defectos que implican anormalidades en la estructura del cromosoma sin que falte o sobre ningún segmento significativo de ADN. Los individuos son fenotípicamente normales , pero presentan fallas reproductivas (infertilidades, abortos, hijos con múltiples defectos fenotípicos a veces incompatibles con la vida).
- 35. Manifestaciones fenotípicas de las aberraciones cromosómicas no balanceadas Anomalías anatómicas Retraso en el crecimiento y desarrollo Alteraciones del Sistema Nervioso Central El individuo afectado siempre expresa en su fenotipo alguna anormalidad cuya severidad esta en dependencia del cromosoma afectado y la magnitud del defecto DELECIONES DUPLICACIONES ISOCROMOSOMAS TRANSLOCACIÓN INSERCIONAL
- 36. • Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. • Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
- 37. Pareja que acude a nuestro centro por esterilidad primaria de tres años. La mujer, de 35 años, presenta una exploración ginecológica y una analítica hormonal normales. En la exploración del varón, de 28 años, observamos un pequeño varicocele bilateral y un seminograma alterado en concentración, movilidad y morfología. No refiere historial de paperas. CASO CLÌNICO Se realizó el estudio cromosómico con la técnica de bandas G. Se analizaron 20 metafases de cada paciente. La paciente obtuvo un cariotipo normal 46, XX. El paciente presentó un cariotipo 47,XY, +mar bisatelitar en todas las metafases . Se solicitó sangre periférica de los padres del varón para realizar el estudio cromosómico. La madre obtuvo un cariotipo normal mientras que el padre presentó igualmente un cromosoma marcador.
- 38. Se realizò FISH en sangre periférica con las sondas CEP 15, CEP 13/21 y CEP 14/22 para la determinación del cromosoma marcador. Se observó hibridación normal para las sondas CEP 15 y CEP 13/21. Se observaron 5 señales de hibridación para la CEP 14/22 (figura 2). Concluimos que el cromosoma marcador estaba constituido por al menos el centrómero de los cromosomas 14 y 22 https://i0.wp.com/revista.asebir.com/assets/Revista-dic2008-Art.-8-9- Figura-2.jpg?resize=300%2C274&ssl=1
- 39. Los fenotipos asociados a los cromosomas marcadores son muy heterogéneos (Urioste M et al., 1994) y tan sólo el 33,8% están correlacionados con síndromes clínicos definidos (Liehr T et al., 2004). Este efecto fenotípico depende de diversos factores: tamaño del cromosoma marcador, presencia o ausencia de eucromatina y satélites, grado de mosaicismo, origen de novo o familiar y posibilidad de disomía uniparental. Por tanto realizar un asesoramiento genético es muy complicado. En este caso el paciente había heredado el cromosoma extra por vía paterna, el cual presentaba un fenotipo normal al igual que el paciente. La diferencia encontrada corresponde a la infertilidad que sufre el paciente, muy dañada, lo que hace muy difícil la reproducción por vía natural. Consecuencia que no sufre el parental puesto que tuvo 3 hijos de forma natural.