Este documento trata sobre citogenética y mutaciones cromosómicas. Explica que la citogenética estudia los cromosomas y enfermedades relacionadas con números y estructuras anormales de cromosomas. Describe los tres tipos principales de mutaciones cromosómicas: mutaciones génicas, estructurales y numéricas. Finalmente, se enfoca en las aneuploidías, que son alteraciones en el número de cromosomas como la monosomía, trisomía y tetrasomía.
1. GENÉTICA IV
Citogenética: Mutaciones:
Aneuploidías
Definición
Cromosoma
Cariotipo
Aneuploidías en cromosomas
somáticos
Aneuploidías en cromosomas
sexuales
2. CITOGENÉTICA
1. Definición: Ciencia que estudia
a los cromosomas y las
enfermedades relacionadas o
causadas por un número y/o
estructura anormales de los
cromosomas.
3. 2. Cromosoma: localizadas en
el núcleo de las células,
compuestas por DNA,
histonas y otras proteínas.
Tienen un brazo corto (p) y
otro largo (q) separados por
un estrechamiento o
constricción primaria llamada
centrómero.
5. • 3. Cariotipo: Es el estudio
detallado de los cromosomas
de una célula y su arreglo
sistematizado constituye el
cariotipo, para ello se debe de
tomar en cuenta lo siguiente:
• a) Número de cromosomas.
• b) Tamaño de cromosoma.
• c) Tipo de cromosoma.
6. A. Cariotipo humano (Euploide)
Las mujeres tienen como
cariotipo (46, XX),
mientras que los varones
tienen (46,XY).
B. Corpúsculo de Barr
Es una mancha oscura de cromatina,
los cuerpos de Barr, el cual consiste
en una de las cromatinas X que se
encuentra inactiva.
7. MUTACIONES
• Son cambios en la información hereditaria.
Pueden producirse en células somáticas o
en células germinales (las más
trascendentales).
• Se distinguen tres tipos de mutaciones
según la extensión del material genético
afectado:
• * Génicas o puntuales
• * Cromosómicas estructurales
• * Cromosómicas numéricas o genómicas
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9. 1. MUTACIONES GÉNICAS
a) Sustituciones de pares de bases:
* Transiciones: Es el cambio en un
nucleótido de una misma base .
* Transversiones: Es el cambio de una base
púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Pérdida o inserción de nucleótidos
* Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen.
* Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
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11. 2. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
a) Las que suponen pérdida o duplicación
de segmentos cromosomicos:
Pueden ser Deleción o duplicación
cromosómica.
b) Las que suponen variaciones en la
distribución de los segmentos de los
cromosomas:
• * Inversiones, segmento invertido
• * Traslocaciones, segmento en un
cromosoma diferente.
12.
13.
14. 3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS:
Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie. Éstas
pueden ser:
a. EUPLOIDIA: Afecta a todo el numero de
cromosomas.
MONOPLOIDIAS Y POLIPLOIDIAS
a. ANEUPLOIDIAS: aumenta o disminuye el
numero de cromosomas.
MONOSOMIA, TRISOMIA, TETRASOMIA Y
NULOSOMIAS
