1. Gen CFTR localizado en el
cromosoma 7
Mutación por deleción (cerca
de un codón CTT) Genotipo
2 alelos mutados (m//m)
Individuo homozigoto
Obturación de los bronquios
por el mucus muy espeso,
Fabricación de un canal Células de los bronquios con
insuficiencia respirtoriades.
proteico CFTR no funcional proteínas no funcionales.
Accumulación de bacterias
(un aa ausente). Liberación insuficiente de
en el mucus, infecciónes
Expulsión difícil de iones Cl- iones Cl-, mucus espeso.
crónicas, destrucción de los
hacia la luz de los bronquios.
pulmones.
[Celular]
[Molecular]
[Macroscópico]
La proteína CFTR Los 3 niveles del [fenotipo] de la fibrosis quística
El genotipo y los tres niveles de fenotipo de la Fibrosis quística