una power poin sobre patrones de herencia mendeliana. Se han agregado links y notas para el orador, al documento original de Sylvia S. Mader, que facilitan el uso de este material pedagógico.

1. Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio
Patrones Mendelianos
(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia
GAToledo)
padres
TT tt
Ee Ee
T t
óvulos
E e
Tt
E óvulos
Cuadrado de Punnett
T t
spem
EE
espermatozoide
Ee
T
TT Tt
e t
Tt tt
Ee ee
hijos
hijos
® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 1
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.

2. Resumen
 Herenciapor Mezcla
 Cruce monohíbrido
 Principio de la Uniformidad
 Genética moderna
 Genotipovs. Fenotipo
 Cuadro de Punnett
 Cruce dihíbrido
 Principio de Segregación (2da)
 Trastornos genéticos humanos
2

3. Gregor Mendel
 Monje Austríaco
 Estudió Ciencias y matemática en la University of
Vienna
 Condujo experimentos de cruce entre plantas, usando
Pisum sativum (previamente usó ratones)
 Experimentos rigurosamente documentados con datos
matemáticos.
 Formuló principio fundamentales de la herencia a
principios de 1860
 No tenía conocimiento de las células o cromosomas
 No tenía microscopio
3

4. Gregor Mendel
4

5. Fruto y Flor de la arveja
Estructura de la Flor
antera
Estambre
filamento
Estigma
Estilo
carpelo
Óvulos en
a. el ovario
5

6. Caracteres de la Arveja Estudiados por Mendel
Cortando las anteras
Cogiendo con
Pincel el polen
de otra planta
Todas las arvejas son
amarillas cuando un padre
produce semillas amarillas
y el otro padre produce
semillas verdes.
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__544769__
6

7. Herencia por Mezcla
 Las
teorías de la herencia en la época de
Mendel:
 Basada en la herencia por mezcla
 Los padres de apariencia contrastante
producen descendencia de aspecto intermedio
 Losresultados de Mendel estaban en
contraste con esto
 Formuló la Teoría de la herencia particulada
 La herencia implica reorganización de
los genes de generación en generación
7

8. Herencia de un solo carácter
 Mendel realizó experimentos de cruce.
 Usó plantas“puras” (homocigotas)
 Eligió variedades que se diferenciaban en sólo
un carácter (Cruce monohíbrido)
 Ejecutó cruzamientos recíprocos
 Generación parental = P
 Primera generación filial= F
1
 Segunda generación filial = F2
 Formuló el principio de la Segregación (2da)
8

9. Mendel: Cruce monohíbrido:
Un Ejemplo
Generación P
TT tt
Gametos P
T t
Generación F1
Tt
Gametos F1 T t
espermatozoide
T
TT Tt
Generación F2
t
Tt tt
hijos
Clave para alelos Relación Fenotípica
T = planta alta 3 alta
t = planta baja 1 baja
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__499976__
9

10. Principio de la Segregación
 Cada Individuo tiene un par de factores (alelos) por
Cada carácter
 Los factores (alelos) se segregan (se separan)
durante la formación de gametos (óvulo y
espermatozoide)
 Cada gameto contiene sólo un factor (alelo) de
Cada par
 Fertilización
produce hijos con dos factores para
Cada carácter
10

11. Visión de la Genética moderna
 Cada carácter en una arveja es controlado por
dos alelos (formas alternativas de un gen)
 Alelo Dominante (letra MAYÚSCULA) enmascara
la expresión del alelo recesivo (letra minúscula)
 Losalelos se ubican en un par de cromosomas
homólogos en un locus particular de un gen
 homocigotos = alelos idénticos
 heterocigotos = alelos diferentes
11

12. Cromosomas homólogos
cromátidas hermanas
alelos en G g G G g g
un locus
Replicación
R r R R r r r
S s S S s s s
b. Cromátidas hermanas de s
a.cromosomas cromosomas duplicados
homólogos tienen tienen los mismos alelos
alelos para los para cada gen.
mismos genes en t T t t t T T T
loci específicos.
12

13. Genotipo versus Fenotipo
 Genotipo
 Se refiere a los dos alelos que un Individuo tiene para
un carácter específico
 Si es idéntico, el Genotipo es homocigoto
 Si es diferente, el Genotipo es heterocigoto
 Fenotipo
 Se refiere a la apariencia física de un Individuo
13

14. Genotipo versus Fenotipo
14

15. Cuadro de Punnett
 Tabla
donde se ordenan todos los posibles
Genotipos resultantes de un cruce
 Todoslos posibles Genotipos de los
espermatozoides están alineados en un lado
 Todos los posibles Genotipos de los óvulos
están alineados en el otro lado
 Cada posible Genotipo de un zigoto está
colocado dentro de los Cuadros
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__499977__
15

16. Cuadro de Punnett
 Nos permite calcular fácilmente la probabilidad
de Genotipos y Fenotipos entre los
descendientes
 El Cuadro de Punnett en la próxima diapositiva
muestra un 50% (o ½) de probabilidad
 La probabilidad de E = ½
 La probabilidad de e = ½
 La herencia de un descendiente tendrá:
 La probabilidad de EE =½!½=¼
 La probabilidad de Ee =½!½=¼
 La probabilidad de eE =½!½=¼
 La probabilidad de ee =½!½=¼
16

17. Cuadro de Punnett que muestra los
patrones de herencia del lóbulo de la oreja
padres
Ee Ee
óvulos
E e
E
Cuadro de Punnett
espermatozides
EE Ee
e
Ee ee
Hijos
Clave de alelos Relación fenotípica
E = Lóbulos no adheridos 3 Lóbulos no adheridoss
e = Lóbulos adheridos
1 ´Lóbulos adheridos
17

18. Cruce de prueba monohíbrido
 Los individuos con Fenotipo recesivo siempre
tienen Genotipo homocigoto recesivo
 Sinembargo, los individuos con Fenotipo
Dominante tienen Genotipo indeterminado
 Pueden ser homocigoto Dominantes o
 Heterocigotos
 El cruce de prueba determina el Genotipo del
Individuo que tiene Fenotipo Dominante
18

19. El cruce de prueba para un carácter
Tt tt
Insert figure 11.7a here
óvulos
t
espermatozoides
Clave para alelos
T T = planta alta
t = planta baja
t Tt
Relación fenotípica
1 alta
1 baja
tt
a. Hijos
19

20. El cruce de prueba para un carácter
TT tt
Clave para alelos
T t
T = planta alta
óvulos t = planta baja
espermatozoides
Relación fenotípica
todas plantas altas
Tt
b. hijos
20

21. Herencia de dos caracteres
 Cruce dihíbrido se usa en plantas puras que se
diferencias en dos caracteres
 Mendel Observó los Fenotipos en plantas F2
 Formuló el Principio de Segregación Independiente
 El par de factores para un carácter se segrega independientemente
de los factores del otror carácter
 Todos las posibles combinaciones de factores pueden ocurrir en los
gametos
 Mendel siguió cada carácter a través de dos Generaciones.
 Generación P es la Generación parental en un cruce.
 Generación F1 es la primera Generación filial en un cruce.
 Generación F2 es la segunda Generación filial en un cruce
21

22. Cruce dihíbrido
Generación P
TTGG ttgg
gametos P tg
TG
Generación F1
TtGg
óvulos
gametos F1 TG Tg tG tg
TG
TTGG TTGg TtGG TtGg
Generación F2 Tg
espermatozoides
TTGg TTgg TtGg Ttgg
tG
TtGG TtGg ttGG ttGg
tg
TtGg Ttgg ttGg ttgg
hijos
Clave para alelos Relación fenotípica
T = planta alta 9 planta alta, vaina verde
t = planta baja 3 planta alta, vaina amarilla
G = vaina verde 3 planta baja, vaina verde
g = vaina amarilla 1 planta baja, vaina amarilla
22

23. Segregación y distribución Independiente
durante la Meiosis
A
B
A A
AB
B B
A
B
A Aa a
B Bb b
a
a a b
b b ab
r
he
eit a
b
A a
B
b
A
b
A A
or
b b
Ab
A
Las células padres b
A A a a
Tienen dos pares
de cromosomas
homólogos b bB B
a
a a
B
B B
aB
a
B
Toda orientación de los En metafase II, Cada Atodas lasposibles
Cromosomas homólogos célula hija tiene sólo combinaciones de
son posibles en la metafase nn miembro de cada par cromosomas y alelos
de acuerdo con la ley de de homólogo de acuerdo ocurren en los gametos
la distribución con la ley de segregación como sugieren las dos
independiente Leyes de Mendel.
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__544772__
23

24. Animación
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24

25. Trastornos genéticos humanos
 Trastornos genéticos son condiciones médicas causadas
por alelos heredados de los padres
 Autosoma – cualquier cromosoma que no sea
cromosoma sexual (X o Y)
 Trastorno genético causado por genes de los autosomas
se denominan Trastorno autosómico
 Algunos Trastornos genéticos son autosómicos Dominantes
 Un individuo con AA tiene el Trastorno
 Un individuo con Aa tiene el Trastorno
 Un individuo con aa no tiene el Trastorno
 Otros Trastornos genéticos son autosómicos recesivos
 Un individuo con AA no tiene el Trastorno
 Un individuo con Aa no tiene el Trastorno, pero es portador
 Un individuo con aa tiene el Trastorno
25

26. Pedigrí Autosómico recesivo
I
aa A?
II A? Aa Aa A?
III *
Aa Aa A? A?
IV
aa aa A?
aa = afectado
Clave
Aa = portador (no
afectado)
AA = no afectado
A? = no afectado
Trastorno autosómico recesivo (un alelo desconocido)
• La mayoría de los hijos afectados have
padres.
• Heterozigotos (Aa) tienen un Fenotipo no afectado.
• dos padres afectados siempre tendrán hijos afectados.
• Parientes cercanos que se reproducen tienen más probabilidad de
tener hijos afectados.
• Tanto machos como hembras son afectados con igual frecuencia.
26

27. Pedigrí autosómico dominante
I Aa Aa
*
II aa Aa A? aa aa aa
III Aa Aa aa aa aa aa
Key
AA = afectado
Aa = afectado
Trastorno autosómico Dominante A? = afectado
• Niños afectados en general tendrán (un alelo desconocido)
•un padre afectado. aa = no afectado
• heterocigotos (Aa) son afectados.
• dos padres afectados pueden producir hijos no afectados.
• dos padres no afectados no tendrán hijos afectados.
• Tanto machos como hembras son afectados con igual frecuencia.
27

28. Desórden autosómico recesivo
 Enfermedad de Tay-Sachs
 Deterioro progresivo de las funciones sicomotoras
 Fibrosis quística
 El Mucus es particularmente espeso y viscoso en
tubos bronquiales y ductos pancreáticos
 Fenilcetonuria (PKU)
 Carecen de una enzima para el metabolismo normal
de la fenilalanina.
28

29. Fibrosis quística
Cl- Cl-
H2O Cl -
H2 O
Cl-
Cl -
H2O
nebulizador
Canal proteico
defectuoso
Chaleco vibrador
Moco espeso
29

30. Metahemoglobinemia
30

31. Trastorno autosómico Dominante
 Neurofibromatosis
 Se desarrollan manchas de color café con leche
en la piel
 Pueden crecer tumores benignos (no son
cancerígenos) en los nervios.
 Enfermedad de Huntington
 Trastorno
Neurológico
 Degeneración Progresiva de células cerebrales
 Espasmos musculares severos
 Trastorno de personalidad
31

32. Una Víctima de la enfermedad de
Huntington
a.
32

33. Dominancia Incompleta
 Heterocigotos Aa tienen el Fenotipo intermedio
entre el parental AA y aa.
 homocigotos con alelos para el rojo= Fenotipo rojo
 homocigotos con alelos para el blanco= Fenotipo
blanco
 Heterocigotos tienen Fenotipo rosado (intermedio)
 ElFenotipo revela el Genotipo sin el cruce de
prueba
33

34. Dominancia incompleta
R1R2 R1R2
óvulos
R1 R2
espermatozoides
R1
R1R1 R1R2
Key
1 R1R1 rojo
R2 2 R1R2 rosado
1 R2R2 blanco
R1R2 R2R2
hijos
34

35. Caracteres determinados por Alelos
Múltiples
 Algunos caracteres son controlados por múltiples alelos
 El gen existe en muchas formas alélicas (pero Cada
Individuo sólo tiene dos)
 Tipo de sangre ABO
 Los alelos:
 IA = Antígeno A sobre eritrocitos, anticuerpo anti-B en el plasma
 IB = Antígeno B en eritrocitos, anticuerpo anti-AB en el plasma
 I = Sín antígenos A ni B, ambos anticuerpos
35

36. Caracteres determinados por Alelos
Múltiples
36

37. Efectos pleiotrópicos
 Pleiotropía ocurre cuando la mutación de
un sólo gen afecta a dos o más caracteres
distintos, aparentemente no relacionados.
 El síndrome de Marfan los individuos tienen
brazos, piernas, manos y pies
desproporcionadamente largos; aorta débil,
visión paupérrima.
37

38. Síndrome de Marfan
Defectos en el
tejido conectivo
Corazón y vasos sanguíneos
Esqueleto Ojos Pulmones Piel
Pared pectoral deforme; piernas, Prolapso de
Se alarga la Dislocación del cristalino Colapso pulmonar
Brazos y dedos largos; Escoliosis la válvula Estrías en la piel;
aorta Miopía severa
(curvatura de la columna); pies Mitral Hernias Recurrentes;
planos; cara larga y angosta Ectasia: dural
Aneurisma aórtico
Pared aórtica
desgarrada
38

39. Herencia poligénica
 Ocurre
cuando un carácter es gobernado por
dos o más genes que tienen diferentes alelos
 Cada Alelo Dominante tiene un efecto
cuantitativo sobre el fenotipo
 Estos efectos son aditivos
 Resulta en variación continua de los fenotipos
39

40. Frecuencia de las Distribuciones en la
herencia Poligénica
P Generación P
Generación F1
Generación F2
20
—
Proporción de la población
64
15
—
64
6
—
64
1
—
64
c cc c C
bc cc aBb
c Cc BC BC
b bC Bb
aa bb A B B B
Aa Aa AA AA AA
Ejemplos de fenotipos
40

41. Herencia ligada al cromosoma X
 En mamíferos
 Los cromosomas X e Y determinan el género
 hembras son XX
 machos son XY
 El término ligado a X es usado para genes que no
tienen relación con el género
 Los genes los porta el cromosoma X.
 El cromosoma Y no porta esos genes
 Descubierto a principios de 1900 por un grupo de la
Columbia University, liderado por Thomas Hunt
Morgan.
 Ejecutó experimentos con mosca de la fruta
Estas moscas pueden ser fáciles de manipular, se reproducen
rápido y son baratas para trabajar en un laboratorio.
 Tienen el mismo patrón cromosómico sexual que humanos .
41

42. Herencia ligada al cromosoma X
XrY XRXR
Generación P
Xr Y XR
Gametos P
Generación F1
XRY XRXr
óvulos
Gametos F1 XR Xr
espermatozoide
XR
XRXR XRXr
Generación F2
Y
XRY XrY
hijos
Clave para alelos Relación fenotípica
XR = ojos rojos
Xr = ojos blsncos
hembras: Todos ojos rojos
machos 1 ojo rojo
1 ojo blanco
42

43. Trastornos humanos ligado al
cromosoma X
 En los humanos se presentan varios Trastornos recesivos ligados al
cromosoma X:
 Daltonismo
 El alelo para la proteína sensible a la luz es autosómico
 Los alelos para el pigmento sensible al rojo y al verde están en el cromosoma
X.
 Síndrome de Menkes
 Causado por un alelo mutado sobre el cromosoma X
 Interrumpe el movimiento del cobre hacia adentro y fuera de las células.
 Distrofia Muscular
 Atrofia del músculo
 Adrenoleucodistrofia
 Trastorno recesivo ligado al cromosoma X
 Falla de una proteína transportadora que mueve una enzima o ácidos grasos
de cadena larga en los peroxisomas.
 Hemofilia
 Ausencia o presencia mínima de un factor de coagulación (factor VIII), o
(factor IX)
 A las personas afectadas no se les coagula la sangre u ocurre lentamente
43

44. Pedigrí de herencia recesiva ligada al
cromosoma X
XBXB Xb Y Abuelo
XBY XBXb Hija XBY XbXb
XbY
XBY XBXB XBXb XbY Nieto
Clave
XBXB = hembra no afectada
XBXb = Hembra portadora
XbXb = hembra daltónica
XBY = Hombre no afectado
Trastorno recesivo Xb Y = Hombre afectado
ligado al X
• Más machos que hembras son afectados.
• Un hijo afectado puede tener padres con
Fenotipo normal.
• Para que una hembra tenga el carácter, su padre debe
Serlo y su madre debe ser portadora o presentar el Trastorno.
• la característica a menudo se salta una Generación, desde
el abuelo al nieto.
• Si una mujer tiene el rasgo, todos su hijos tendrán
el Trastorno.
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__544771__
44

45. Distrofia muscular
Tejido fibroso
Músculo Músculo
anormal normal
45

46. Terminología
 Pleiotropía
 Un gen que afecta a más de una característica de un
individuo
 Anemia falciforme (Dominancia incompleta)
 Codominancia
 Son completamente expresado más de un alelo
 Sistema ABO (Caracteres determinados por Alelos
Múltiples)
 Epistasis
 Un gen en un locus interfiere con la expresión de otro
gen en un locus diferente
 Color de la piel humana (herencia poligénica)
46

47. Resumen
 Herenciapor Mezcla
 Cruce monohíbrido
 principio de la Segregación
 Genética moderna
 Genotipovs. Fenotipo
 Cuadro de Punnett
 Cruce dihíbrido
 Principio de Segregación Independiente
 Trastornos genéticos humanos
47

48. Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio
Patrones Mendelianos
(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia
GAToledo)
padres
TT tt
Ee Ee
T t
óvulos
E e
Tt
E óvulos
Cuadro de Punnett
T t
spem
EE
espermatozoide
Ee
T
TT Tt
e t
Tt tt
Ee ee
hijos
hijos
® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 48
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.

49. Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio
Patrones Mendelianos
(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia
GAToledo)
Muy buenos ejercicios en línea. En español
http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ejercicios/act1gmtema5.htm
® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 49
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.