1. SINDROME DE KLINEFELTER JUAN PABLO BERRUECOS MELISSA VILLADA JESICA ORTIZCASTAÑO YESSICA ORTIZ CANO MARIA CAMILA GONZALEZ 9-1

2. QUE ES GENÉTICAMENTE: El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo(es una glándula endocrina que forma parte del encéfalo es la parte superior y de mayor masa del sistema nervioso. Libera al menos nueve hormonas que actúan como inhibidoras o estimulantes en la secreción de otras hormonas)

4. CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de los problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

6. ¿PORQUE SE DA? El síndrome de Klinefelter se da por una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

7. TRATAMIENTO: Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a: Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los músculos Mejorar la concentración Mejorar la autoestima y el estado de ánimo Mejorar la energía y el impulso sexual Mejorar la fuerza

8. LAPATOGÉNESIS: El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario. Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción, el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomíasautosómicas.

9. SÍNTOMAS: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) -Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) -Infertilidad -Problemas sexuales -Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal -Testículos pequeños y firmes Estatura alta.

11. COMPLICACIONES: Es un trastorno autoinmunitario, lo cual significa que el cuerpo ataca por error al tejido sano. El síndrome ocurre con mayor frecuencia en mujeres de 40 a 50 años y es poco frecuente en niños. Cáncer de mama en hombres Depresión Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales Enfermedad pulmonar Osteoporosis Venas varicosas