El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma X extra en hombres, lo que provoca problemas en el desarrollo sexual como testículos pequeños e infertilidad. Los síntomas incluyen ginecomastia, falta de vello corporal y problemas de aprendizaje. El tratamiento con testosterona puede aliviar los síntomas físicos y mejorar la autoestima, pero no cura la condición subyacente.

1. Síndrome de Klinefelter
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus
compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello
facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.
¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos
masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del
cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico.
Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje,
características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje
Síntomas del síndrome de Klinefelter
Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter:
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino
antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la
barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminución del deseo sexual (libido).
Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.
Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y
con escasa capacidad de establecer juicios.
Pronóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter
Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.
En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que
ocurra. Muchos hombres con afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino,
linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el médico puede programar ciertas pruebas diagnósticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografías mamarias, etcétera, para
detectar a tiempo los problemas mencionados.
A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con síndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.
Uso de la testosterona
Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad, aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta también
pueden beneficiarse del tratamiento con esta hormona.
Un esquema de aplicación regular de inyecciones de testosterona producirá: aumento de la fuerza y del tamaño muscular, y crecimiento de vello facial y corporal.
Además de estos cambios físicos, las inyecciones de testosterona suelen provocar cambios psicológicos. A medida que comienzan a desarrollar una apariencia más masculina, los varones con
síndrome de Klinefelter a menudo aumentan su autoestima. Muchos se vuelven más dinámicos y enérgicos, mejoran el humor y en general el estado de ánimo. Algo muy importante, ya que, como
grupo, los niños 47, XXY tienden a sufrir de depresión, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas de adaptación con otros niños de su misma edad.
Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueño, una mayor capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones con los demás.
Tratamiento de problemas endocrinos
En cuanto al resto de problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:
Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
Si presenta osteoporosis deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D (más información sobre nutrición en la osteoporosis).
Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitución.
Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.