1. Fibrosis quística Laura Arango Rodríguez

2. ¿Qué es? Es una enfermedad genética, no contagiosa ,frecuente que afecta al organismo de forma generalizada causando así una muerte prematura. Es la enfermedad incurable y genética mas frecuente de la raza blanca. El principal problema de esta enfermedad es la dificultad para respirar

3. La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a varios organismos; pulmones, intestino, páncreas e hígado. Además es la causa mas común de enfermedad pulmonar crónica tanto en la infancia como en la adolescencia

5. ¿Cómo se transmite? Es una enfermedad autosómicarecesiva por lo que no se encuentra en los cromosomas sexuales y se manifiesta con la herencia de dos genes alterados. Para que el niño herede la enfermedad necesita que los dos alelos que recibe estén alterados. Si un niño solo hereda un alelo infectado no padece la enfermedad, pero si es portador, por lo que, sus descendientes pueden parecer la enfermedad.

6. ¿Existe cura?¿cuál es su tratamiento? Hoy en día no existe cura ante esta enfermedad asique lo que se pretende es larga la esperanza de vida de las personas que la padecen. Hoy en dia se puede aumentar la esperanza de vida hasta un 25% (hasta los 35 años). Se utilizan fuertes antibióticos y también se puede recurrir al trasplante, en el caso de los pulmones, que como ya dijimos es el síntoma mas común.

7. Enfermedades crónicas pulmonares, que puede ser resistentes al tratamiento de antibióticos como el de otros fármacos. Aunque en cada paciente se puede manifestar de una forma.

8. ¿Consecuencias? Esta enfermedad trae consigo muy incomodas consecuencias, como los problemas respiratorios crónicos o frecuentes; tos, fiebres altas, dolor de vientre, cansancio, peso bajo y complexión dévil.

9. La fibrosis quística además, provoca malformaciones en manos. La malformación de los dedos es síntoma de una enfermedad, por lo general, del corazón o de los pulmones, lo cual produce niveles sanguíneos crónicamente bajos. Las enfermedades que causan malabsorción, como la fibrosis quística o la enfermedad celíaca, pueden causar también malformación.

10. Además la fibrosis quística provoca malformaciones en los pies.

11. ¿Cómo se transmite? Es una enfermedad autosómica recesiva por lo que no se encuentra en los cromosomas sexuales y se manifiesta con la herencia de dos genes alterados.

12. Para que el niño herede la enfermedad necesita que los dos alelos que recibe estén alterados. Si un niño solo hereda un alelo infectado no padece la enfermedad, pero si es portador, por lo que, sus descendientes pueden parecer la enfermedad. Un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Y se así, se producen una secreciones viscosas y pegajosas en las vias respiratorias y digestivas.

13. Genealogía AA: sin enfermedad Aa: portador Aa: con enfermedad Aa Aa Aa aa AA AA Aún sin tener los padres la enfermedad, al ser portadores, se puede dar el caso de que su hijo padezca la enfermedad