2. ¿Qué es el Síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno en el
desarrollo neurológico infantil caracterizado por
una evolución normal inicial seguida por la
pérdida del uso voluntario de las
manos, movimientos característicos de las
manos, un crecimiento retardado del cerebro y de
la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones
y retraso mental. El síndrome afecta casi
exclusivamente a niñas y mujeres.

4. Criterios de diagnostico
criterios necesarios
• Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de
vida.
• Perímetro craneal normal al nacer
• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
• Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de
edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo
psicomotor.
• Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo
palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
• Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
• Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

5. criterios de soporte
• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
• Apneas periódicas en vigilia.
• Hiperventilación intermitente
• Periodos de contener la respiración.
• Emisión forzada de aire y saliva.
• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
• Anomalías EEG
• Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
• Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
• Convulsiones
• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
• Trastornos vasomotores periféricos
• Escoliosis / cifosis.
• Retraso en el crecimiento (talla)
• Pies pequeños hipotróficos y fríos
• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

6. Criterios de exclusión
• Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
• Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
• Retinopatía o atrofia óptica
• Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
• Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos
craneales.

8. Estadios evolutivos
1ª ETAPA 2ª ETAPA
Inicio: de 6 a 18 meses Inicio: de 1 a 3 años.
Duración: meses Duración: Desde algunas
• Enlentecimiento del desarrollo semanas a meses.
psicomotor y del crecimiento • Etapa de regresión
cefálico. rápida, deterioro del
• Disminución del interés por el comportamiento, con pérdida de
juego. la utilización voluntaria de las
manos, y la aparición de
estereotipias.
• Crisis convulsivas.
• Manifestaciones autistas y
pérdida del lenguaje.
• Comportamiento
autoestimulante, insomnio y
motricidad torpe.

9. 3ª ETAPA 4ª ETAPA
Inicio: de 2 a 10 años. Inicio: Después de los 10 años.
Duración: De meses a años Duración: años, décadas.
• Etapa de Estabilización Aparente. • Deterioro motor tardío.
• Retraso mental severo. • Pérdida de la capacidad motora.
• Regresión de los rasgos • Escoliosis, atrofia
autistas, con una mejoría del muscular, rigidez.
contacto. • Síndrome piramidal y
• Crisis convulsivas. extrapiramidal marcados.
• Estereotipias manuales • Retardo en el crecimiento con
características: lavado de manos. ausencia de lenguaje.
• Espasticidad, ataxia, apraxia. • Mejora del contacto visual.
Disfunciones respiratorias. • Crisis convulsivas menos severas.
• Alteraciones tróficas.

11. Causas del síndrome Rett
• El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y puede
ser diagnosticado erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
• Los estudios han vinculado el 75% de los casos de síndrome de Rett a un
defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen
asociado con este síndrome se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta
mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína
normal para la supervivencia de la niña.
• Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma
X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente es
letal, llevando a que se presente aborto espontaneo, moritari o muerte
muy prematura.
• La mayoría de los casos ocurre espontáneamente; sin embargo, parece
haber grupos de la enfermedad dentro de familias y ciertas regiones
geográficas, por ejemplo, Noruega, Suecia y el norte de Italia.

13. ¿Está disponible algún tratamiento?
• No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es
sintomático (se centra en el manejo de los síntomas) y de
apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse
medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las
dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para
controlar las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la
escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional
(en la cual los terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades
necesarias para realizar actividades autónomas, por
ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artísticas o artesanales), la
fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños
pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como soportes para
detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de
la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso
adecuado. También se pueden requerir en algunos casos servicios
especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda.

15. Materiales
Estimulación Táctil.
• Silla con almohadón de texturas
• Pelotas de tocar y apretar : Hacemos una silla de este tipo
cubriéndola usando cuadrados de
La pelota para ser estrujada es tela de colores chillones de texturas
particular-mente buena para la niña diferentes. Esta silla proporciona
con escaso agarre, ya que puede apoyo visual y estimulación táctil.
incluso meter sus manos dentro.
Cada uno proporciona una textura
para que la niña experimente • “Espuma Feliz para sucios”
sensaciones táctiles. Se pone espuma en un cristal . Se
estimula a la niña a pasar sus manos
Sonajero : a través de la espuma. Usa ayuda
física para ejecutar este movimiento
Las manos de la niña pueden estar de arriba hacia abajo. Espuma feliz es
metidas en el juguete. Esto previene un jabón no tóxico que se
los retorcimientos y permite abrir la moldea, bota y flota.
mano y relajarse.
• Pintura de dedos:
• Bola Pegajosa :
Pintura de dedos sobre una pieza de
Poner una pelota pegajosa en cada plexiglás.
una de las manos de la niña. Esta
pelota de jalea pegajosa tiene una
textura agradablemente, blanda y
pegajosa.

16. Actividades
Juguetes de agarrar o apretar.
• Sonajero “Busca y Esconde” • Bolas con campanillas
se estimula a la niña a que coja el Estas pelotas de textura de goma son
juguete el mayor tiempo posible demasiado pequeñas para colocarlas
correctamente en la mano de la niña.
• Bolas de esponja (para gatos) Estas La campanilla proporciona
pelotas pequeñas y blandas son estimulación auditiva.
buenas para el desarrollo de las
destrezas motoras. Se estimula a la • Cúbitos de hielo y formas para
niña a cogerla y ponerlas dentro de cocktails
unas cajas. Se estimula a la niña a
cogerlos, ponerlos y sacarlos de
• Muñecos de goma chillones (para recipientes o tocarlos. Están
gatos y perros) texturizados y se pueden usar
Estos juguetes son buenos para jugar congelados o a temperatura
o cogerlos en el agua. Son juguetes ambiente.
blandos que, a menudo, tienen • Bomba de oído
texturas interesantes y necesitan un Usado en juegos de agua o de
apretón para que chillen. piscina. Practicar presiones y
relajación mientras arroja un chorro
de agua.

17. Muñecos de causa/efecto • Teléfono musical
proporciona estimulación visual y
auditiva. Requiere un ligero
Centro de Actividad “Presión de movimiento para activarla y puede
aire” ser usado como un juguete de agarre.
La niña debe apretar, empujar o Se pone el teléfono enfrente y se la
aplastar dos botones de colores. Al ayuda a aislar su dedo índice. La niña
apretarlos ligeramente se pone en debe dirigir su dedo hacia las teclas
marcha un sonido chillón y se para que suene la música. Es una
mueven pelotitas. actividad excelente para estimular a
señalar. Cuando se toca la luz se
• Cilindro produce el sonido.
La niña debe tocar o aplastar los
cilindros para moverlos. Se puede • Ruleta de colores
también descansar la mano de la niña Se pone el juguete enfrente de la
en el cilindro para estimular su niña y se la estimula a tocar el botón
participación. Este juguete requiere rojo grande. Este juguete requiere un
un suave toque para ponerse en suave toque para activarlo. Sin
funcionamiento y puede ser usado embargo, cuando más fuerte le
como juguete de agarre. dé, más rápida irá la ruleta y mayor
será la estimulación visual.
• Banco de bolas
Este juguete consiste en martillear • Piano “Sueños de Estrella”
pelotas y meterlas por agujeros. El Este muñeco ofrece sonidos y
martillo tiene un mango adaptado. estimulación visual (luz). Se requiere
Hay otros juguetes para golpear un suave toque para
diferentes que también sirven.

18. PREGUNTAS
-¿Alguien conoce algún caso de estas enfermedades u otro similar?
-¿Creéis que un niño con alguna de estas enfermedades debería de estar
en una clase ordinaria o por el contrario en un centro especial?
-Si creéis que deberían de estar en una escuela normal, ¿Qué haríais para
integrarle en el aula? ¿Creéis que se necesitaría el apoyo de especialistas?
-¿Creéis que estos niños están en desventaja académica respecto al resto
de los niños?