2. Los fundamentos de la genética del color de la
capa en el conejo se centran en sólo cinco genes
básicos, o mejor dicho en cinco “loci”
(localizaciones cromosómicas) que codifican para
el color del pelaje. Estos genes son identificados
como A B C D y E. A medida que sigas leyendo, le
irás encontrando sentido a estas letras
3. La melanina es el determinante primario del color de
la piel. También se encuentra en el cabello, el tejido
pigmentado subyacente del iris del ojo y la estría
vascularis del oído interno. En el cerebro, tejidos con
melanina incluyen la médula y la zona reticularis de la
glándula suprarrenal y pigmento teniendo neuronas
dentro de áreas del tronco encefálico, tales como el
locus coeruleus y la sustancia negra
4.
5. Las melaninas se encuentran en todos los individuos
formando combinaciones complejas que dan origen a
los múltiples matices de color de la piel. Hay dos tipos
de melaninas:
• Eumelaninas. De color pardo o negro, contienen
azufre y proporcionan las coloraciones oscuras.
• Feomelaninas. Pigmentos amarillos o rojo-
parduscos que integran mayor proporción de azufre
que las anteriores
6.
7. Tiene lugar en el interior de los melanosomas
(feomelanosomas si contiene feomelanina y
eumelanosomas si contienen eumelanina), a partir de
la tirosina. Una sucesión de oxidaciones de tirosina
catalizada por la tirosinasa conduce a la síntesis de
DOPA (dihidroxifenilalanina) para producir, a
continuación, un compuesto intermediario común: la
dopaquinona. A partir de este punto, dos vías distintas
conducen a la formación de las eumelaninas y de las
feomelaninas
8.
9.
10. Color silvestre, presente en jabalí, se caracteriza por
una banda subterminal amarilla con pelo oscuro que
va variando su intensidad dependiendo de la región
corporal. En el nacimiento muestran unas tiras
longitudinales que gradualmente van desapareciendo a
lo largo de su vida. Esto también ocurre en algunas
razas domésticas, como en Mangalitza y Duroc. Este
patrón
11.
12. Negro uniforme, es el patrón de color más común en
numerosas razas nativas de China , como la raza
Jiaxing y Vietnam. Segrega a alta frecuencia en
poblacion es ibérica, africana y criolla caribeña. El tipo
modelo lo presentan las razas Large Black(Figura 2),
French Gascon, German Cornwall y variedades negras
de cerdo Ibérico
13.
14. Colorado uniforme, es común en poblaciones nativas
mediterráneas, y en poblaciones nativas americanas y
africanas de origen Ibérico, sin embargo está ausente
en razas asiáticas. Está presente en las razas Duroc,
Tamworth Ibérico (retinto, rubio y colorado).
15.
16. Domino, manchas negras, se le dio el término
“domino” (Lauvergne y Canope, 1979) por aparecer
un gran número de manchas negras con un tamaño
irregular y repartidas por todo el cuerpo, excepto en
las extremidades, cuello y extremo del rabo.
Generalmente ocurre cuando existe un fondo
genético blanco, pero también puede aparecer en un
fondo genético colorado mezclado con blanco.
Aparece en las razas Spotted Poland China,
Gloucester Old Spot, Pietrain, Polish Zlotnika y
enrazas nativas de Europa central.
17.
18.
19. Extension y Agouti son los principales loci que
regulan el proceso de biosíntesisde estos pigmentos.
Estos loci, descritos en los años 70, codifican para el
receptor de la melanocortina y para su antagonista, la
proteína Agouti, respectivamente
20. En todas las especies de animales domésticos la
síntesis del pigmento negro dominante esta asociado
con el locus Extension. Se han propuesto diferentes
alelos para este locus, por análisis de segregación de
patrones de color de la capa, sino también
responsables de los patrones de color de capa marrón,
colorado, negro y blanco
21. Los estudios del color de la capa en porcino se basan
en el análisis dela segregación de cruces
experimentales, es decir, el análisis de la segregación
obtenida en cruzamientos entre razas que presentan
fenotipos diferentes tanto para el color de la capa como
para la distribución de los pigmentos.
22. De esta forma se estableció la nomenclatura para el locus
Extension, sugiriéndose la presencia de cuatro alelos, el
alelo E+ que corresponde al alelo silvestre, el alelo E
designado para el fenotipo negro dominante, el alelo EP
para el fenotipo en el que aparecían manchas negras y el
alelo e para el fenotipo colorado uniforme. El alelismo
existente se confirmó por el análisis de segregación de
cruces experimentales y se determinó el orden de
dominancia E/EP/e. Por otro lado se distinguen entre el
negro correspondiente al alelo E presente en Large Black y
negro dominante, correspondiente a un nuevo alelo
denominado Ed presente en Hampshire, estableciendo el
orden de dominancia Ed/E/EP/e
23.
24. El gen MC1R fue analizado molecularmente como gen
candidato para el locusExtensionen cerdo,
confirmándose su equivalencia donde se localizaba
allocus MC1R en el brazo corto del cromosoma 6 de
cerdo.
El gen MC1R porcino esta constituido por un único
exón de 950 pb y codifica una proteína de 320
aminoácidos que contiene 7 dominios transmembrana
imprescindibles en su función melanocortina.
25.
26. Alelo MC1R*1, corresponde a la secuencia del jabalí
europeo, necesaria para la expresión del color silvestre,
tomada como referencia.
Alelo MC1R*2, presenta cuatro mutaciones respecto a
la secuencia silvestre, dos de ellas no producen
ninguna alteración en la secuencia aminoacídica,
localizadas en los tripletes 118 y 240 del gen. La
mutación localizada en posición 92, V92M, produce un
cambio de Valina a Metionina, aunque no se relaciona
con ningún cambio en la funcionalidad de la proteína.
27. Alelo MC1R*3 contiene una mutación respecto a la
secuencia silvestre, en el triplete 121 del gen, D121N,
produciendo un cambio aminoacídico de ácido Aspártico
aAsparagina. Esta ruptura en la unión por puentes de
hidrógeno entre los residuos de aspártico hace que sólo este
presente la forma activa del receptor. (Ana Isabel
Fernández Ávila)7
Alelo MC1R*4 presenta dos mutaciones respecto a la
secuencia silvestre, A161V y A240T. Ambas conllevan
cambio aminoacídico y aunque no se han realizado
estudios funcionales, Kijas et al. (1998) proponen esta
segunda mutación como candidata para provocar la
inactivación del receptor, basándose en el hecho de que
ésta se localiza en el dominio transmembrana 6, altamente
conservado en muchas especies de mamíferos
28.
29. El locus Agouti tiene una organización genómica más
compleja, estando constituido por cuatro exones de los
cuales solo tres de ellos son codificantes. Hay descritos
múltiples alelos dominantes, codominantes y recesivos
El gen Agouti porcino ha sido recientemente
localizado y caracterizado en porcino, Se ha localizado
en el brazo largo del cromosoma 17(q21-q23) (Figura
12) y se han descrito cuatro exones, el primero con un
tamaño de92 pb y no codificante, los otros tres
codificantes con tamaños de 170 pb, 59 pb y177 pb,
respectivamente
30.
31. Como se menciona anteriormente el patrón de color de
capa es un carácter en el que se basa la formación de
múltiples razas y poblaciones porcinas, así la preferencia
por el color de capa blanco en cerdos comerciales puede
datarse desde laépoca medieval en Europaanalizan el
fenotipo denominado “Belt”, cinchado, en lasrazas
Hampshire (cinchado) y Pietrain (no cinchado),
demostrando que el alelo responsable de este fenotipo
mapea en la región centromérica del cromosoma 8 de
cerdo, coincidiendo en posición con el gen KIT y
determinan la existencia de un nuevoalelo, IB. Por otro
lado, encuentran una cosegregación completa entre el
fenotipo Belty una mutación de un sólo nucleótido
detectado en el gen KIT(una sustitución de unaTimina por
Citosina en posición 2678 del exón 19)
32. Equivalente al gen TYRP1 (proteína relacionada con la
tirosinasa 1), forma parte de la familia de genes de las
proteínas relacionadas con la tirosinasa (TYR). La
proteína que codifica cataliza la polimerización de la
melanina.
El locus Tirosinasaha sido localizado genética
(Marklund et al., 1992) y físicamente (Chowdhary et
al., 1994) en porcino en el cromosoma 9 (p1.2p1.4).
Ninguno de los polimorfismos detectados en este gen
presentan asociación con los patrones de color en las
razas y poblaciones en que se ha estudiad