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Genética
Dr. Carlos A. Garcia
carlos_garcia_md@hotmail.com
+595 981 902 483
Introducción:
 En los organismos que se
reproducen sexualmente,
solamente dos células están
envueltas en la reproducción.
 Una es el espermatozoide del
macho y la otra es el óvulo de la
hembra.
 Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros
padres y parientes.
 Ninguno es idéntico a otra persona, ya que
solamente dos células están envueltas entre los
padres y la progenie.
 Los factores que influyen sobre las características
de un organismo deben ser cargados en el óvulo y
el espermatozoide.
DEFINICIÓN
GENÉTICA: es la ciencia que estudia la herencia
y la variabilidad.
HERENCIA: Genes y cromosomas (elementos que
intervienen) y mecanismos por los cuales se
efectúa la transmisión.
VARIABILIDAD: Pequeñas diferencias individuales
entre los miembros de una misma parentela.
Adenina
Timina
Citosina
Guanina
GEN:
>considerada unidad de la herencia.
> Mínima partícula de ADN con
sentido propio.
> Gen y ADN son “sinónimos”.
NOTA: todos los genes son ADN pero no todo el
ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN se
traduce a proteínas, el 90% restante se le llama
ADN “Basura”.
GENOMA: es el total de genes contenidos en los
46 cromosomas de una célula (30,000).
 En genética se
acostumbra usar
letras para
representar a los
genes envueltos.
 Se usa una letra
mayúscula para el
gen dominante y la
correspondiente
letra minúscula
para el gen
recesivo.
 Cuando ambos alelos son
iguales (AA o aa) se
denominan homocigotos o
puros.
 Si son distintos (Aa), se
conocen como
heterocigoto o híbrido.
 Algunos alelos pueden
opacar la libre
manifestación del otro.
Aquellos alelos que
opacan la expresión de
otro, en el mismo locus,
se conocen como alelos
Dominantes y se escriben
con letra mayúscula.
La condición dominante puede
expresarse tanto en homocigoto (AA)
como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como
alelo recesivo, éste sólo puede
expresarse en la condición
homocigota (aa) y se escriben como
letra minúscula.
Polidactília
 La división de Biología que estudia la
herencia, o los métodos mediante los cuales
estas características pasan de una generación
a otra, es la genética.
 Se usan términos diferentes para señalar la
apariencia y la constitución genética de un
organismo.
 Si se puede decir algo sobre su constitución genética,
mediante estudios realizados, entonces estamos hablando
de su genotipo.
 La apariencia externa
de un individuo es su
fenotipo.
 Esto simplemente
indica cómo se ve
relativo a ciertas
características, pero no
dice nada sobre su
constitución genética.
Pico de viuda
 Algunas personas exhiben la
característica de una línea del pelo
que termina en un pico en el centro
de la frente.
Resultados…
 El gen es dominante si se presenta
el pico de viuda.
 El gen recesivo determina la
característica de una línea del pelo
continua.
Enroscamiento de la lengua
 Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua
en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.
Resultados…
 Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de
forma genética, pero se ha comprobado que suele ser
aprendido.
Lóbulos adheridos
 En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente
a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.
Resultados
 Un gen dominante determina que los lóbulos de la
oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la
cabeza.
 El lóbulo adherido es una condición homocigota
determinada por un gen recesivo.
Pulgar de "ponero"
 Algunas personas
pueden inclinar la
coyuntura distal o
final del pulgar hacia
atrás a un ángulo
mayor de 45 grados.
 Esto se conoce como
"pulgar de ponero".
Resultados
 Un gen recesivo
determina esta
habilidad.
 Un gen dominante
evita que puedan
inclinar esta
coyuntura a un
ángulo mayor de 45
grados.
Pelo en el dígito central
 Note la presencia
o ausencia de
pelo en la parte
de atrás de las
coyunturas del
centro de los
dedos de la
mano.
Resultados
 La presencia de
pelo se debe a un
gen dominante.
 La ausencia de
pelo se debe a un
gen recesivo.
Dedos entrelazados
 Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó
arriba?
Resultados
 El pulgar Izquierdo sobre el derecho es
la condición dominante.
Meñique torcido
 Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.
 Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.
Resultados
 Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el
anular.
 Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz
Toque su nariz y
sienta si hay
algún hueso que
sobresalga.
Resultados…
 Un puente de la
nariz alto y
convexo
aparenta ser
dominante sobre
un puente
derecho.
Hipertricosis de la oreja
 El rasgo se refiere al crecimiento de pelos
prominentes sobre la superficie y en el
borde de la oreja.
 Es una herencia ligada al cromosoma Y,
de tal manera que es un gen holándrico.
 Se transmite de varón a varón, de abuelo,
a padre, a hijo.
Resultados…
(De aquí a que sea senior)
 La presencia de vellos en
la oreja es determinada
por un gen dominante.
 Si no hay vellos en la
oreja, se tiene un gen
recesivo.
Pecas
Las pecas se
heredan como
dominantes.
Su ausencia es
recesivo.
Calvicie
 La condición es
heredada como
el resultado de
un gen
influenciado por
el sexo que es
dominante en
varones y
recesivo en
hembras.
Anular más corto que el índice
Extienda su mano
hacia afuera con sus
dedos unidos.
Fíjese si el dedo
anular es más largo
o más corto que el
índice.
Resultados…
Es Dominante
cuando el índice es
largo y es Recesivo
el dedo anular largo.
Color del cabello
El cabello
oscuro es
dominante
sobre el cabello
claro.
Pies planos
 Se hereda como un
rasgo recesivo.
 Pies normalmente
arqueados se
deben a un gen
dominante.
Aletas de la nariz
 Las aletas de su
nariz, ¿son anchas
o angostas?
Aletas de la nariz
 Aletas anchas
aparentan tener
dominancia
debido a un gen
sobre las
angostas.
 Las aletas
angostas se deben
a un gen recesivo
LA GENÉTICA ACTUAL
De Mendel al Genoma
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
 Monje
Agustiniano
austriaco
 Nacido de una
familia de
campesinos
 Estudia botánica
y matemáticas en
la Universidad de
Viena
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
 Fracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docencia
 Entró a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia)
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
 Interesado en la genética, estudió los resultados de los
cruzamientos entre dos variedades de guisantes pisum
sativa en los jardines del convento de brünn.
 Entre 1856 y 1863 cultivó y
Experimentó con aprox. 28,000
Plantas de guisante.
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
 Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la
sociedad de Historia Natural de Brünn
 Al año siguiente se publica el manuscrito en
las Actas de la sociedad
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
 Publicó sus resultados en las actas de
dicha sociedad (1866). La importancia
de sus hallazgos no fue apreciada por
otros biólogos de su época, y fueron
despreciados por espacio de casi 35
años.
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
 La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la
madre
 Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de
Segregación
 Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia y recesividad
Leyes o principios de Mendel
 Gregorio Mendel propone por 1era vez el
concepto de gen en 1865.
 Mendel propone la teoría de la herencia
particulada: los caracteres están determinados
por unidades genéticas discretas que se
transmiten de forma intacta a través de las
generaciones.
PRIMERA LEY
 Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona
que para cada característica hereditaria existen genes
dominantes y recesivos. Sin importar cual padre
contribuye con el carácter dominante el híbrido.
 Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación. Dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un
determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
El experimento de Mendel
 Mendel llegó a esta
conclusión trabajando
con una variedad pura de
plantas de guisantes que
producían las semillas
amarillas y con una
variedad que producía
las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento
entre estas plantas,
obtenía siempre plantas
con semillas amarillas.
Cuadro de Punnet
F/M
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
F/M
A a
A AA Aa
a Aa aa
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Genética: Introducción a los conceptos básicos

  • 1. Genética Dr. Carlos A. Garcia carlos_garcia_md@hotmail.com +595 981 902 483
  • 2. Introducción:  En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.  Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
  • 3.  Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros padres y parientes.  Ninguno es idéntico a otra persona, ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie.  Los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.
  • 4. DEFINICIÓN GENÉTICA: es la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad. HERENCIA: Genes y cromosomas (elementos que intervienen) y mecanismos por los cuales se efectúa la transmisión. VARIABILIDAD: Pequeñas diferencias individuales entre los miembros de una misma parentela.
  • 6. GEN: >considerada unidad de la herencia. > Mínima partícula de ADN con sentido propio. > Gen y ADN son “sinónimos”. NOTA: todos los genes son ADN pero no todo el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN se traduce a proteínas, el 90% restante se le llama ADN “Basura”. GENOMA: es el total de genes contenidos en los 46 cromosomas de una célula (30,000).
  • 7.  En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.  Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.
  • 8.  Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros.  Si son distintos (Aa), se conocen como heterocigoto o híbrido.  Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
  • 9.
  • 10. La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste sólo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
  • 12.  La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética.  Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.
  • 13.  Si se puede decir algo sobre su constitución genética, mediante estudios realizados, entonces estamos hablando de su genotipo.
  • 14.  La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.  Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.
  • 15.
  • 16.
  • 17. Pico de viuda  Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.
  • 18. Resultados…  El gen es dominante si se presenta el pico de viuda.  El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.
  • 19. Enroscamiento de la lengua  Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.
  • 20. Resultados…  Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de forma genética, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.
  • 21. Lóbulos adheridos  En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.
  • 22. Resultados  Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.  El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
  • 23. Pulgar de "ponero"  Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.  Esto se conoce como "pulgar de ponero".
  • 24. Resultados  Un gen recesivo determina esta habilidad.  Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
  • 25. Pelo en el dígito central  Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.
  • 26. Resultados  La presencia de pelo se debe a un gen dominante.  La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  • 27. Dedos entrelazados  Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?
  • 28. Resultados  El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
  • 29. Meñique torcido  Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.  Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.
  • 30. Resultados  Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.  Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  • 31. Puente de la nariz Toque su nariz y sienta si hay algún hueso que sobresalga.
  • 32. Resultados…  Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  • 33. Hipertricosis de la oreja  El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.  Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.  Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.
  • 34. Resultados… (De aquí a que sea senior)  La presencia de vellos en la oreja es determinada por un gen dominante.  Si no hay vellos en la oreja, se tiene un gen recesivo.
  • 35. Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.
  • 36. Calvicie  La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
  • 37. Anular más corto que el índice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.
  • 38. Resultados… Es Dominante cuando el índice es largo y es Recesivo el dedo anular largo.
  • 39. Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
  • 40. Pies planos  Se hereda como un rasgo recesivo.  Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
  • 41. Aletas de la nariz  Las aletas de su nariz, ¿son anchas o angostas?
  • 42. Aletas de la nariz  Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.  Las aletas angostas se deben a un gen recesivo
  • 43. LA GENÉTICA ACTUAL De Mendel al Genoma
  • 44. Gregor Mendel (1.822 – 1.884)  Monje Agustiniano austriaco  Nacido de una familia de campesinos  Estudia botánica y matemáticas en la Universidad de Viena
  • 45. Gregor Mendel (1.822 – 1.884)  Fracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docencia  Entró a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia)
  • 46. Gregor Mendel (1.822 – 1.884)  Interesado en la genética, estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes pisum sativa en los jardines del convento de brünn.  Entre 1856 y 1863 cultivó y Experimentó con aprox. 28,000 Plantas de guisante.
  • 47. Gregor Mendel (1.822 – 1.884)  Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la sociedad de Historia Natural de Brünn  Al año siguiente se publica el manuscrito en las Actas de la sociedad
  • 48. Gregor Mendel (1.822 – 1.884)  Publicó sus resultados en las actas de dicha sociedad (1866). La importancia de sus hallazgos no fue apreciada por otros biólogos de su época, y fueron despreciados por espacio de casi 35 años.
  • 49. Gregor Mendel (1.822 – 1.884)  La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madre  Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de Segregación  Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia y recesividad
  • 50. Leyes o principios de Mendel  Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865.  Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones.
  • 51.
  • 52.
  • 53. PRIMERA LEY  Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido.  Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
  • 54. El experimento de Mendel  Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
  • 55. Cuadro de Punnet F/M a a A Aa Aa A Aa Aa F/M A a A AA Aa a Aa aa Proporción 3:1 – Fenotípica Proporción 1:2:1 - Genotípica