que es proyecto genoma humano?

1. PROYECTO
GENOMA HUMANO

2. ¿Qué es el genoma?
 el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos
sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos
 Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a
pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del
organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el
ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada
célula está contenido el genoma.
 Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no
tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el
núcleo de cada célula diploide del cuerpo

3. Proyecto Genoma humano
 No fue sino hasta 1956 que se conoció el número
correcto de cromosomas humanos. A través de su
representación gráfica —esto es un cariotipo— se
puede determinar el número, tamaño y forma de los
cromosomas e identificar los pares homólogos.

4.  El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990
como un programa de quince años con el que se
pretendía registrarlos, hasta ese momento supuestos,
ochenta mil genes que codifican la información
necesaria para construir y mantener la vida.

5. Los objetivos del Proyecto fueron:
 Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el
ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
 • Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que
conforman el ADN.
 • Acumular la información en bases de datos.
 • Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
 • Desarrollar herramientas para análisis de datos.
 • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto.

6. El propósito inicial fue dotar al
mundo de herramientas
trascendentales e innovadoras
para el tratamiento y prevención
de enfermedades.

7. DESCUBRIMIENTOS QUE
PRECEDIERON AL PGH

8.  1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble
hélice ( Premio Nobel en 1962).
 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas humanos es
de 46, distribuidos en 23 pares.
 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN, confirmando
el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridación
entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las cadenas, cada una
de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN
marcados isotópicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN
idéntico en un determinado organismo, útil en el diagnóstico de enfermedades
congénitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.
 1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la
genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada
Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen
secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima, permitiendo
inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de una muestra de
sus células.

9.  1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético
mediante una enzima que cataliza la síntesis de ARN.
 1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de
ADN.
 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado
con fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al
reproducirse multiplica el ADN alterado.
 1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método
para secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo
que se hace hoy día.
 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa
(PCR) que permite obtener billones de copias de un fragmento de
ADN.
 1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del
Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el
ADN humano antes del 2005.
 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con
participación de investigadores americanos y europeos.

10.  1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado con ciertos tipos de cáncer
de mama y ovario.
 1993- El grupo del francés Daniel Cohen construyó el mapa genético de los 23 pares de cromosomas
humanos.
 1995- Se publica el primer secuenciamiento genético de un ser vivo, la bacteria Haemóphilus Influenzae.
 1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonación a la oveja Dolly, a partir de una célula adulta.
 1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un cromosoma completo,
el 22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro Sanger, es el segundo mas pequeño de los
cromosomas autosómicos, después del 21. La alteración del número de genes del brazo largo de este
cromosoma es responsable de varias anomalías congénitas.
 En la segunda mitad de la década del 90 Científicos Cubanos descubren el gen causante de la Ataxia
Espino Cerebelosa de Tipo II o Ataxia de Holguín, hasta la fecha el Centro de Ingeniería Genética y
Biotecnología continúa trabajando en la búsqueda de alternativas para el desarrollo de técnicas que
garanticen una terapia génica eficaz para esta enfermedad.
 Enero 2000- Científicos brasileros concluyen el secuenciamiento genético de la Xilella.
 Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila Melanogaster, la mosca de las
frutas, el mas completo ser vivo ya decodificado.
 Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento genético.
 Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento completo del cromosoma 21.
Es el autosoma mas pequeño, una copia extra produce el famoso Síndrome de Down, la causa mas
frecuente del retardo mental humano.

11. Implicancias del PGH y la
ingeniería genética
 Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto
Genoma Humano es orientar toda la investigación
genética en beneficio de la humanidad, logrando un
diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las
enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el
cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras
con los genes.

12. Todo ello mediante la terapia
génica, que tiene cuatro
acepciones:

13. la somática
(tratamiento de
las células
enfermas)
la germinal
(para evitar la
trasmisión
hereditaria de
enfermedades)
la perfectiva
(manipula los
genes para
mejorar ciertas
características)
la eugénica
(que busca
mejorar
cualidades
complejas del
individuo, tales
como la
inteligencia)

14. En el ámbito de la terapia génica
farmacológica, destacan los
siguientes hallazgos:

15.  Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un
gen activo extirpado, que permite producir reacciones
moderadas de inmunidad.
 Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como
la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
 Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los
neurotransmisores, para posible uso en enfermedades
psíquicas.
 Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue
Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que
puede ayudar en la evolución del infarto.
 Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en
diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades
infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del
organismo.

16. PAÍSES QUE PARTICIPAN EN EL PGH
Alemania Estados Unidos Japón
Australia Francia México
Brasil Holanda Reino Unido
China Israel Rusia
Corea Italia Suecia
Dinamarca Unión Europea

17. “
”
Antes pensábamos que nuestro
futuro estaba en las estrellas.
Ahora sabemos que está en
nuestros genes.
JAMES WATSON

18.  http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm
 http://bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc040
102.htm