El genoma humano

1. EL GENOMA
HUMANO
CRHISTHOPHER PERNALETE V-15.230.470
Genética y Conducta (THG-0253)
Sección ED03D0V 2016-2

2. EL GENOMA HUMANO
De manera muy general, se
dice que el genoma es todo el
ADN de un organismo, incluidos
sus genes, unos treinta mil en el
caso de los humanos (hasta
hace poco se pensaba que eran
sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un
organismo se tiende a pensar
en "el ADN de todas las células"
(sumadas) del organismo, lo
cual es cierto, pero con una
salvedad, el ADN de todas ellas
es el mismo, por lo tanto, en
cada célula está contenido el
genoma.

3. EL GENOMA HUMANO
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no
tienen núcleo, el genoma humano está localizado en
el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células.
Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la
información genética en 46 cromosomas organizados
en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que
se conoce como el genoma humano.

4. EL GENOMA HUMANO
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes,
unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos.
El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en
forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de información
genética:
 Adenina
 Citosina
 Guanina
 Timina
Que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y T)
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se
produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano
comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

5. PROYECTO GENOMA HUMANO
No fue sino hasta 1956 que
se conoció el número
correcto de cromosomas
humanos. A través de su
representación gráfica —
esto es un cariotipo— se
puede determinar el
número, tamaño y forma de
los cromosomas e
identificar los pares
homólogos (cada uno
formado por dos
cromátidas hermanas
unidas en sus
centrómeros). Cromosomas

6. PROYECTO GENOMA HUMANO
Los cromosomas tienen distintos largos y son
ordenados de mayor a menor para su numeración, y
su tinción permite advertir bandas claras y oscuras
alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990
como un programa de quince años con el que se
pretendía registrar los, hasta ese momento
supuestos, ochenta mil genes que codifican la
información necesaria para construir y mantener la
vida.

7. OBJETIVOS
Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se
pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que
conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto.

8. ESTADO DE LA INVESTIGACIÓN
Los rápidos avances tecnológicos
aceleraron los tiempos y la fecha final
(14 de abril de 2003), dos años antes
de lo previsto, coincidió con el
quincuagésimo aniversario del
descubrimiento de la estructura de la
doble hélice del ADN por James D.
Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el
mapeo casi completo del ADN, el
genoma humano está completo y el
Proyecto Genoma Humano,
finalizado. Un boceto del genoma se
había anunciado el 6 de abril de 2001
con gran fanfarria en la Casa Blanca.
Pero en ese momento sólo se había
descifrado algo más del noventa por
ciento.
James Watson y Francis Crick descubrieron
la estructura de la doble hélice del ADN.

9. ESTADO DE LA INVESTIGACIÓN
El anuncio marcó el fin de una aventura
científica que comenzó en octubre de 1990
y se pensó llevaría quince años. Watson,
que se transformó en el primer director del
Proyecto Genoma Humano en los Institutos
Nacionales de Salud de los Estados
Unidos, se encontraba presente en una
conferencia para celebrar la ocasión. El
había perseguido esa meta, dijo, sabiendo
que la enfermedad de un familiar nunca
sería tratable hasta que "entendamos el
programa humano para la salud y la
enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros
de secuenciación del genoma produjo una
secuencia extensa y altamente exacta de
los tres mil cien millones de unidades de
ADN que componen el genoma y rellenó
todos los lugares en blanco. Los datos, que
abren una nueva era de la medicina, serán
de libre acceso en los bancos de datos
genéticos.
Otros genomas, también..

10. ESTADO DE LA INVESTIGACIÓN
El primer boceto contenía la mayoría
de los genes humanos y era útil para
los investigadores que buscaban un
gen en especial. Pero los biólogos
insistieron en que frecuentemente
tenían que hacer más secuenciación
en las regiones del ADN en que
estaban interesados.
Ahora, la versión completa es mucho
más exacta y puede utilizarse
directamente. Los genes y otros
importantes elementos del genoma
están casi todos en su posición
correcta, un requerimiento vital para
los investigadores que intentan
localizar un gen que contribuye a una
determinada enfermedad.
ADN

11. DESCUBRIMIENTOS
El número de genes ha sido
precisamente la gran sorpresa que se ha
llevado la comunidad científica: entre
treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de
las cifras que hace tan sólo unos meses
se barajaban de entre 80.000 y 140.000.
Lo que significa que el ser humano
posee sólo 13.000 genes más que una
animal mucho más simple, como la
mosca Drosophila. Y del chimpancé y
otros primates nos separan alrededor de
uno por ciento de los genes.
Según la revista Nature, grandes tramos
del genoma humano parecen haber sido
virus, al tiempo que genes que codifican
un mínimo de 223 proteínas pueden
proceder de bacterias. Así, el genoma
humano sería el resultado de una
mezcla primigenia de virus y genes de
bacterias.
Las bases de la información genética.

12. DESCUBRIMIENTOS
Al comparar el genoma humano con
los genomas de la Drosophila o una
lombriz, se ha visto que las
diferencias esenciales entre los tres
tienen que ver con la regulación del
desarrollo, la función neuronal, la
hemostasis, las reacciones inmunes
adquiridas y la complejidad cito
esquelética.
El inesperadamente bajo número de
genes facilitará, por otra parte, su
estudio en detalle, y simplificará el
proceso de determinación del
componente genético de
enfermedades como el cáncer o el
Alzheimer, según el profesor de
Genética de la Facultad de Biología
de la Universidad de Valencia, Manuel
Pérez Alonso

13. DESCUBRIMIENTOS
Respecto a las diferencias entre los
seres humanos, el estudio del
genoma se ha realizado a partir del
material genético de cinco personas,
dos hombres y tres mujeres: dos
caucasianas, una negra, una asiática
y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres
humanos, independientemente de su
raza, comparten el 99,99 por ciento
de los genes. Un humano de otro se
diferencia tan sólo en 1.250 bases, de
un total de más de tres mil millones,
cerca del 0,01 por ciento, con lo que
personas de diferente raza pueden
ser más similares genéticamente que
dos individuos de la misma etnia.
Código genético, ¿símil con un código de
barras?

14. DESCUBRIMIENTOS
Hasta el 97 por ciento del ADN no
contiene genes, o son muy pocos,
con lo que, aparentemente,
parecen inútiles a la hora de
codificar proteínas. Es lo que se
denomina ADN basura, y podría
desempeñar una función
importante en la trasmisión de
información entre genes.
Por otra parte, más de un tercio
del genoma (35,3 por ciento)
contiene secuencias repetidas.
Hecho del que no se conoce bien
la función. El cromosoma 19, por
ejemplo, es repetitivo en el 57 por
ciento..
Proyecto Genoma Humano

15. GRACIAS…