Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

1. Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa, es un trastorno en el cual los
glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o
al estrés de una infección. Es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más
frecuente. Afecta al 0,5-26% de la población y se estima que el número de
pacientes en todo el mundo es de 420 millones. Las regiones más afectadas son
la mediterránea, la del África subsahariana, la americana (población africana e
hispana) y la región del sudeste asiático.
La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente
cantidad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a
que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.
Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos.
Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio
hemolítico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el
cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.
La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones,
estrés severo, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como:
• Antipalúdicos
• Ácido acetilsalicílico
• Nitrofurantoína
• Antinflamatorios no esteroides (AINES)
• Quinidina
• Quinina
• Sulfamidas
Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un
episodio.
Se tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:
• Es afroamericano
• Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los
judíos sefardíes o kurdos
• Es hombre
• Tiene antecedentes familiares de la deficiencia
Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen
mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de
hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del
trastorno.
Síntomas
Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta

2. que sus glóbulos rojos se exponen a ciertos químicos presentes en alimentos o
medicamentos, o al estrés.
Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden incluir:
• Orina oscura
• Esplenomegalia
• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Dificultad para respirar
• ictericia
Pruebas y exámenes
Se puede hacer un examen de sangre para verificar el nivel de G-6-PD.
Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:
• Nivel de bilirrubina
• Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
• Hemoglobina en sangre
• Hemoglobina en orina
• Nivel de haptoglobina
• Examen de LDH
• Examen de la reducción de la metahemoglobina
• Conteo de reticulocitos
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:
• Medicamentos para tratar una infección si se presenta
• Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los
glóbulos rojos
• Transfusiones, en algunos casos
Complicaciones
Se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico
severo.
Prevención
Las personas con G-6-PD deben evitar estrictamente la exposición a cosas que
puedan precipitar un episodio. Hable con su proveedor sobre sus medicamentos.
Consejería o pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas
que tengan antecedentes familiares de esta afección.