1. Anomalias de
enzimas

2. Introduccion
 La elevación de las enzimas hepáticas
puede reflejar daño hepático o alteración
del flujo biliar. Puede ocurrir en un
paciente con signos o síntomas
compatibles con enfermedad hepática o
puede presentarse aisladamente, como
un hallazgo inesperado, durante un
estudio de laboratorio de rutina.

3. FENILCETONURIA
 Es un desorden en el metabolismo; el cuerpo
no metaboliza adecuadamente un
aminoácido, la fenilalanina, por la
deficiencia o ausencia de una enzima
llamada hidroxilasa lo que se traduce como
la incapacidad de metabolizar al
aminoácido tirosina a partir de la
menilalanina en el hígado. Como
consecuencia, la fenilalanina se acumula y
resulta tóxica para el sistema nervioso
central, ocasionando daño cerebral.

4. Causas:
 Se debe al déficit de una enzima del
hígado, la fenilalanina hidroxilasa que
interviene en el metabolismo de un
aminoácido, la fenilalanina, provocando
su acumulación excesiva en los líquidos
del organismo. Una enzima es una
proteína capaz de activar
indirectamente una reacción química.

5. Secuelas:
 Microcefalia
 Temblores y movimientos espasmodicos
de brazos y piernas.
 Piel seca, con frecuentes erupciones.
 Endama cutáneo
 Convulsiones
 Vómitos
 Irritabilidad

6. La porfiriaLa palabra “porfiria” proviene del
griego “porphyra” que significa
morado o purpura.
Esta anomalía es un grupo de
trastornos provocados por
anormalidades del metabolismo
del grupo hemo, las cuales
pueden ser provocadas por
causas genéticas o adquiridas.

7. Causas:
 Esta enfermedad es provocada por el
mal funcionamiento de un gripo de
enzimas, llamadas porfirinas que se
sintetizan a partir de el acetato y la
glicina, las porfirinas mas importantes que
existen en la naturaleza son la
uroporfirina, coproporfirina y la
protoporfirina, esta ultima esta presente
en la hemoglobina.

8. Signos y síntomas: los síntomas
varían y pueden aparecer en horas ó días.
 Dolor de pecho o abdominal
 Calambres musculares y debilidad
 Entumecimiento y hormigueo en pies y
manos
 Crecimiento excesivo del cabello.
 Cambios emocionales y mentales.
 Cambio de color en la orina( marrón, rojo
oscuro o violeta)

9. PRONOSTICO:
 No hay cura, algunas personas con
porfiria no presentan los síntomas pueden
ser de leves a severos, generalmente los
síntomas se pueden aliviar con
tratamiento .

10. HISTIDINEMIA
 Este trastorno altera la producción de
ácido úrocanico, que puede detectarse
facilmente en el sudor. Alrededor de dos
tercios de los pacientes histidinemicos
presentan un ligero retraso mental y
alteraciones del habla, la acumulación
de histinida puede evitarse mediante el
empleo de una dieta con escaso
contenido de Histidina.

11.  La histidina, es una sustancia nutritiva
esencial para la mayoría de los
mamíferos. En los humanos se identifico
que esta sustancia solo es esencial
durante la infancia y deja de serlo en la
vida adulta, se considera que esto ocurre
gracias a que el organismo aprende a
procesarla por el mismo con el transcurso
del tiempo.

12.  En consecuencia, los enfermos de
histidinemia son incapaces de convertir la
histidina en ácido urócanico en el hígado
y la piel.

13. Enfermedad de Gaucher
 Es una deficiencia de la enzima
glucosidasa, que ocasiona una
acumulación de una sustancia tóxica
 ( glucosilceramida) en diferentes partes
del cuerpo como en el bazo, hígado y
huesos, la enfermedad de gaucher es
una trastorno hereditario. La población
de mayor riesgo de ser afectada son los
Judíos asquenazí.

14. Sintomas
 Agrandamiento del bazo(
esplenomegalia)
 Agrandamiento del hígado (
hepatomegalia)
 Dolor y fracturas óseas
 Fatiga
 Problemas con las valvulas cardiacas

15. Diagnostico:
 La acumulación de histidina se reconoce
por la acumulación excesiva en el
plasma, como la histidina es eliminada
rápidamente del plasma y pasa a la
orina, tambien es de gran ayuda la
detección de histidinuria anormal,
especialmente después de las comidas,
como un método muy útil para el
diagnóstico de la enfermedad.

16. Citrulinemia
 Es un transtorno metabolico en el que
existe un déficit de la sintetasa del ácido
argininsuccínico, una enzima necesaria
para la incorporación del amoniaco en el
ciclo de urea.
 La citrulinemia tiene sus origenes en
transtornos geneticos que pueden ser
hereditarios. Los genes afectados en esta
enfermedad son : el ASS Y SLC25A13

19. Hemocromatosis
 La hemocromatosis primaria es un trastorno
genético que se transmite de padres a hijos y
es congénito. Las personas con esta afección
absorben demasiado hierro a través del tubo
digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo,
especialmente en el hígado. Uno es más
propenso a contraer esta enfermedad si
alguien en la familia la tiene o la padeció.
 La hemocromatosis afecta más a los hombres
que a las mujeres. Es especialmente común
en personas de raza blanca de ascendencia
europea occidental.

20. Sintomas
 Dolor abdominal
 Fatiga
 Oscurecimiento generalizado de la piel (a
menudo denominado como bronceado)
 Dolor articular
 Falta de energía
 Pérdida del vello corporal
 Pérdida del deseo sexual
 Pérdida de peso
 Debilidad

21. tratamiento
 Un procedimiento llamado flebotomía es el
mejor método para extraer el exceso de
hierro del cuerpo.
 Se extrae medio litro de sangre cada semana
hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea
normal; esto puede requerir muchos meses o
incluso años para llevarse a cabo.
 Después de esto, es posible que el
procedimiento se realice con menos
frecuencia para mantener los niveles de
hierro normales.

22. Hepatitis B (nivel enzima hepatica)
 Se transmite por vía percutánea y sexual.
Progresa a la hepatitis crónica hasta en el
10%. La mayoría de los casos se presentan
en adultos jóvenes, con manifestaciones
clínicas en el 25% de los casos. Se
consideran como grupos de riego
epidemiológico los homosexuales,
drogadictos que utilizan jeringas, pacientes
sometidos a diálisis, personal de laboratorio
que se involucra con el manejo del suero y
líquido corporales, así como el personal
médico y odontológico que entra en
contacto con la sangre.

23. Sintomas
 Síntomas habituales
 Cansancio
 Náuseas
 Fiebre
 Pérdida del apetito
 Dolor de estómago
 Diarrea

24. Tratamientos
 La Hepatitis B necesita tratamiento efectivo.
Las posibilidades son dos:
 Admisnistración de un medicamento,
interferón, que se ha de aplicar mediante
infecciones. La mayoría de pacientes ha de
tratarse a lo largo de cuatro meses.

Trasplante de hígado mediante operación de
cirugía (es necesario en ciertos casos en que
el hígado deja de funcionar correctamente a
causa de este tipo de hepatitis).

25. Anemia hemolitica
 Nivel bajo de la Enzima eritrocitarias
 La anemia es una afección en la cual el
cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos
sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el
oxígeno a los tejidos del cuerpo.
 Normalmente, los glóbulos rojos duran
aproximadamente unos 120 días antes de
que el cuerpo los elimine. En la anemia
hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal.

26. Sintomas
 Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma.
Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden
producirse primero abarcan:
 Sentirse malhumorado
 Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con
el ejercicio
 Dolores de cabeza
 Problemas para concentrarse o pensar
 Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
 Color azul en la esclerótica de los ojos
 Uñas quebradizas
 Mareo al ponerse de pie
 Color de piel pálido
 Dificultad para respirar
 Lengua adolorida

27. Tratamiento
 El tratamiento depende del tipo y la causa de la
anemia hemolítica.
 En caso de emergencia, puede ser necesaria una
transfusión de sangre.
 Para la anemia hemolítica causada por un
sistema inmunitario hiperactivo, pueden utilizarse
fármacos que inhiben dicho sistema inmunitario.
 Cuando las células sanguíneas se están
destruyendo a un ritmo rápido, el cuerpo puede
necesitar ácido fólico y suplementos de hierro
extra para reponer lo que se está perdiendo.

28. La enfermedad de Paget
 Nivel elevado de fosfatasa alcalina
 La enfermedad de Paget es un trastorno que
involucra destrucción y regeneración anormal del
hueso, lo cual causa deformidad.
 No se conoce la causa de la enfermedad de
Paget, aunque podría tener que ver con los genes
o una infección viral temprana en la vida.
 La enfermedad se presenta a nivel mundial, pero
es más común en Europa, Australia y Nueva
Zelanda.

29. sintomas
 De presentarse, los síntomas pueden abarcar:
 Dolor óseo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello
(puede ser intenso y presentarse la mayor parte del
tiempo)
 Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles
 Agrandamiento de la cabeza y deformidades del cráneo
 Fractura
 Dolor de cabeza
 Hipoacusia
 Rigidez o dolor articular
 Disminución de estatura
 Piel caliente sobre las áreas afectadas

30. Tratamientos
 El tratamiento farmacológico ayuda a prevenir la
descomposición mayor del hueso. Actualmente,
hay varias clases de medicamentos empleados
en el tratamiento de la enfermedad de Paget y
abarcan:
 Bifosfonatos: estos fármacos son el tratamiento de
primera línea y ayudan a incrementar la densidad
ósea. Se pueden tomar por vía oral o intravenosa
(IV) con menos frecuencia.
 Calcitonina: esta hormona está involucrada en el
metabolismo de los huesos. Se puede administrar
como aerosol nasal (Miacalcin) o como inyección
subcutánea (Calcimar o Mithracin).

31. Ictericia
 La ictericia es una coloración amarilla en la piel, las
membranas mucosas o los ojos. El color amarillo
proviene de la bilirrubina, un subproducto de los
glóbulos rojos viejos. La ictericia puede ser un signo
de otros problemas de salud.
 Cuando se acumula demasiada bilirrubina en el
cuerpo, se puede presentar la ictericia.
 La ictericia puede ocurrir si:
 Hay demasiados glóbulos rojos que están muriendo
o descomponiéndose y pasando al hígado.
 El hígado está sobrecargado o presenta daño.
 La bilirrubina del hígado es incapaz de movilizarse
adecuadamente a través del tubo digestivo

32. Sintomas
 La ictericia puede aparecer repentinamente
o desarrollarse de manera lenta con el
tiempo. Los síntomas comúnmente abarcan:
 Coloración amarilla de la piel y la parte
blanca de los ojos (esclerótica); cuando la
ictericia es más grave, estas áreas pueden
lucir de color marrón.
 Coloración amarilla dentro de la boca.
 Orina oscura o de color marrón.
 Heces pálidas o de color arcilla.