1. Deficiencia de Uridina Monofosfato
Sintasa
Curso de Genética
Facultad de Ciencias Veterinarias
UNLP
2012

2. Reseña historica
• A fines de 1987, la condición fue declarada
como un defecto enzimático indeseable por la
Asociación Holstein Americana (HAA) y se
comenzó un programa con el uso de material
bioquímico para la detección de eritrocitos
UMP Sintasa, ya que los portadores
heterocigotas tienen la mitad de actividad
para esta enzima.

3. Breve descripción de la enfermedad
• Se caracteriza por una baja actividad en
sangre de la enzima uridina monofosfato
sintasa (UMPS).
• Es una de las tantas patologías que conducen
a la muerte embrionaria
• Los portadores son fenotípicamente normales,
pero poseen solo la mitad de actividad con
respecto a la normal de la enzima uridina
monofosfato sintasa
• DUMPS en el Ganado Holstein es un
componente de un complejo multigénico.

4. Inicio en la producción de pirimidinas
Carbamoil fosfato Carbamoilaspartato Dihidroorotato
Carbamoil fosfato Dihidroorotasa
sintetasa II
ACIDO ORÓTICO
Orotato
fosforribosil
transferasa
URIDINA Orotidina
MONOFOSFATO 5'monofosfato
(UMP) (OMP)
Uridina monofosfato sintasa

5. Individuos afectados
• Es una enfermedad del ganado Holstein
(holando)
Cabe destacar que en el ganado, las enfermedades
genéticas autosómicas recesivas son específicas de
cada raza.

6. Características de producción
• Excelente producción (puede llegar a
24 litros/día, y superar los 20000 litros
durante su vida)
• Mayor retorno económico sobre el costo
de alimentación
• Mérito genético sin igual
• Mucha flexibilidad a una gama amplia de
condiciones ambientales

8. DUMPS en el mundo
• Esta patogenia ha sido encontrada en estudios
realizados en EE.UU. Y Argentina, pero no han
sido descubiertos animales portadores en
rodeos Holstein de Polonia, Iran, India y
Turquia

9. • Con el gran uso de la inseminación artificial y
el comercio internacional de semen y toros
reproductores, estas enfermedades genéticas
ya han sido diseminadas a una gran parte de
la población, debido a que los portadores son
fenotípicamente normales.

10. Sintomatología
• Muerte embrionaria temprana
• Vuelta al servicio
• Elevado nivel de acido orótico en leche y orina
• Niveles disminuidos de la enzima UMPS en
hígado, bazo, riñón, músculo y glándula
mamaria.
LOS PORTADORES SON FENOTIPICAMENTE NORMALES

11. Ubicación
• La mutación se da en el sitio Aval en el codón
405 del gen que codifica para UMPS
(cromosoma 1 – q31-36)

12. • Es una mutación puntual (transición C-T), que
es transmitida como una condición
autosómicas recesiva (polimorfismo de
nucleótido simple o SNPs).

13. Efecto en la población y rendimiento
productivo
• El embrión homocigota para DUMPS muere en
la primera parte de la gestación y no sobrevive
al parto. Los embriones suelen ser
reabsorbidos durante los primeros dos meses
de gestación, lo cual va a incrementar el
intervalo entre partos para los animales y
subsecuentemente para las vacas totales del
hato. (Shanke and Robinson, 1989).

14. Efecto en la población y rendimiento
productivo
• La producción se ve afectada negativamente,
ya que al aumentar el intervalo entre partos,
disminuye la cantidad de terneros / vaca / año

15. Homología con enfermedades
interespecíficas
Aciduria Orótica hereditaria
• Es una condición autosómicas recesiva en humanos que se
caracteriza por la deficiencia en la producción de la enzima
uridina monofosfato sintasa, con la consecuente disminución
en la producción de pirimidinas.
• Es tratable
• Produce anemia megaloblástica
• Presencia de cristales de ácido orótico en orina
• Suele asociarse con algunas deficiencias físicas y retraso
mental

16. Diagnostico
• Técnica de detección: PCR-RFLP
Permiten una rápida detección de portadores
• Poner info sobre PCR

17. Tratamiento
• Detección de portadores (PCR)
• Control reproductivo para no diseminar la
enfermedad (manejo y esterilización)
Los animales portadores de DUMPS están identificados en
todos los pedigrí y en todos los anuncios, y no son puestos en
servicios activos de IA

18. MUCHAS GRACIAS

19. Bibliografía
• http://www.slideshare.net/fabianm3028/raza-holstein
• http://es.wikipedia.org/wiki/Holstein_(ganado)
• http://losdiz.wordpress.com/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/281568
• http://omia.angis.org.au
• http://es.wikipedia.org/wiki/Transici%C3%B3n_(mutaci%C3%B3n_ADN)