1. OTROS TIPOS DE DIABETES

10. MATURITY ONSET DIABETES OF THE
YOUNG
 Hiperglicemia no cetósica, causada por mutación de un gen
que altera la función de la célula B.
 Inicio temprano de diabetes.
 No insulina dependiente.
 Herencia Autosómica dominante, recesivo o mutación de
novo..
 Obesidad es inusual

11. MATURITY ONSET DIABETES OF THE
YOUNG
 Debe ser considerado en pacientes no obesos con historia
familiar de 2 o 3 generaciones de diabetes.
 Es causada por una haploinsuficiencia de los genes
involucrados.

12. FUNCIONAMIENTO DE LA
CELL B

13. MATURITY ONSET OF THE YOUNG
 Glucosa 6 fosfato es el paso, límite en el metabolismo de la
glucosa.
 Presente también en el hepatocito, produce defectos enla
síntesis de glucógeno.
 FNH, juegan un rol en el desarrollo de las célula B,
regulando la proliferación,y el metabolismo.

14. MATURITY ONSET OF THE YOUNG
 Factor promotor de insulina, es un factor de transcripción,
que regula el desarrollo temprano del páncreas exocrino y
endocrino, y persiste en la célula B madura, donde es
necesaria para la transcripción de insulina.
 NEUROD 1 Codifica un factor de transcripción, que juega
un rol en el desarrollo neuronal y regula la expresión del gen
de insulina por unirse al E box.

18. CLINICA
 Diabetes neonatal o diagnosticada en los primeros 6 meses de
vida.
 Diabetes familiar.
 Diabetes asociada a características no pancreáticas.
 Hiperglucemia luego de ayuno leve.

20. DIAGNOSTICO
 Pacientes diagnosticados inicialmente erróneamente como
diabetes tipo 1 o 2.

21. DIAGNOSTICO MOLECULAR
 Reservada para pacientes con alta sospecha.
 Cuando la mutación es conocida en un miembro de la
familia.
 La mayoría se deben a una mutación en la glucoquinasa y
HNF 1 alfa.

22. TRATAMIENTO
 Debe ser de acuerdo al estado metabólico del paciente.
 Se debe distinguir entre MODY y diabetes tipo 2, porque las
primeras responden a sulfonilureas.

23. DIABETES NEONATAL
 Incidencia 1 en 500 000
nacimientos.
 Entre el 50 a 60% son
transitorios

24. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA
 Aparece en las 6 primeras semanas de vida, y se recupera a
los 18 meses.
 Son pacientes con BPN, RCIU, macroglosia.
 Clínica: deshidratación, mala ganancia ponderal,
hiperglicemia y leve cetosis.
 Insulino dependientes hasta los 3 meses.
 40% presentan recurrencia, la mayoría en la adolescencia

25. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA
 Causada por la duplicidad del gen en el cromosoma 6q24,
que puede ser por:
 a)Disomia del cromosoma 6 paternal.
 b) Casos familiares de duplicación paterna.
 c) Ausencia de metilación en la copia
materna del cromosoma 6q24.
 ZAC: Codifica factores de transcripción en dedos de zinc,
que inhiben la proliferación y estimulan apoptosis

26. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA

27. DIABETES NEONATAL PERMANENTE
 Etiología es heterogénea.
 Mutación en genes que codifican factores de transcripción;
factor promotor de insulina 1.
 La mas común es la mutación en el gen KCNJ11 que
codifica la subunidad Kir 6.2 del canal de K ATP sensible.
 Mutación que activa la subunidad, hiperpolarizando la
cell B. Se asocia a retraso del desarrollo, debilidad
muscular, epilepsia y dismorfismo

28. DIABETES NEONATAL PERMANENTE
TRATAMIENTO
Insulinoterapia
Sulfonilurea, se une al receptor en la cell B y cierra el canal de
K.
Glibenclamida a dosis 0.1 mg/kg/dia.

29. SINDROME DE WOLFRAM
 Enfermedad autosómica recesiva
neurodegenerativa progresiva.
 DIDMOAD.
 Debuta con DM a los 6 años, y a los 11 atrofia
óptica.
 También anormalidades genitourinarias,
neurológicas y enfermedades psiquiátricas.
 Mutación en el gen de WFS1 del cromosoma 4q.

31. DIABETES MITOCONDRIAL
 DNA mitocondrial, es de doble cadena, herencia
exclusiva materna y codifica proteínas de la FO.
 Síndrome de diabetes materna y sordera causada por
mutación puntual A3243G.
 Presentan también sordera neurosensorial, alteración
en la retina, cardiomiopatia, debilidad muscular.
 Tratamiento: dieta y sulfoniulurea.
 Metformina causa acidosis láctica.

32. DIABETES MITOCONDRIAL
 Síndrome de Keams-Sayre: cardiomiopatía, degeneración
pigmentaria de retina, oftalmoplejía, sordera neurosensorial,
ataxia.
 Síndrome de Pearson: Disfunción del páncreas exocrino,
anemia y acidosis láctica.

33. DIABETES ASOCIADA A FIBROSIS
QUISTICA
 FQ afecta inicialmente al páncreas exocrino.
 50% de pacientes con FQ desarrollaran diabetes.
 Factores de riesgo: infecciones pulmonares recurrentes,
tratamiento con corticoides,NPT.
 Clínica: Poliuria, polidipsia, retraso en el crecimiento, mala
función pulmonar, y retraso puberal.

34. DIABETES ASOCIADA A FIBROSIS
QUISTICA
 a) Tolerancia a glucosa normal.
 b) Curva de tolerancia a glucosa alterada.
 c) CFRD sin hiperglicemia luego de ayuno.
 d) CFRD con hiperglicemia
 Tratamiento : Insulina

35. RESISTENCIA A INSULINA
 Mutaciones pueden incluir:
 a) Alteración en la síntesis del receptor.
 b) Alteración en el procesamiento y transporte intracelular del
receptor a la membrana.
 c) Defecto en la unión de la insulina a su receptor.
 d) Defecto de activación del receptor.
 e) Aumento de degradación del receptor.

36. LEPRECHAUNISMO
 Ausencia de receptor funcional de insulina.
 Presenta retraso de crecimiento intrauterino y postnatal,
acantosis nigricans, facies característica, quiste en ovario
bilateral y lipodistrofia.
 Facies micrognatia, ojos prominentes, baja implantación de
orejas; clitoromegalia.

37. LEPREUCHANISMO
Se caracteriza por hipocrecimiento, microcefalia, retraso en la maduración ósea y
extremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia e
hipergenitalismo.

38. RABSON MENDENHALL
 Presentan severa hiperglicemia, y cetoacidosis refractaria a la
insulinoterapia.
 Fascies tosca, acantosis nigrans, hirsutismo, retardo de
crecimiento y anormalidades en la dentición.

40. Resistencia a Insulina Tipo A
 Aparece en la adolescencia.
 Acantosis nigricans e hiperandrogenismo en mujeres: ovario
poli quístico, hirsutismo, e incremento en testosterona

42. GRACIAS