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1. E U N I C E R U I Z
OTROS TIPOS DE DIABETES
Y DIABETES GESTACIONAL

2. DEFECTOS GENÉTICOS AUTOSÓMICOS
DOMINANTES DE LAS CÉLULAS Β DEL PÁNCREAS
• .
• subgrupo -- trastornos monogenicos
• inicio diabetes infancia tardia o antes de los 25
años
MODY:
• representa hasta 5% de los casos poblaciones
de Norteamerica y Europa
• no suelen ser obesos y carecen resistencia
insulinica asociada.
-exhiben predominante un defecto en la secrecion
de insulina estimulada por glucosa.
-no tendencia cetosis
-pueden lograr un buen control glucemico sin
necesidad de terapia de insulina, su enfermedad
se denomina diabetes hereditaria
autosomica dominante 50%
del inglés Maturity
Onset Diabetes of the
Young

3. SIENDO MODY 2 Y MODY 3 LOS MÁS COMUNES.
Codifica la proteína de la señal de
secrecion de insulina.
leve,
Presencia de hiperglucemia leve
asintomática
Se presenta desde el nacimiento
Rara vez desarrollan enfermedad
micro vascular y requieren Tx de la
hiperglucemia.
La glucoquinasa la detectan en
ocasiones en pacientes gestantes.
grave por lo general,
ocurre después de la pubertad
defectos de la insulina secretora e
hiperglucemia grave asociada a
complicaciones micro vasculares y
puede llevar a la diabetes tipo I.
Se lleva acabo la sensibilidad a la
sulfonilureas
Presencia de retinopatía diabética y
nefropatía
MODY2–
Glucoquinasa–
MODY3-Factornucleardehepatocitos-1
alfa(HNF-1alfa)

4. JUVENIL TIPO 2(MODY)
Se han descrito 11 subtipos
entre ambos cubren el 80% de
casos.
Realizar el estudio genetico
para establecer el Dx y
clasificar el subtipo MODY,
evaluar el pronostico y
proporcionar el asesoramiento
genetico.

5. DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico de la diabetes monogénica debe ser considerada en
niños con los siguientes resultados:
• ○ La diabetes diagnosticada en los primeros 6 meses de vida
• ○ fuerte historial familiar de diabetes, pero sin rasgos típicos de la
diabetes tipo 2 (no obesos, el grupo étnico de bajo riesgo)
• ○ hiperglucemia en ayunas leve (100-150 mg / dl [5.5-8.5mmol / L]),
especialmente si joven y no obesos
• ○ Diabetes con autoanticuerpos negativos para la diabetes
asociada y sin signos clínicos típicos de la diabetes tipo 2
Un diagnóstico de MODY debe ser considerada en personas que tienen diabetes
atípica y varios miembros de la familia con diabetes que no son características de
la diabetes tipo 1 o tipo 2.

6. OTROS DEFECTOS GENÉTICOS
DE LAS CÉLULAS Β DEL PÁNCREAS

7. DIABETES CON TENDENCIA A LA CETOSIS
exhiben cetoacidosis diabetica y deficiencia
insulinica total
➨ extensa remision clinica sin necesidad de
insulina.
• cuando se les somete a analisis durante la remision, la
capacidad maxima de secrecion de insulina sigue
siendo baja,
y los Px siguen recidivas de DKA e
hiperglucemia con la ulterior presentacion
permanente de diabetes con deficiencia
insulinica.
• asocian con el riesgo de diabetes autoinmune tipo 1a

8. DEFECTOS GENÉTICOS EN LA ACCIÓN
DE LA INSULINA
• Provienen de mutaciones receptor insulinico
• Las anormalidades metabolicas que se asocian con estos trastornos pueden variar
• de hiperinsulinemia e hiperglucemia moderada a la diabetes extrema.
acantosis nigricans, ovarios poliquisticos con hiperandrogenismo y, seudoacromegalia
Formas familiares de resistencia insulinica se asocian:
acantosis nigricans se denominan resistencia a la insulina tipo A
se asocian con mutaciones heterocigoticas en el receptor insulínico o con mutaciones
homocigoticas que conservan cierta capacidad de senalizacion insulinica.
• Comun Px no exhiban hiperglucemia, sino que presenten concentraciones en extremo
elevadas de insulina circulante.

9. • Si ambas copias del gen del receptor insulinico tienen mutaciones que
anulan la senalizacion de manera casi total o total, los ninos afectados nacen
con un sindrome que se conoce como leprechaunismo (o síndrome de
Donohue)
• Retrasos crecimiento, multiples defectos del desarrollo, lipoatrofia,
concentraciones de insulina, gravemente elevadas, e hiperglucemia,
• No responde a la terapia con insulina; por lo general, estos pacientes no
sobreviven mas alla de unas cuantas semanas.
• Los pacientes con síndrome de Rabson- Mendenhall
• menos grave, asociado anormalidades en dientes y la epifisis.
• Existe la posibilidad de que sobrevivan hasta la adolescencia.
DEFECTOS GENÉTICOS EN LA ACCIÓN
DE LA INSULINA

10. DIABETES NEONATAL
diagnostica antes de los 6 meses de edad
inusual se presenta en menos de uno de cada 200 000
nacimientos vivos.
Los ninos bajo peso al nacer (retraso del crecimiento
intrauterino, IUGR)
disminucion en las reservas de grasa
hiperglucemia.
concentraciones circulantes reducidas de insulina y peptido C
provocadas por defectos heredados de las celulas β
En cerca de la mitad de los casos, la diabetes neonatal es
transitoria : antes de los 18 meses de edad, aunque con
frecuencia reincide durante la pubertad.

11. DIABETES PROVOCADA POR ENFERMEDADES
DEL PÁNCREAS EXOCRINO
• Cualquier proceso que daña al pancreas de
manera difusa o que lo desplaza de manera
sustancial puede provocar diabetes
• Px predisposicion a DM2 mas susceptibles a
padecer diabetes con grados menores de
afectacion pancreatica.
• con frecuencia se requiere de menor cantidad
de insulina de reemplazo
• Las causas adquiridas incluyen pancreatitis,
traumatismos, infecciones, carcinoma
pancreatico y pancreatectomia.
• La pancreatopatia fibrocalculosa
• pancreatitis cronica.

12. ENDOCRINOPATÍAS
La produccion excesiva de ciertas hormonas
• —GH (acromegalia),
• glucocorticoides (Sx o enfermedad Cushing)
• catecolaminas (feocromocitoma)
• hormona tiroidea (tirotoxicosis)
• glucagon (glucagonoma)
• somatostatina pancreatica (somatostatinoma)
se ve alterada la sensibilidad periferica a la
insulina.
• producir deficiencia de insulina y
• diabetes por medio de una diversidad de
mecanismos.
se resuelve cuando se corrige el exceso
de hormonas.

13. interferir con la liberacion de insulina a partir de las celulas β (tiazidas, fenitoina, ciclosporina),
• inducir la resistencia a la insulina (glucocorticoides, anticonceptivos orales, niacina y
antivirales inhibidores de la proteasa)
• ocasionar la destruccion de las celulas β (pentamidina intravenosa).
• primera generacion, los betabloqueadores no selectivos, propranolol, tienden a ↑ las
concentraciones de glucosa de modo moderado debido, al menos en parte, tambien a
causa de la ↓ en la secrecion de insulina.
segunda generacion, los betabloqueadores 1 selectivos
• agonistas α2 elevar la glucosa en sangre
• Toxina mas comun que produce diabetes
• es el etanol.
DIABETES INDUCIDA POR FÁRMACOS O QUÍMICOS

14. INFECCIONES QUE PROVOCAN DIABETES
Ciertos virus se asocian con la
destruccion directa de celulas β
pancreaticas.
Tambien se conoce la frecuente
aparicion de diabetes :
Px con rubeola congenita, aunque la
mayoria de ellos tienen HLA y
marcadores inmunes caracteristicos de la
diabetes tipo 1.
• El coxsackievirus B, el citomegalovirus, el
adenovirus y las paperas estan implicados en la
induccion de ciertos casos de diabetes.

15. • Se han descrito diversos sindromes de funcion inmune
alterada con afectacion de multiples glandulas
endocrinas.
FORMAS INUSUALES DE DIABETES DE MEDIACIÓN INMUNE
Los pacientes con
POEMS, un
sindrome de
discrasia de celulas
plasmaticas que se
asocia con
polineuropatia,
organomegalia,
endocrinopatia,
gammapatia
monoclonal y
cambios cutaneos,
tienen un aumento en la incidencia de
diabetes, asi como en otros trastornos
endocrinos.

16. • Mas de 50 sindromes geneticos distintos
implican un aumento en la incidencia de diabetes
mellitus.
• Estos incluyen las anormalidades cromosomicas
del sindrome de Down, sindrome de Klinefelter y
sindrome de Turner.
• Ademas, diversos sindromes complejos
asociados con
• patologias neuromusculares (ataxia de
Friedreich
• corea de Huntington ,porfiria, distrofias
musculares) o con obesidad extrema (Sx de
Laurence-Moon-Biedl, de Bardet-Biedl y de
Prader-Willi) se asocian con la diabetes
OTROS SÍNDROMES GENÉTICOS QUE
OCASIONALMENTE SE ASOCIAN CON LA DIABETES

17. DIABETES GESTACIONAL

18. DX
Diabetes manifiesta
• -concentracion plasmatica alta d eglucosa
• -glucsuria
• -cetoacidosis
ADA:
• Glucosa media al azar >200 mg/dl
• polidipsia-poliuria-reduccion inexplicable de peso
• Glucosa de ayuno >125mg/dl(riesgo de retinopatia)
ALERACION DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
Antecedentes familiares :lactantes grandes : GLUCOSURIA, perdidas fetales
inexplicabes
FILTRACION GLOMERULAR

19. DIABETES GESTACIONAL
• Intolerancia a carbohidratos de severidad variable con
inicio o primera identificación durante el embarazo
• Insulina o no para el tx
• Diabetes manifiesta no identificada
• Hiperglucemia en ayuno en etapas tempranaas del
embarazo
• Diabetes manifiesta

20. DIAGNOSTICO
• La OMS recomienda por via oral 75g,de 2 h
• Se administran 100 g de glucosa de 3 h despues de un ayuno
durante toda la noche
RECOMENDACIONES
CRITERIOS RECOMENDADOS PARA LA INTERPRETACION
de la prueba dx de tolerancia de la glucosa de 100g y 75 g
Dos o mas concentraciones de glucosa en plasma venoso