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Embriología y Genética


Embriología de Cabeza y Cuello


            2011-2
   Patricia Rondón L.
Dra. Patricia Rondón
                                 Pediatra
                    Endocrinóloga Pediatra y Genetista

                                                         2
Embriología y Genética       Patricia Rondón L.
Cabeza y Cuello
                                                                        Piso caja craneana Región
                                                                        occipital    Musc.
                                                       Mesodermo
                                                        Paraxial        craneofaciales, Dermis,
                                                                        tejidos conectivos




                                                                                            Cartílagos laríngeos,
                          Placodas
                                                      Mesénquima
                                                                        Lámina lat          tej. conectivo
                         ectodérmicas                                 Del mesodermo




                Neuronas de los ganglios
                sensitivos craneales V, VII, IX, X

                                                                           Esqueleto reg. media de la cara y arcos
                                                      Cresta neural        faríngeos



Embriología y Genética                    Patricia Rondón L.                                               3
4
Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
1-2do. Arcos faríngeos




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Arcos Faríngeos
                            Interacc. epitelio-mesenq.
                                        FGF
                              Sonic Hedgehog (SHH)
                                    WNT prot




                         DIFERENCIACIÓN DE ESTRUCTURAS DE LOS
                               ARCOS Y BOLSAS FARÍNGEAS         6
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7
Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
Arco faríngeo :

• Núcleo central de tejido mesenquimatoso
• Cubierto por ectodermo superficial
• Revestido en su interior por epitelio de
  origen endodérmico


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Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
Arcos Faríngeos

  Ectodermo
                                               Endodermo y
                                               Células de la
       Piel                                    Cresta Neural




                                               Estructuras de la
                                                     cara
Tej. Mesenquimal


Músculos de cabeza y
                                                                   10
             cuello
Embriología y Genética    Patricia Rondón L.
11
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12
Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
Primer Arco Faríngeo

                                                                    Yunque
       Proceso Mandibular                    Cartílago de Meckel

                                                                     Martillo
                                   Premaxilar

       Proceso Maxilar             Maxilar Superior


                                    Cigomático
                                    Temporal

         Musculatura                 Músculos de la masticación



          Inervación               Rama mandibular y maxilar del trigémino      13
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c. Reichert




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Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
Segundo Arco Faríngeo
                               •Estribo
                               •Apófisis estiloides
     Originan                  •Ligamento estilohioideo
                               •Asta menor hioides
                               •Porción sup del cuerpo hioides



                                •Estribo
                                •Estilohioideo
                                •Vientre posterior del digástrico
     Musculatura                •Auricular
                                •Expresión facial




                  Inervación                     Facial
                                                                    16
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17
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Tercer Arco Faríngeo

                              •Porción inferior del cuerpo del hioides
              Originan
                              •Asta mayor del hueso hioides




               Musculatura          •Estilofaríngeos




                 Inervación                 Glosofaríngeo

                                                                         18
Embriología y Genética        Patricia Rondón L.
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Cuarto y Sexto Arco Faríngeo

                         Originan           •Cartílagos de la Laringe



                                                     •Cricotiroideo
                                                     •Elevador del velo del paladar
                                                     •Constrictores de la faringe
                    Musculatura


                                                     •Intrínsecos de la laringe



                                                  Rama laríngea superior del vago
                  Inervación
                                                Rama laríngea recurrente del vago
                                                                                      20
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Bolsas Faríngeas




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• Se originan durante el desarrollo embrionario
  del aparato faríngeo.



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Senos y Quistes auriculares congénitos


• Aparecen en un área triangular de la piel
  delante del oído externo
• Son remanentes de la primera hendidura
  faríngea


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Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
Fístulas Faríngeas (Branquiales)

• Canal anómalo que se abre de manera interna
  en el seno amigdalino y de forma externa en
  la cara lateral del cuello
• Procede de la persistencia de partes del 2º
  surco faríngeo y la 2ª bolsa faríngea
                                              30
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Quistes Faríngeos (Branquiales)

• Debajo del ángulo de la mandíbula
• Tumefacción indolora de crecimiento lento
• Luego aumentan de tamaño por la
  acumulación de liquido y células


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Quiste Tirogloso

• Es un resto quístico del conducto tirogloso
• Puede presentarse en cualquier sitio del
  trayecto de migración de la tiroides
• Situación: línea media del cuello
• En ocasiones forma una fístula del conducto
  tirogloso.

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Síndrome de Goldenhar

• Displasia oculoauriculovertebral
• Anomalías craneofaciales afectando a algunos
  huesos del primer arco (tamaño reducido y
  aplanados)
• Defectos del oído externo(anotia), oculares y
  vertebrales(espina bífida)
• 1/5600
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Síndrome de Treacher Collins
• Disostosis mandibulofacial
• Se caracteriza por hipoplasia mandibular,
  hendiduras palpebrales oblicuas, coloboma
  del párpado inferior y malformaciones del
  pabellón de la oreja

                         Mutación de Novo
             HAD

                         Teratógenos           50
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• 3er y 4to bolsas faríngeas
       • Deleción en 22q11
       • Hipoplasia del timo y paratiroides
       • Hipertelorismo, micrognatia
       • Pabellones auriculares bajos

                                              51
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Clasificación de Fisuras

                         1.- Fisuras Labiales


                         2.- Fisuras Palatinas


                         3.- Fisuras Labiopalatinas

                                                      52
Embriología y Genética         Patricia Rondón L.
1.- FISURAS LABIALES

    •     Entre la 4ta y 7ma semana de desarrollo
    •     Herencia multifactorial
    •     1/2500 RN
    •     Más frecuente en niños que en niñas



                                                    53
Embriología y Genética       Patricia Rondón L.
FISURA LABIAL INCOMPLETA
            No llega a la base nasal
            Se puede dar solo en un lado




                                              54
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FISURA LABIAL COMPLETA
                 Compromete todo el labio

                 Distorsión en el ala nasal




                                               55
Embriología y Genética    Patricia Rondón L.
2.- FISURA PALATINA
               Apertura en
               el techo de
               la boca
                                        Comunicación   Trastorno
               Más                      entre boca y   del habla
               frecuente en             nariz
               niñas que en
               niños



                                                                   56
Embriología y Genética       Patricia Rondón L.
2.1.- Paladar duro




                                                57
Embriología y Genética     Patricia Rondón L.
2.2 Paladar blando




                                                 58
Embriología y Genética      Patricia Rondón L.
2.3 Paladar duro y blando




                                               59
Embriología y Genética   Patricia Rondón L.
3.- Fisura Labiopalatina
COMPONENTES

                             Componente             Componente
                                 nasal               labial (arco
                              (cartílago)            de Cupido)



                             Componente
                                palatino            Componente
                                primario              palatino
                              (deficiencia           secundario
                              horizontal)
                                                                    60
Embriología y Genética         Patricia Rondón L.
61
Embriología y Genética   Patricia Rondón L.

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