¿Sabes que existen una serie de enfermedades apenas conocidas? Este capítulo habla sobre las Enfermedades Raras y por qué se producen. ¡Descarga aquí la Ficha Docente!
Descripción detallada y precisa de las principales enfermedades causadas por priones; enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, Kuru, enf. de Gerstmann-Straussler e Insomnio familiar fatal.
¿Sabes que existen una serie de enfermedades apenas conocidas? Este capítulo habla sobre las Enfermedades Raras y por qué se producen. ¡Descarga aquí la Ficha Docente!
Descripción detallada y precisa de las principales enfermedades causadas por priones; enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, Kuru, enf. de Gerstmann-Straussler e Insomnio familiar fatal.
Introducción a las Enfermedades Raras - 27.03.2015ilsintelligence
Presentación realizada en el ilS Speaker Series(SM), del 27 de marzo 2015 en Madrid (España),que trató de cómo permitir a los pacientes que padecen de Enfermedades Raras el acceso a los Medicamentos Huérfanos.
TeSS: ELIXIR Training Portal (Eubic Winter School 2017)Niall Beard
EuBiC Proteomics winter school. Presentation about ELIXIR training platform and the TeSS training portal for the Training Workflows workshop given on Monday 10th Jan 2017
Introduction to Ruby On Rails Killer wannabe: Elixir - a functional concurrent, distributed language compiled to Erlang VM. Presentation from #wrug on 30th of June.
La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. Francesc Palau Martínez. Jornada de Presentación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. (Madrid, Ministerio de Sanidad y Política Social, 2009).
Exposición sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, analizando el marco legal de los mismos y citando algunos ejemplos de fármacos, como:
- Celecoxib para el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar.
- Levetiracetam como anticonvulsivo para el tratamiento de la epilepsia juvenil mioclónica o síndrome de Janz.
- Clorhidrato de ácido aminolevulínico (5-ALA) para la visualización de ciertos tumores cerebrales (gliomas malignos) durante la cirugía tumoral.
- Somatropina (hormona del crecimiento humana) aplicada al tratamiento del Síndrome de Turner (Genotropin® ) o del Síndrome Prader-Willi (Omnitrope® ).
- Paclitaxel, un antitumoral inhibidor del huso mitótico, como tratamiento del Sarcoma de Kaposi asociado al SIDA.
hablama sobre la progeria la cola vestigial el sindrome de proteus la insensibilidad congenita al dolor fribrodisplacia y la hipertricosis o tambien llamada sindrome del hmbre lobo
donde se explica que es esta patologia y como se manifiesta en el hombre
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X o Y. Estos son cromosomas sexuales. La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
2. Sindome de proteus
sólo se han confirmado al aspecto que le daban Extrañamente, el brazo
poco más de 200 casos los tumores de su izquierdo y los genitales
en todo el mundo. cabeza y el color de Merrick no estaban
Puede que se hayan grisaceo de su piel – fue afectados por la
dado más, pero los que diagnosticado más tarde enfermedad que había
son correctamente de un severo caso de deformado el resto de
diagnosticados suelen Síndrome de Proteus su cuerpo.El Síndrome
tener manifestaciones además de, de Proteus causa un
evidentes del síndrome, neurofibromatosis, cosa crecimiento anormal de
estando que los médicos la piel, huesos,
considerablemente pensaban músculos, tejido
desfigurados.Esta anteriormente que adiposo, y vasos
extraña enfermedad tenía sanguíneos y linfáticos.
habría permanecido
oculta de no ser por que
Joseph Merrick –
inmortalizado como el
«Hombre Elefante»
3. CIPA insensibilidad congénita al dolor
codifica uno de los receptores del factor de
crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el El estudio genético molecular detectó una mutación
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de
(CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica padres consanguíneos, que presenta hipotonía, dicha mutación en heterocigosidad en la hermana
de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico episodios de hiperpirexia y retraso global desde el menor del paciente permitió efectuar consejo
recesivo caracterizado por episodios recurrentes de período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome
fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y además de signos previamente no descritos en esta miasténico congénito en esta hermana y la posterior
retraso mental de gravedad variable. Se asocia a enfermedad como son anomalías fenotípicas, un observación de hallazgos neurofisiológicos
mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo grave trastorno de deglución durante los primeros miasteniformes también en nuestro paciente
largo del cromosoma 1 (1q21-22), meses de vida y un patrón miógeno en el estudio permiten explicar la existencia de estas
neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial manifestaciones atípicas de la CIPA
de proceso miopático.
4. Cola vestigial
•es un órgano cuya función •Hoy en día, la lista de órganos •su propósito en nuestros
original se ha perdido durante la humanos considerados como ancestros era elevar el vello
evolución. En 1893, Robert vestigiales es mucho menor, y corporal para aparentar un
Wiedersheim publicó una lista de muy debatida. Incluye, por mayor tamaño y amedrentar a
86 órganos humanos de los que ahora, el apéndice y el cóccix los enemigos.
se desconocía su función. (coxis). Mucha gente mantiene •Algunas características pueden
Teorizando que eran vestigios de que el cóccix es el resto de una ser vestigiales en uno de los
la evolución, los llamó cola perdida. Las muelas del sexos pero no en el otro, ya que
"vestigiales". juicio también son vestigiales. son homólogos, pero no
Asimismo, la plica semilunaris, es comparten funciones similares
un residuo vestigial de la entre los sexos. Órganos con
membrana nictitante (el tercer distintos propósitos en un sexo,
párpado) en otros animales. por ejemplo, el pezón, puede ser
•El fenómeno de la "carne de más o menos inútiles en el otro,
gallina" en los humanos bajo pero no tan dañinos como para
condiciones emocionales severas representar una desventaja
es un reflejo vestigial evolutiva. Esto va ser el vestigio
de una cola antigua como la de
los monos
5. Hipertricosis síndrome del hombre
lobo
La hipertricosis,
o síndrome del
hombre lobo,
es una excepción de
enfermedad las palmas de
muy poco las manos y de
frecuente, que los pies, por un Se piensa que
es destacada vello lanugo es una
por la largo, que mutación que
existencia de puede llegar sigue una
un exceso de hasta los 25 herencia ligada
cabello. Las centímetros. al cromosoma
personas que la Sólo se han X. La mayoría es
padecen están documentado de herencia
cubiertas 50 casos. familiar y, muy
completamente raramente, la
mutación se da
de forma
espontánea.
6. Progeria
Progeria (del griego pro, No se ha evidenciado La forma más severa de esta
"prematuro" y geras, "vejez") preferencia por ningun sexo en enfermedad es la llamada
es una enfermedad genética particular, pero se han síndrome de Hutchinson-
de la infancia extremadamente comunicado muchos mas Gilford nombrada así en honor
rara, caracterizada por un pacientes de raza blanca (97% de Jonathan Hutchinson, quien
envejecimiento brusco y de los pacientes afectados). La fue el primero en describirla
prematuro en niños entre su progeria puede afectar en 1886 y de Hastings-Gilford
primer y segundo año de vida. diferentes órganos y tejidos: quien realizó diferentes
Se estima que afecta a uno de hueso, músculos, piel, tejido estudios acerca de su
cada 8 millones de recién subcutáneo y vasos. desarrollo y características en
nacidos vivos. 1904.
7. Fibrodisplasia
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas
ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva de esta afección, tales como fracturas óseas
(FOP) son algunos de los nombres dados a esta repetitivas y deformidad ósea inexplicable.
patología que provoca una miositis osificante de
ciertos tejidos blandos, es decir, partes del Los especialistas en ortopedia, endocrinología y
cuerpo como músculos o tendones se osifican, se genética pueden participar en el diagnóstico y
convierten en hueso. cuidados de su hijo.