1. TERATOGENESIS
(Teratos: monstruo)
MALFORMACIONES CONGENITAS
HUMANAS
Las malformaciones humanas congénitas
(defecto de nacimiento), son defectos
anatómicos o estructurales que se presentan
en el nacimiento (del latin congenitus, nacido
con).
Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos,
tiene una malformación obvia mayor.
2.
3.
4. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA
Genotipo del producto Etapa de desarrollo en el
de la concepcion momento de la exposicion
Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno Muerte, malformaciones,
retardo de crecimiento y
transtornos funcionales.
.Mecanismo .Patogenia
5. CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
El conocimiento de los motivos de
malformaciones congénitas es de
importancia clínica porque cerca del 20 %
de las muertes en el período perinatal se
atribuye a anomalías mayores en el
desarrollo
6. CAUSAS GENÉTICAS DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca
de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores,
y producen cerca del 85% de aquellas de causas
desconocidas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones
en el embrión. Por lo general son graves y a menudo
provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al
inicio del embarazo.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas
producen cerca del 6% de las malformaciones que se
observan en infantes nacidos vivos
7.
8.
9.
10. MONOSOMIAS SEXUALES
Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les
falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta
estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el
cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo
(reducción del ángulo en el codo).
La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero
la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos
se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de
apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero
los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello
púbico y axilar por lo general es escaso.
La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la
gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el
síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El
estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su
inteligencia es normal o poco reducida.