SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 25
TERATOGENESIS
(Teratos: monstruo)

 MALFORMACIONES CONGENITAS
 HUMANAS
 Las malformaciones humanas congénitas
 (defecto de nacimiento), son defectos
 anatómicos o estructurales que se presentan
 en el nacimiento (del latin congenitus, nacido
 con).
  Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos,
 tiene una malformación obvia mayor.
PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA




    Genotipo del producto             Etapa de desarrollo en el
      de la concepcion                momento de la exposicion




   Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno            Muerte, malformaciones,
                                      retardo de crecimiento y
                                      transtornos funcionales.



            .Mecanismo   .Patogenia
CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
   El   conocimiento de los motivos de
    malformaciones      congénitas   es    de
    importancia clínica porque cerca del 20 %
    de las muertes en el período perinatal se
    atribuye a anomalías mayores en el
    desarrollo
CAUSAS GENÉTICAS DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
 Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca
  de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores,
  y producen cerca del 85% de aquellas de causas
  desconocidas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
 Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
  cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones
  en el embrión. Por lo general son graves y a menudo
  provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al
  inicio del embarazo.
 Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas
  producen cerca del 6% de las malformaciones que se
  observan en infantes nacidos vivos
MONOSOMIAS SEXUALES
 Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les
  falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta
  estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el
  cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo
  (reducción del ángulo en el codo).
 La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero
  la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos
  se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de
  apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero
  los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello
  púbico y axilar por lo general es escaso.
 La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la
  gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el
  síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El
  estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su
  inteligencia es normal o poco reducida.
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Malformación congénita a.b
Malformación congénita a.bMalformación congénita a.b
Malformación congénita a.bargenis baez
 
Los Factores Teratogénicos
Los Factores TeratogénicosLos Factores Teratogénicos
Los Factores TeratogénicosSabrinaHernandz
 
Agentes Teratogénicos
Agentes TeratogénicosAgentes Teratogénicos
Agentes Teratogénicosminervafpr
 
Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)
Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)
Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)Dalther
 
Anomalias Congenitas Y Teratologia
Anomalias Congenitas Y TeratologiaAnomalias Congenitas Y Teratologia
Anomalias Congenitas Y TeratologiaDario Delgado
 
Tarea 10. Factores teratogénicos
Tarea 10. Factores teratogénicosTarea 10. Factores teratogénicos
Tarea 10. Factores teratogénicosJesus Villasmil
 
Agentes teratógenos
Agentes teratógenosAgentes teratógenos
Agentes teratógenosesthernunez15
 
Malformaciones congenitas i
Malformaciones congenitas iMalformaciones congenitas i
Malformaciones congenitas iYelitza Perez
 
Agentes+teratogenos+versus+edad+gestacional
Agentes+teratogenos+versus+edad+gestacionalAgentes+teratogenos+versus+edad+gestacional
Agentes+teratogenos+versus+edad+gestacionalFederico Riorda
 
Malformaciones geneticas
Malformaciones geneticasMalformaciones geneticas
Malformaciones geneticasSandra justo
 

La actualidad más candente (20)

Malformación congénita a.b
Malformación congénita a.bMalformación congénita a.b
Malformación congénita a.b
 
Los Factores Teratogénicos
Los Factores TeratogénicosLos Factores Teratogénicos
Los Factores Teratogénicos
 
Anomalías congénitas
Anomalías congénitasAnomalías congénitas
Anomalías congénitas
 
Teratogénesis
TeratogénesisTeratogénesis
Teratogénesis
 
Agentes teratogénicos
Agentes teratogénicosAgentes teratogénicos
Agentes teratogénicos
 
Agentes Teratogénicos
Agentes TeratogénicosAgentes Teratogénicos
Agentes Teratogénicos
 
Agentes teratogenos
Agentes teratogenosAgentes teratogenos
Agentes teratogenos
 
Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)
Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)
Factores Teratogénicos (Malformaciones Congénitas)
 
Anomalias Congenitas Y Teratologia
Anomalias Congenitas Y TeratologiaAnomalias Congenitas Y Teratologia
Anomalias Congenitas Y Teratologia
 
agentes teratogenos
agentes teratogenosagentes teratogenos
agentes teratogenos
 
Tarea 10. Factores teratogénicos
Tarea 10. Factores teratogénicosTarea 10. Factores teratogénicos
Tarea 10. Factores teratogénicos
 
Agentes Teratógenos
Agentes TeratógenosAgentes Teratógenos
Agentes Teratógenos
 
Teratologia
TeratologiaTeratologia
Teratologia
 
Agentes teratógenos
Agentes teratógenosAgentes teratógenos
Agentes teratógenos
 
Malformaciones congenitas i
Malformaciones congenitas iMalformaciones congenitas i
Malformaciones congenitas i
 
Teratógenos fisico-quimicos
Teratógenos fisico-quimicosTeratógenos fisico-quimicos
Teratógenos fisico-quimicos
 
Agentes+teratogenos+versus+edad+gestacional
Agentes+teratogenos+versus+edad+gestacionalAgentes+teratogenos+versus+edad+gestacional
Agentes+teratogenos+versus+edad+gestacional
 
Malformaciones geneticas
Malformaciones geneticasMalformaciones geneticas
Malformaciones geneticas
 
Anomalías congénitas
Anomalías congénitasAnomalías congénitas
Anomalías congénitas
 
Malformaciones congénitas
Malformaciones congénitasMalformaciones congénitas
Malformaciones congénitas
 

Destacado

Assisted Reproductive Technology
Assisted Reproductive TechnologyAssisted Reproductive Technology
Assisted Reproductive TechnologyHusam Salhab
 
Assisted Reproductive Technologies
Assisted Reproductive TechnologiesAssisted Reproductive Technologies
Assisted Reproductive TechnologiesVharsha Haran
 
ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...
ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...
ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...Anand P P
 
Somite differentiation and neural crest
Somite differentiation and neural crestSomite differentiation and neural crest
Somite differentiation and neural crestVharsha Haran
 
Artificial Reproductive Technology
Artificial Reproductive TechnologyArtificial Reproductive Technology
Artificial Reproductive Technologyhealth sector
 
Synthesis of adrenal steroids
Synthesis of adrenal steroids Synthesis of adrenal steroids
Synthesis of adrenal steroids Vharsha Haran
 

Destacado (11)

Assisted Reproductive Technology
Assisted Reproductive TechnologyAssisted Reproductive Technology
Assisted Reproductive Technology
 
Assisted Reproductive Technologies
Assisted Reproductive TechnologiesAssisted Reproductive Technologies
Assisted Reproductive Technologies
 
ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...
ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...
ART ( ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES).THIS THE ARTIFICIAL REPRODUCTION TE...
 
Teratogenesis ppt
Teratogenesis pptTeratogenesis ppt
Teratogenesis ppt
 
Somite differentiation and neural crest
Somite differentiation and neural crestSomite differentiation and neural crest
Somite differentiation and neural crest
 
Gene Mutation
Gene MutationGene Mutation
Gene Mutation
 
Artificial Reproductive Technology
Artificial Reproductive TechnologyArtificial Reproductive Technology
Artificial Reproductive Technology
 
Assisted reproduction technology
Assisted reproduction technologyAssisted reproduction technology
Assisted reproduction technology
 
Synthesis of adrenal steroids
Synthesis of adrenal steroids Synthesis of adrenal steroids
Synthesis of adrenal steroids
 
Types of fermenter
Types of fermenterTypes of fermenter
Types of fermenter
 
Teratogenesis
TeratogenesisTeratogenesis
Teratogenesis
 

Similar a Teratogenesis

Similar a Teratogenesis (20)

Anomalias del Embarazo
Anomalias del EmbarazoAnomalias del Embarazo
Anomalias del Embarazo
 
7° Defectos congénitos y período fetal
7° Defectos congénitos y período fetal7° Defectos congénitos y período fetal
7° Defectos congénitos y período fetal
 
El ReciéN Nacido Dismorfico
El ReciéN Nacido DismorficoEl ReciéN Nacido Dismorfico
El ReciéN Nacido Dismorfico
 
Cromosomopatias y herencia multifactorial
Cromosomopatias y herencia multifactorialCromosomopatias y herencia multifactorial
Cromosomopatias y herencia multifactorial
 
Anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento.
Anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento.Anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento.
Anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento.
 
Agentes teratogenicos
Agentes teratogenicosAgentes teratogenicos
Agentes teratogenicos
 
Embriologia forence
Embriologia forenceEmbriologia forence
Embriologia forence
 
Tarea10 adrianamunoz
Tarea10 adrianamunozTarea10 adrianamunoz
Tarea10 adrianamunoz
 
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicosAnomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
 
Agentes teratogenos
Agentes teratogenosAgentes teratogenos
Agentes teratogenos
 
Tarea 10
Tarea 10Tarea 10
Tarea 10
 
Teratología
Teratología Teratología
Teratología
 
Aneuploidias en autosomas
Aneuploidias en autosomasAneuploidias en autosomas
Aneuploidias en autosomas
 
GENETICA
GENETICAGENETICA
GENETICA
 
Defectos al nacimiento.
Defectos al nacimiento.Defectos al nacimiento.
Defectos al nacimiento.
 
Anomalías congenitas-2
Anomalías congenitas-2Anomalías congenitas-2
Anomalías congenitas-2
 
Alteraciones cromosomicas
Alteraciones cromosomicasAlteraciones cromosomicas
Alteraciones cromosomicas
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 
Biolo (1)
Biolo (1)Biolo (1)
Biolo (1)
 

Último

Informatica Generalidades - Conceptos Básicos
Informatica Generalidades - Conceptos BásicosInformatica Generalidades - Conceptos Básicos
Informatica Generalidades - Conceptos BásicosCesarFernandez937857
 
plan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativa
plan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativaplan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativa
plan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativafiorelachuctaya2
 
LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...
LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...
LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...JAVIER SOLIS NOYOLA
 
Unidad II Doctrina de la Iglesia 1 parte
Unidad II Doctrina de la Iglesia 1 parteUnidad II Doctrina de la Iglesia 1 parte
Unidad II Doctrina de la Iglesia 1 parteJuan Hernandez
 
LINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptx
LINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptxLINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptx
LINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptxdanalikcruz2000
 
SINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptx
SINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptxSINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptx
SINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptxlclcarmen
 
TRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIA
TRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIATRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIA
TRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIAAbelardoVelaAlbrecht1
 
Tarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdf
Tarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdfTarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdf
Tarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdfManuel Molina
 
5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf
5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf
5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdfOswaldoGonzalezCruz
 
Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...
Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...
Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...Baker Publishing Company
 
OLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptx
OLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptxOLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptx
OLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptxjosetrinidadchavez
 
Cuadernillo de las sílabas trabadas.pdf
Cuadernillo de las sílabas trabadas.pdfCuadernillo de las sílabas trabadas.pdf
Cuadernillo de las sílabas trabadas.pdfBrandonsanchezdoming
 
NARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARO
NARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARONARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARO
NARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFAROJosé Luis Palma
 
EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA en la vida.
EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA  en la vida.EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA  en la vida.
EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA en la vida.DaluiMonasterio
 

Último (20)

La Trampa De La Felicidad. Russ-Harris.pdf
La Trampa De La Felicidad. Russ-Harris.pdfLa Trampa De La Felicidad. Russ-Harris.pdf
La Trampa De La Felicidad. Russ-Harris.pdf
 
Informatica Generalidades - Conceptos Básicos
Informatica Generalidades - Conceptos BásicosInformatica Generalidades - Conceptos Básicos
Informatica Generalidades - Conceptos Básicos
 
plan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativa
plan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativaplan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativa
plan-de-trabajo-colegiado en una institucion educativa
 
LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...
LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...
LA ECUACIÓN DEL NÚMERO PI EN LOS JUEGOS OLÍMPICOS DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS ...
 
Unidad II Doctrina de la Iglesia 1 parte
Unidad II Doctrina de la Iglesia 1 parteUnidad II Doctrina de la Iglesia 1 parte
Unidad II Doctrina de la Iglesia 1 parte
 
Earth Day Everyday 2024 54th anniversary
Earth Day Everyday 2024 54th anniversaryEarth Day Everyday 2024 54th anniversary
Earth Day Everyday 2024 54th anniversary
 
Unidad 4 | Teorías de las Comunicación | MCDI
Unidad 4 | Teorías de las Comunicación | MCDIUnidad 4 | Teorías de las Comunicación | MCDI
Unidad 4 | Teorías de las Comunicación | MCDI
 
LINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptx
LINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptxLINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptx
LINEAMIENTOS INICIO DEL AÑO LECTIVO 2024-2025.pptx
 
SINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptx
SINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptxSINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptx
SINTAXIS DE LA ORACIÓN SIMPLE 2023-2024.pptx
 
TRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIA
TRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIATRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIA
TRIPTICO-SISTEMA-MUSCULAR. PARA NIÑOS DE PRIMARIA
 
Tarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdf
Tarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdfTarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdf
Tarea 5_ Foro _Selección de herramientas digitales_Manuel.pdf
 
5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf
5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf
5° SEM29 CRONOGRAMA PLANEACIÓN DOCENTE DARUKEL 23-24.pdf
 
Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...
Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...
Análisis de la Implementación de los Servicios Locales de Educación Pública p...
 
OLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptx
OLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptxOLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptx
OLIMPIADA DEL CONOCIMIENTO INFANTIL 2024.pptx
 
Cuadernillo de las sílabas trabadas.pdf
Cuadernillo de las sílabas trabadas.pdfCuadernillo de las sílabas trabadas.pdf
Cuadernillo de las sílabas trabadas.pdf
 
Sesión de clase: Defendamos la verdad.pdf
Sesión de clase: Defendamos la verdad.pdfSesión de clase: Defendamos la verdad.pdf
Sesión de clase: Defendamos la verdad.pdf
 
NARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARO
NARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARONARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARO
NARRACIONES SOBRE LA VIDA DEL GENERAL ELOY ALFARO
 
Defendamos la verdad. La defensa es importante.
Defendamos la verdad. La defensa es importante.Defendamos la verdad. La defensa es importante.
Defendamos la verdad. La defensa es importante.
 
EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA en la vida.
EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA  en la vida.EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA  en la vida.
EXPECTATIVAS vs PERSPECTIVA en la vida.
 
Unidad 3 | Teorías de la Comunicación | MCDI
Unidad 3 | Teorías de la Comunicación | MCDIUnidad 3 | Teorías de la Comunicación | MCDI
Unidad 3 | Teorías de la Comunicación | MCDI
 

Teratogenesis

  • 1. TERATOGENESIS (Teratos: monstruo)  MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS Las malformaciones humanas congénitas (defecto de nacimiento), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento (del latin congenitus, nacido con). Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos, tiene una malformación obvia mayor.
  • 2.
  • 3.
  • 4. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA Genotipo del producto Etapa de desarrollo en el de la concepcion momento de la exposicion Dosis y tiempo de la exposicion a un teratogeno Muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y transtornos funcionales. .Mecanismo .Patogenia
  • 5. CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS  El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo
  • 6. CAUSAS GENÉTICAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.  Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:  Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.  Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. MONOSOMIAS SEXUALES  Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo en el codo).  La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.  La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.