Este documento presenta los conceptos básicos de la genética mendeliana. Explica que los genes determinan los rasgos hereditarios y se encuentran en pares en los cromosomas. Describe las leyes de Mendel sobre la herencia de rasgos, incluyendo que la progenie de la primera generación muestra dominancia de un alelo y que en generaciones posteriores los alelos se segregan de forma independiente siguiendo proporciones estadísticas. También cubre conceptos como genotipo, fenotipo y cruces monohíbridos y dihíbridos
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UNEFM, Ingeniería Agronómica, Mejoramiento Genético, Introducción al Mejoramiento Genético Vegetal y Principios de Herencia Cuantitativa, Herencia Cualitativa vs Cuantitativa
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Clases de genética mendeliana, Carrera de Ciencias Naturales y del Ambiente, Biología y Química, de la Facultad de Filosofía Letras y Ciencias de la Educación, de al Universidad Central de Ecuador.
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Se denomina motor de corriente alterna a aquellos motores eléctricos que funcionan con alimentación eléctrica en corriente alterna. Un motor es una máquina motriz, esto es, un aparato que convierte una forma determinada de energía en energía mecánica de rotación o par.
Una señal analógica es una señal generada por algún tipo de fenómeno electromagnético; que es representable por una función matemática continua en la que es variable su amplitud y periodo en función del tiempo.
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2. 4. Genética mendeliana
• 4.1 Leyes de Mendel
• 4.2 Interacciones génicas
• 4.4 Método mendeliano
• 4.4 Genealogías
• 4.5 Cálculo de probabilidad
• 4.6 Método CHI Cuadrado
3. Introducción
• La información que determina los
rasgos heredados se encuentra en
unidades discretas de ADN llamadas
genes, los cuales se encuentran en
los cromosomas
• Los cromosomas de eucariotas
superiores se encuentran
generalmente en pares, por lo tanto
también los genes.
• Las formas alternas de un gen son
los alelos. Están en pares en los
cromosomas: uno proviene de la
madre y el otro del padre.
• Homocigoto: ambos alelos son
idénticos para un gen.
• Heterocigoto: posee alelos
diferentes para un gen.
4. • Genotipo: Es el conjunto de
genes que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de
los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación
externa del genotipo, es decir, la
suma de los caracteres
observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el
medio ambiente.
• Carácter: propiedad específica de
un organismo; característica o
rasgo.
– Ej: Carácter: color de la flor,
Fenotipo: púrpura o blanco
F = G + A + (GA)
5. Patrones de herencia
• Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones
de un gen:
– Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en
cromosomas regulares o autosomas.
– Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los
cromosomas determinantes del sexo.
– Herencia citoplasmática: basada en la variación de genes simples en
cromosomas de organelas (herencia materna).
6. Gregor Mendel
• Publica sus ¨Experimentos de
hibridización en plantas¨ en
1865
• Desconocía la presencia de
cromosomas y genes. Habla
de factores.
• Su trabajo es reconocido 34
años después.
(1822-1884)
7. 4.1 Leyes de Mendel
• Gregorio Mendel propone el concepto de gen en
1865
• Existía el concepto de herencia mezclada: la
descendencia muestra normalmente características
similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia
entre las características de sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada:
los caracteres están determinados por unidades
genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
Gregor Mendel
8. Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma
forma.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto
Floración axial o terminal
Las 7 diferencias en un
carácter estudiadas por
Mendel
9. 1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación
(F1):
cuando se cruzan dos
individuos de raza pura
(ambos homocigotos) para
un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales entre sí e iguales a
uno de los progenitores.
10.
11. 2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación
• Ley de segregación o disyunción de los
alelos:
un alelo que determina alguna
característica que parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en la segunda
generación.
• Esta ley establece que durante la
formación de los gametos cada alelo de
un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del
gameto filial.
• Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante
un Cuadro de Punnett.
12.
13. Fenotipo
parental
Cruza F1 F2
Relación
en F2
Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1
Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1
Púrpura
Pétalos púpuras x
blancos
Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
Hinchada
Vaina hinchada x
hendida
Todas
hinchadas
882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1
Axial
Flores axiales x
terminales
Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo
carácter (autofecundación de F1)
15. Postulados de Mendel para
explicar proporción 1:2:1
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada: genes.
2- Cada planta adulta tiene 2
genes, una pareja génica. Las
plantas de la F1 tienen genes
dominantes (A) y recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja
génica se distribuyen de manera
igualitaria entre las gametas o
células sexuales.
4- Cada gameta es portadora de un
solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de una gameta de cada
parental para formar un nuevo
descendiente se produce al azar.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel
que implica la diferencia en un carácter determinado por la
diferencia de un gen.
16. Mendel:
Relación de caracteres en F2 siempre es 3:1
El fenotipo verde está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su
forma original) en la cuarta parte de las plantas F2: difícil de explicar por
herencia mezclada.
La capacidad para producir tanto el fenotipo verde como el amarillo se
mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo verde en la F1? `Propuso el
concepto de dominancia:
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
líneas puras.
Fenotipo amarillo es dominante sobre el verde
Fenotipo verde es recesivo sobre el amarillo
17. 3ª Ley de Mendel:
Ley de la Segregación Independiente
• Ley de segregación independiente de
caracteres:
diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por tanto el
patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro.
• Hace referencia al caso de que se contemplen
dos caracteres distintos.
• En ocasiones es descripta como la 2ª Ley.
• Se cumple en aquellos genes que no están
ligados (en diferentes cromosomas) o que
están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma.
• Siguen las proporciones 9:3:3:1.
18. Ejercicios de Genética Mendeliana
Ejercicio # 1
• 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa
Donde: A=Verde
a=rojo
a) muestre los resultados
b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica
19. Resultados: Ejercicio # 1
Frecuencias fenotípicas Frecuencias genotípicas
Verde: ¾ 2/4 heterocigoto
¼ homocigoto
Rojo ¼ ¼ homocigoto
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa
20. Ejercicio # 2
• Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores
rojas homocigotas (aa)
– Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas?
– Muestre los resultados
– Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
21. Resultados: Ejercicio # 2
• Probabilidad de flores rojas:50%
• Frecuencias:
– Verde: 2/4 (heterocigoto)
– rojo: 2/4 (homocigoto)
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa
22. Cruces Genéticos, Métodos Mendelianos
• Cruce Monohíbrido: muestra
como será la progenie de los
parentales para una sola
característica
• Cruce Dihíbrido:
muestra como será la progenie de
los parentales para dos
características
23. Ejercicio # 3
• En un cruce de semillas provenientes de líneas puras, en donde:
– Textura puede ser lisa dominate (B) o rugosa recesivo (b).
– Color puede ser amarillo dominante (A) o color verde recesivo (a).
• Cruce una semilla amarilla de textura lisa con una semilla verde de textura
rugosa.
– Qué fenotipos de semillas obtendrá?
25. Ejercicio #4:
• Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa (AaBb )
• Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.
27. • Podremos inferir el genotipo a
partir del fenotipo?
Haciendo cruces de prueba
(cruce retrocruza) a partir de
parentales para observar como
estas características se
manifiestan en la generación
filial.
Gametos a a
A Aa Aa
A Aa Aa
28. ¿Cómo preparar un cruce genético?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones
3. Hacer un Cuadro de Punnett para hacer los cruces
29. Cruce de homocigotos
• Tenemos dos plantas puras, una
de flores rojas y una de flores
blancas.
• La herencia del color de la flor
muestra dominancia completa y
el color rojo es dominante
• ¿Cómo será la progenie de estas
dos plantas?
30. Cruce entre dos parentales homocigotos
Aa (25%)
Aa (25%)
Aa (25%)
Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Aa (25%)
Aa (25%)
Aa (25%)
Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
31. Por la primera Ley de Mendel:
gametas Y = gametas y = 1/2
gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
Cuadro de Punnet para predecir el
resultado de un cruzamiento dihíbrido
35. Transmisión independiente y variación genética
• La transmisión independiente da lugar a una gran variación genética
– Los gametos son generalmente diferentes
– 2n es el número de gametas distintas
• n es el número haploide
– Ejs.:
• Una especie que tiene número haploide: 4
se generarán 24 , o sea 16 combinaciones
• En el ser humano… n = 23, por tanto hay 223 combinaciones (~ 8
millones)
Como cada individuo es la combinación de un gameto de cada
padre, cada individuo tiene una particularidad muy especial…
36. Leyes de probabilidad ayudan a explicar la genética
• Las proporciones genéticas se expresan como probabilidades: ej. ¾
semillas amarillas y ¼ verdes.
• El rango de probabilidad va desde:
– 0 (cero): cuando un evento no va a ocurrir
– 1 (uno): cuando es seguro que va a ocurrir
• Cuando dos o más sucesos ocurren de manera independiente, podemos
calcular la probabilidad de que ocurran juntos: es igual al producto de las
probabilidades de cada suceso
37. • Ejemplo:
Moneda de $ 1: puede ser ½ cara; ½ cruz
Moneda de $2: puede ser ½ cara; ½ cruz
Moneda 1 Moneda 2
a. P(ca) x P(ca) = ½ x ½ = ¼
b. P(cr) x P(ca) = ½ x ½ = ¼
c. P(ca) x P(cr) = ½ x ½ = ¼
d. P(cr) x P(cr) = ½ x ½ = ¼
• Un resultado que pueda producirse de más de una forma: se hace
la suma de las probabilidades.
– Ej. Que salga una cara y una cruz?
P(ca + cr) + P(cr + ca)= ¼ + ¼ = ½
38. Probabilidad condicional
• A veces quisiéramos calcular la probabilidad de un resultado que depende
de una condición concreta relacionada con dicho resultado.
– Ej. Probabilidad de que una planta de la F2 herede un alelo dominante
y un alelo recesivo (heterocigota), en un fenotipo amarillo
(dominante).
En otras palabras, cuántas semillas son heterocigotas dentro de las
amarillas?
– P(a): P de que cualquier semilla F2 sea heterocigota = ½
– P(b): P de una semilla amarilla en una F2 = ¾
– Para calcular la probabilidad condicional se hace el cociente:
P(c) = P(a) / P(b) = ½ / ¾ = ½ x 4/3 = 4/6 = 2/3
Y y
Y YY Yy
y Yy yy
F1 F2
39. Teorema binomial
• Aplicando el teorema del binomio o binomio de Newton, se puede
calcular la probabilidad de cualquier serie de resultados entre un gran un
número de sucesos potenciales.
(a + b)n = 1
Triángulo de Pascal
n Binomio Binomio expandido
1 (a + b)1 a2
2 (a + b)2 a2 + 2ab + b2
3 (a + b)3 a3 + 3a2b + 3ab2 + b3
4 (a + b)4 a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4
n (a + b)n an + an-1, an-2b2….bn
40. Método CHI Cuadrado
• Una pregunta importante que necesita responderse en cualquier
experimento genético es cómo podemos decidir si nuestros datos están de
acuerdo con las proporciones mendelianas.
• Una prueba estadística que resulta muy útil es la prueba de hipótesis de
Chi-cuadrado.
• Fórmula de Chi-cuadrado:
• En estadística y estadística aplicada se denomina prueba χ² (pronunciado
como "ji-cuadrado" o "chi-cuadrado") a cualquier prueba en la que la
estadística utilizada sigue una distribución χ² si la hipótesis nula es cierta.
41. Ej. Ver si los siguientes datos de una F2 se ajustan a la proporción 9:3:3:1
Valor de Chi-cuadrado: Χ2 = 0,47
Número de clases: 4
Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3
42. • Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que
el valor de Chi-cuadrado encontrado se encuentra con una probabilidad mayor de
0,90. Quiere decir que la probabilidad de encontrar un valor de Chi-cuadrado
como el calculado para nuestro experimento es mayor del 90%, que es lo mismo
que decir que las diferencias entre los valores observados y calculados se deben al
azar con una probabilidad mayor al 90%.
• Por convención estadística se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como el valor
límite o crítico. Si el valor de Chi-cuadrado calculado para un experimento es
mayor que el correspondiente al de la probabilidad del 5% se rechaza la hipótesis.
• En el caso del ejemplo anterior el valor calculado es menor que el valor
encontrado en la tabla de Chi-cuadrado por lo que se acepta la hipótesis de que
los datos se ajustan a una distribución 9:3:3:1.