El documento explica el concepto de ligamiento genético, que ocurre cuando genes están ubicados en el mismo cromosoma y se heredan juntos. Puede ser total o parcial dependiendo de la distancia entre los genes. El entrecruzamiento cromosómico durante la meiosis puede romper el ligamiento y producir gametos recombinantes, pero cuanto más cerca estén los genes menor es la probabilidad de recombinación. Los genes ligados no siguen necesariamente las leyes de Mendel debido a su herencia conjunta.
Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH)
1. Mutaciones genéticas
2. Índice
3. ¿Qué son los cromosomas?
4. Cariotipo
5. Concepto de gen
6. -
7. Las mutaciones
8. Según el efecto sobre el individuo
9. -
10. Según el tipo de células afectadas
11. Según la extensión del material genético afectado
12. Alteraciones en los heterocromosomas
13. Alteraciones en los autosomas
14. Mutación genética
15. Enfermedad de Huntington
16. Síndrome de Ehlers-Danlos
17. Fibrosis quística
Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH)
1. Mutaciones genéticas
2. Índice
3. ¿Qué son los cromosomas?
4. Cariotipo
5. Concepto de gen
6. -
7. Las mutaciones
8. Según el efecto sobre el individuo
9. -
10. Según el tipo de células afectadas
11. Según la extensión del material genético afectado
12. Alteraciones en los heterocromosomas
13. Alteraciones en los autosomas
14. Mutación genética
15. Enfermedad de Huntington
16. Síndrome de Ehlers-Danlos
17. Fibrosis quística
Presentación del IES Suel con todo lo relacionado con la célula eucariota, su reproducción, los genes, la herencia de los caracteres, y el dogma central de la biología.
2. Introducción
A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia , se
fue descubriendo que existían pares de genes que no se
heredaban en las proporciones que habia encontrado Mendel y
por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley .
La tercera Ley de Mendel : el principio de la transmisión
independiente , dicho de otra forma , ley de la segregación
independiente , proclama que los miembros de diferentes pares
génicos transmiten sus gametos independientemente del otro. Es
decir , los alelos de los genes de diferentes loci se segregan de
forma independiente . Esta ley se cumple cuando los caracteres
elegidos están regulados por genes situados en distintos
cromosomas.
3. Objetivo
Entender el principio, manejar conceptos relacionados con el
ligamiento genético.
4. Como se aprecia en el esquema los
dos caracteres elegidos por Mendel
color de la semilla "A" y forma de la
semilla "B" se encuentran en
distintos cromosomas y por lo tanto
el individuo dihíbrido AaBb formará
cuatro clases de gametos (AB, Ab,
aB, ab ).
En cambio si los genes que estamos
estudiando se encuentran
localizados en el mismo cromosoma ,
un individuo que tuviera el mismo
genotipo dihíbrido AaBb sólo
formará dos clases de gametos, en el
caso concreto del esquema se
formarán los gametos con las
combinaciones : AB, ab.
5. En el caso concreto de
las semillas de guisantes,
como se ve en el
esquema siguiente, en el
que se ha utilizado la
técnica del retro
cruzamiento o cruce de
prueba tendríamos estos
resultados:
6. Se denomina LIGAMIENTO a la herencia
conjunta de los genes que están
ubicados en el mismo cromosoma. Dado
que los cromosomas pasan completos a
una de las gametas durante la meiosis,
los genes de un mismo cromosoma se
heredan juntos.
MEIOSIS es una de las
formas de la reproducción
celular. Este proceso se
realiza en las glándulas
sexuales para la producción
de gametos.
ALELO: Un alelo es un valor
para un gen. Utilizando la
definición de gen que hace
referencia a una porción de
cadena genética
determinada, los alelos de
ese gen serían todos los
posibles valores que puede
tomar ese segmento de
cadena genética.
7. En el esquema, los pares de genes A/a y B/b se heredan independientemente, pues
están ubicados en distintos pares de homólogos. Así, las gametas pueden llevar las
combinaciones AB, Ab, aB y ab.
Sin embargo, no ocurre la herencia independiente de los pares A/a y C/c, ya que éstos
se ubican en el mismo par de homólogos. El ligamiento determina que las gametas
solo lleven dos combinaciones de estos genes: AC y ac, pues ésta es la disposición
original de los mismos en los cromosomas.
El proceso de crossing over, sin embargo, hace posible que en ciertos casos se rompa
el ligamiento entre dos genes, permitiendo la aparición de nuevas combinaciones,
como se observa en el siguiente esquema.
8. Fases de ligamiento
El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis
o trans dependiendo de cómo estén
combinados los alelos de cada uno de los
genes. Por ejemplo si en el cromosoma
heredado del padre hay un alelo dominante de
un gen y otro dominante del otro gen el
ligamiento es en FASE DE ACOPLAMIENTO, por
ende en el cromosoma materno si el individuo
es heterocigoto estarán los alelos recesivos de
ambos genes.
En cambio cuando sobre uno de lo cromosomas
hay un alelo dominante de un gen y el otro gen
está en forma recesiva, y al revés en el otro
cromosoma los genes están ligados en FASE DE
REPULSION o sea en trans. Esto se grafica en el
siguiente esquema.
9. ¿Ligamiento Total o Parcial?
A su vez podemos clasificar al ligamiento
en TOTAL o PARCIAL dependiendo de que
distancia los separe.
Cuánto más cerca están uno de otro menor
es la probabilidad de que suceda un
crossing over entre ellos y por lo tanto
tienden a heredarse en la misma
combinación o haplotipo que poseía el
cromosoma materno o paterno de cada
individuo que está formando sus gametas.
A esto se lo denomina LIGAMIENTO TOTAL.
10. Si en cambio la distancia que los separa es suficiente para
permitir
entrecruzamientos entre ellos el ligamiento es PARCIAL.
11. Ligamiento relativo: entrecruzamiento cromosómico y recombinación.
Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I
de la meiosis, podrá producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará
lugar a que se formen cuatro tipos de gametos, mientras que en otras no se
producirá, y sólo se formarán dos tipos de gametos.
13. Cálculo de la frecuencia de
recombinación del ligamiento genético
14. ¿Cumplen los genes ligados con las leyes de Mendel?
Por esto es que los genes ligados no cumplen con la LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE
DE MENDEL ya que el apareó dos dihíbridos pero cada dihíbrido puede formar 4 clases de
gametas en 1/4 de probabilidad, gracias a las posibles coorientaciones de los genes en
la placa ecuatorial
Por ello la recombinación de los genes ligados depende de la distancia que los separa hasta
una determianda distancia. Más allá de esa distancia la proporción de gametas PARENTALES Y
RECOMBINANTES se hace idéntica a la transmisión independiente, observándose una
proporción de 1/4 de cada tipo de gameta. (1/2 de las PARENTALES y un 1/2 de
RECOMBINANTES.
Los genes ligados y su estudio nos permite elaborar mapas de ligamiento y saber la distancia
entre ellos en el cromosoma
La distancia entre dos genes puede ser medida en forma indirecta a través de la frecuencia
recombinación (p ó r) o sea la proporción de gametas recombinantes que se forman. Como no
podemos ver las gametas, se hace un cruzamiento de prueba cruzando a un dihíbrido con un
homociogta recesivo. Como el homocigota recesivo sólo puede dar una sóla clase de gametas
en un 100%, al ver el resultado en la descendencia del cruzamiento podremos analizar en
forma indirecta que cantidad de gametas recombinantes dió el dihíbrido en función de los
fenotipos recombinantes de la descendencia
Conclusiones
15. Bibliografía
• Saltar a:a b Griffiths, J .F. A. et al. (2002). Genética. McGraw-Hill
Interamericana. ISBN 84-486-0368-0.
•Volver arriba↑ A. H. Sturtevant (1914). The behavior of the chromosomes as studied
through linkage. Molecular and General Genetics MGG
•Volver arriba↑ http://igem.es/biomedica/pcontenido.php?niv=4&cod=33
•http://eltamiz.com/elcedazo/wp-content/uploads/2013/05/entrecruzamiento
•http://www.vet.unicen.edu.ar/html/Areas/Mejora_genetica/Documentos/4-
Ligamiento%20y%20Recombinacion.pdf
•http://mit.ocw.universia.net/7.012/f01/pdf/genetics-2.pdf
•http://www.ecured.cu/index.php/Ligamiento_gen%C3%A9tico
•http://medmol.es/glosario/63/